يدعى أيضًا عوز AAT، وهو مرض وراثي؛ أي أنه ينتقل إليك من الأبوين، وقد يسبب أذيةً شديدةً في الرئتين تجعلك غير قادر على التنفس. كما أنه قد يسبب أذيةً على مستوى الكبد ؛ ما يؤدي إلى اليرقان- jaundice الذي يسبب اصفرار الجلد. لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض، لكن بعض الأدوية تساعد على ضبط وظيفة الكبد والتنفس.
يحصل المرض لأن كبدك لا يستطيع تصنيع كمية كافية من أنزيم ألفا 1 أنتي تربسين-AAT؛ وهو بروتين يحمي رئتيك من التخريب، ودونه فإن أي أذية رئوية -مثل الإنتانات أو المخرشات كالتدخين- تخرب أجزاء الرئتين أسرع.
إذا كنت تملك عوز AAT فإن الأعراض التنفسية قد لا تظهر حتى العقد الثاني أو الثالث من عمرك، وعندها يبدأ الشعور بقصر النفس، والوزيز عند التنفس مثل شخص مصاب بالربو- asthma. بعض الأفراد المصابين بهذا المرض قد يتطور لديهم الداء الرئوي الانسدادي المزمن- COPD؛ إذ تبدأ أعراض النُفاخ الرئوي- emphysema، وهو مرض خطير يجعل من الصعب إخراج الهواء من رئتيك. إن الداء الرئوي الانسدادي المزمن يجعلك تسعل سعالًا مقشعًا، ويخرج صوت الصفير، والمشاكل التنفسية الأخرى بالإضافة إلى شعور الضيق الصدري.
إضافةً إلى ذلك، فإنك قد تصاب بالتهاب القصبات المزمن- chronic bronchitis؛ وهو مرض تنفسي ناجم عن تخريش للطرق الهوائية يسبب سعلةً شديدةً ومشاكل تنفسيةً أخرى. غالبًا ما تحتاج إلى أخذ الدواء إنشاقًا عن طريق بخاخ مشابه لبخاخ الربو ويستعمل مدى الحياة.
لا بد من التأكيد أن حالات عوز أنزيم ألفا1 أنتي تربسين تختلف من شخص لآخر. ومع العلاج لا تظهر أعراض شديدة، إذ تستطيع العمل، وممارسة التمارين، والاستمتاع بممارسة هواياتك المفضلة. يمكنك إنشاء حلقة من الأصدقاء والعائلة والانضمام لمجموعات الدعم، فيمكنك التحدث إلى أشخاص يفهمون تمامًا ما تعانيه.
الأسباب:
ينتقل هذا المرض وراثيًا، إذ أنك قد تصاب به من خلال انتقال الجينات الشاذة من والديك. بعض الأفراد يمتلكون جينات المرض لكنهم لا يطورون أية أعراض، أو قد يعانون من درجة معتدلة من المرض. هذه الجينات المخربة التي حصلت عليها من والديك تسبب نقصًا في أنزيم ألفا 1 أنتي تربسين في الدم، فيتراكم في الكبد عوضًا عن التجول في جهاز الدوران. إن التراكم في الكبد يسبب أذيةً كبديةً والنقص في الدم يسبب أذيةً رئويةً.
الأعراض:
قد لا تشعر بأنك مصاب حتى يصبح عمرك بين العقد الثاني والرابع، وهنا تشعر بقصر في النفس -خاصةً عند إجراء التمارين- مع صفير الصدر -سماع صوت صفير عندما تتنفس- إضافةً إلى احتمال أعلى للإصابة بالكثير من الإنتانات. من العلامات المنذرة الأخرى:
*الوهن العام.
*تسرع النبض عند النهوض.
*نقص الوزن.
في حال حصلت الأذية على مستوى الكبد تكون الأعراض كالتالي:
● اصفرار الجلد أو العينين.
● انتفاخ في البطن أو الساقين.
● سعال مدمى.
عند الوليد قد يظهر اليرقان أو اصفرار الجلد والعينين، واصفرار بول شديد، وقلة اكتساب وزن، وضخامة كبدية، ونزف من الأنف أو السرة. في بعض الحالات النادرة، قد يصاب الجلد بداء يسمى التهاب السبلة الشحمية- panniculitis؛ ما يسبب قساوةً في الجلد مع عقيدات ولطخات مؤلمة.
التشخيص:
قد يسألك الطبيب بعض الأسئلة مثل:
● هل تشعر بقصر في التنفس؟
● هل تصاب بالرشح أو الإنتانات الرئوية بشكل متكرر؟
● هل خسرت بعض الوزن مؤخرًا؟
● هل لاحظت أي اصفرار في جلدك أو عينيك؟
سيصغي الطبيب أيضًا بالسماعة إلى أصوات صدرك لسماع الوزيز والعلامات الأخرى الدالة على اضطرابات الرئة. ستحتاج أيضًا إلى اختبارات دموية لتأكيد التشخيص. تؤكد هذه الاختبارات تخرب الجينات المسببة لعوز هذا الإنزيم. وتُعايَر كمية البروتين الموجودة في جهاز الدوران.
إضافةً لذلك، سيطلب لك طبيبك مجموعةً من اختبارات وظائف الرئة والكبد لمعرفة درجة التخريب الحاصلة، مثل صورة الصدر البسيطة التي تظهر النفاخ الرئوي.
يوجد اختبار خاص لمعرفة درجة إشباع الدم الشرياني بالأكسجين، الذي يشير إلى وظائف رئة جيدة. قد تحتاج لأن تنفخ في أنبوب لمعرفة كمية الهواء الذي يدخل رئتيك. هناك اختبار آخر خاص لوظائف الكبد، إضافةً إلى خزعة الكبد؛ وفيها يدخل الطبيب إبرةً نحيلةً جدًا ويأخذ بها بعض الخلايا من الكبد لمعرفة التخريب الحاصل.
الأسئلة التي تطرحها على طبيبك:
● هل عالجت سابقًا عوز أنزيم ألفا 1 أنتي تربسين؟
● كيف يمكنني حماية رئتيّ وكبدي؟
● ما الدواء الذي تنصحني به؟
● كيف يمكنني معرفة مدى تحسن حالتي؟
● هل يجب فحص أطفالي أيضًا؟
العلاج:
على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لهذا المرض، فإنه بالإمكان زيادة كمية الإنزيم AAT في الدم، ما يحميك من تخرب الرئتين. يسمى هذا بالعلاج بالزيادة، يمكن أخذ هذا العلاج في حال الإصابة بالنفاخ الرئوي.
العلاج بالزيادة أو ما يسمى العلاج التعويضي يكون بالحصول على بروتين ألفا 1 أنتي تربسين مأخوذ من دم أشخاص أصحاء، إذ يؤخذ العلاج مرةً أسبوعيًا. يكون التعويض عن طريق الوريد ويمكنك إجراؤه في البيت بمساعدة خبير. أو يمكنك أخذه في عيادة الطبيب.
يهدف هذا العلاج إلى إبطاء أو إيقاف تخرب الرئتين ولكنه لا يصلح أية أذية موجودة مسبقًا. سوف تحتاج هذا العلاج مدى الحياة. بالاعتماد على كيفية تقدم مرضك، قد تحتاج إلى دواء يؤخذ إنشاقيًا ليدخل الرئتين عن طريق بخاخ يسميه الأطباء الموسع القصبي-bronchodilator، الذي يعمل على توسيع طرقك التنفسية.
في حالة كان لديك انخفاض بأكسجة الدم فإنك قد تحتاج إلى أكسجين يعطى عن طريق قناع وجهي أو قناة أنفية. قد يقترح عليك الأطباء الرعاية التأهيلية للرئتين- pulmonary rehab.
انتبه لنفسك!
العادات الصحية الجيدة مهمة جدًا للمحافظة على صحتك في هذه الحالة، يجب ألا تدخن، وأن تأخذ لقاح التهاب الرئة، واللقاح السنوي للإنفلونزا. تحدث مع طبيبك عن التمارين الرياضية التي تقوي رئتيك. كما أن التغذية الجيدة -متضمنةً واردًا كافيًا من فيتامينات E،D،K- تساعد على بقاء كبدك بصحة جيدة. تجنب الغبار والدخان واغسل يديك دائمًا لتجنب العدوى، وقلل من استهلاك الكحول لحماية كبدك.
الأطفال المصابون يحتاجون إلى حليب خاص مدعم بالفيتامينات، أيضًا المتابعة الصحية الدائمة والمنتظمة هامة جدًا للتأكد من وظائف الكبد والرئتين. كما أن الدعم القادم من الأحباء، أو من المصابين الآخرين يصنع فارقًا كبيرًا، إذ أنك تعلم أن هنالك من يتفهم ما تعانيه.
ماذا نتوقع:
يختلف عوز إنزيم ألفا1 أنتي تربسين من شخص لآخر؛ ففي الوقت الذي يعاني فيه أشخاص من أعراض شديدة، هنالك مرضى لا يصابون إلا بأعراض طفيفة. عند الأطفال والرضع تميل الإصابة إلى الأذية الكبدية أكثر منها لأذية الرئتين. فقط 10% من الأطفال المصابين يكون لديهم داء كبدي شديد، كما أن الأطفال المصابين بالمرض غالبًا ما يصابون بالربو.
سوف تكون أكثر حساسيةً للدخان والغبار، وحتى الرشح البسيط قد يسبب لك مشاكل تنفسية. حوالي 30%_40% من المصابين بالمرض سيتعرضون يومًا ما في حياتهم إلى الأذية الكبدية. إن اكتشاف وجود المرض لديك هو الخطوة الأولى لاتباع العادات الصحية كما أن الأدوية تساعدك بالسيطرة على المرض.
اقرأ أيضًا:
العوامل الوراثية التي تتسبب بمرض الزهايمر
ما يزال أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في العالم الغربي غير مفهوم بشكل كامل
علاج جديد لمرض التصلب الجانبي الضموري
هذا هو السبب المرعب الذي دعا الولايات المتحدة لكي توافق على دواء لمرض مستأصل (مُجتث)
مرض نادر يصيب طفلًا ويجعله متيبّسًا كالحجر!
ترجمة: علا سليمان
تدقيق: غزل الكردي
