أصابت حالة طبية نادرة للغاية صبيًّا من ولاية كولورادو تسبّبت في تصلُّد جلده «مثل الحجر» كما يقول والداه.
ذكرت مجلة بيبول أنّ الطفل البالغ من العمر 12 عامًا، جايدن روجرز، يعاني من متلازمة الجلد المُتيبّس، ويأمل والداه في وقف انتشار المرض قبل «دفنه داخل نفسه».
وتستطرد المجلة: «شُخِّصت حالة جايدن في كانون الثاني عام 2013، عندما لاحظ والده وجود كتلة صلبة في الفخذ الأيمن للفتى، حسب ما أفاد موقع فوكس نيوز.
ومنذ ذلك الحين، انتشر المرض المؤلم إلى الوركين والمعدة والظهر. ولكنّه إذا انتشر إلى منطقة الصدر، فيمكن حينها أن يسبّب مشاكلًا في التنفّس».
ما هي متلازمة الجلد المتيبّس-Stiff Skin Syndrome؟
تتسبّب متلازمة الجلد المتيبّس في تصلّب وتكاثف بشرة الشخص في جميع أنحاء الجسم، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD).
يمكن أن تجعل هذا التيبّس تحريكَ المفاصل لدى الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة صعبًا، ويمكن أن يؤدّي إلى تيبّس المفاصل في وضعٍ منحنٍ للجسم كلّه.
يؤثّر هذا المرض عادةً على المفاصل الكبيرة في الجسم – مثل الكتفين والمرفقين والركبتين – بيد أنّ بعض الأشخاص قد يواجهون مشكلةً في ثَنْي أصابعهم أيضًا.
ويوضح مركز(GARD) أنّ المرض متدرّجٌ، ما يعني أنّه يزداد سوءًا بمرور الوقت، وإنّ متلازمة الجلد المتيبّس قد تؤثّر أيضًا على عملية التنفّس.
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى فرط نموّ الشعر، وفقدان دهون الجسم، والجنَف (مَيَلان جانبيّ في العمود الفقريّ)، وضعف العضلات، والنموّ البطيء وقصر القامة، وقد أُبلِغ عن مشاكل في عضلات العين لدى بعض المصابين.
تحدث هذه المتلازمة النادرة بسبب طفرة جينية في جين يُدعى (FBN1)، وفقًا لمركز (GARD).
وهذا الجين مسؤول عن بروتين يُدعى (Fibrillin-1) يساعد على تشكيل ألياف مرنة تُمكِّن الجلد والأربطة والأوعية الدموية من التمدّد.
حاليًّا، لا توجد علاجات متاحة يمكنها أن تعالج أعراض متلازمة الجلد المتيبّس.
بدلًا عن ذلك، تهدف مقاربات مثل العلاج الفيزيائيّ للسيطرة على أيّة مشاكل في الحركة قد تتطوّر عند الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة.
بالإضافة إلى ذلك، هناك أدلّة محدودة على أنّ عقارًا مثبّطًا للجهاز المناعي يُدعى «ميكوفينولات موفيتيل-Mycophenolate mofetil» قد يحسّن الأعراض وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة.
في دراسة نُشرت عام 2016 في مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض الجلدية، وصف الأطباء هذا العقار لاثنين من المرضى الذين يعانون من متلازمة الجلد المتيبّس، وقد تحسّنتِ الأعراض بعد تناول الدواء لعدّة أشهر بالتزامن مع الخضوع لجلسات العلاج الفيزيائي.
ومن الجدير بالذكر أنّ والدي الطفل جايدن قد أنشآ صفحة (GoFundMe) لجمع الأموال والتبرّعات للمساعدة في دفع تكاليف العلاج والفواتير الطبية.
- ترجمة: علي أبوالروس
- تدقيق: اسماعيل اليازجي
- تحرير: صهيب الأغبري
- المصدر
