متلازمة إيلر دانلوس أو إهلرز دانلوس Ehlers-Danlos syndrome واختصارًا EDS هي اضطراب يُصيب الأنسجة الضامة كالأربطة والأوتار التي تربط أجزاء الجسم المختلفة مع بعضها البعض ويسبب ضعفها. تجعل هذه المتلازمة المفاصل رخوةً والجلد قابلًا للتكدم بسهولة. كذلك يمكنها إضعاف الأوعية الدموية والأعضاء. لا يوجد علاج شافٍ لهذه المتلازمة، لكن من الممكن عادةً تدبير الأعراض وعلاجها.
أنماط متلازمة إيلر دانلوس
- هناك عدة أنماط لهذه المتلازمة، لكن جميعها تسبب رخاوة وضعفًا في المفاصل وتجعل الجلد أكثر قابلية للتمدد.
- الشكل الأشيع من متلازمة إيلر دانلوس EDS يجعل المفاصل تنحني أكثر من اللازم. ما يزيد من نسبة انخلاعها أو التوائها. يُصاب واحد من كل عشرة آلاف شخص تقريبًا بهذا الشكل من المرض المسمى بنمط فرط الحركية.
- في النمط التقليدي من إيلَر-دانلوس، يصبح الجلد رقيقًا وهشًّا وقابلًا للتمطط بشكل شديد. عادةً ما يمتلك المصابون بهذا النوع ندبًا على جلدهم في منطقة الركبتين والمرفقين. تزداد لديهم أيضًا نسبة حصول الالتواءات والانخلاعات، أو حالات مثل تسطح القدم ومشاكل في صمامات القلب أو الشرايين. يصيب هذه الشكل حوالي شخص واحد بين كل 20000 إلى 40000 شخص. قد يمتلك بعض الأشخاص شكلًا معتدلًا من هذه الإصابة دون علمهم.
- واحد من كل 250000 شخص تقريبًا يصاب بالنمط الوعائي من متلازمة إيلَر-دانلوس. يُضعف هذا النمط الأوعية الدموية ويزيد خطر تمزق الأعضاء. الأشكال الأخرى من متلازمة إيلَر-دانلوس نادرة للغاية:
- وُجدت حوالي 60 حالة من نمط الجنف الحدابي حول العالم. يمتلك الأطفال الرضع المصابون بهذا النمط عضلات وعظامًا ضعيفة. وتكون أطرافهم أو أصابعهم طويلة بشكل غير اعتيادي مع تقوس بالعمود الفقري يسوء مع نموهم. عادةً ما يعانون من مشاكل عينية أيضًا، كقصر البصر أو الزَرَق، المرتبط بشدة مع زيادة الضغط داخل العين.
- في نمط الانفكاك المفصلي من إيلَر-دانلوس، يُولد الأطفال ومفصل الورك لديهم ليس في مكانه. تكون مفاصلهم رخوة للغاية، ويعانون أيضًا من تقوس العمود الفقري كالمصابين بالنمط الجنفي الحدابي. شُخِّصت حوالي 30 حالة من هذا النمط في العالم.
- الشكل الأندر من متلازمة إيلر دانلوس يُدعى تهافت الجلد، وقد وُثِّقت اثنتا عشرة حالة منه فقط. يمتلك المصابون بهذا النمط جلدًا عجينيًا رخوًا للغاية يتكدم ويُجرَح بسهولة. بالإضافة إلى أنهم أكثر عرضةً لحدوث الفتوق.
الأسباب
تحدث هذه المتلازمة عندما لا يتمكن الجسم من تصنيع بروتين الكولاجين بالشكل الطبيعي. يساعد الكولاجين في تشكيل الاتصالات التي تربط عظام الجسم والجلد والأعضاء الأخرى معًا. إذا حدثت مشكلة ما في هذا البروتين، تصبح هذه البنى أضعف وأكثر عرضةً لحدوث المشاكل.
إيلَر-دانلوس مرض وراثي. يعني ذلك أنه ينتقل من الأبوين أحيانًا. إذا كان أحد أبويك مصابًا، فمن المحتمل أن تصاب به أنت أيضًا.
تشخيص متلازمة إيلر دانلوس
سيبدأ الطبيب غالبًا بالفحص السريري:
- فحص قدرة الركبتين والمرفقين والأصابع والخصر على الانحناء. هل يمكن للإبهام لمس الساعد؟ هل تستطيع حني خنصرك أكثر من 90 درجة؟
- سحب الجلد لتقييم قدرته على التمدد والبحث عن أي جروح قد يسببها المرض.
- السؤال عن التاريخ الطبي، وإذا تعرض أحد من أفراد العائلة لأعراض مشابهة من قبل.
- في حال الشك بإصابة القلب أو الأوعية الدموية، قد يتضمن الفحص أيضًا مخطط صدى القلب، الذي يستخدم الأمواج الصوتية لتصوير القلب.
- قد يتضمن الفحص أيضًا اختبارات أخرى. على سبيل المثال قد يطلب الطبيب إجراء تصوير مقطعي محوسب (CT)، الذي يصور الجسم بالأشعة السينية من زوايا مختلفة ويجمعها معًا لتشكيل صورة متكاملة. أو قد يطلب إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا النوع من التصوير مغانط قوية وأمواج راديوية لتشكيل صورة تفصيلية.
- قد يطلب الطبيب أيضًا إجراء خزعة، إذ تُؤخذ عينة صغيرة من الجلد للبحث عن علامات تشكل كولاجين مَعيب تحت المجهر. بالإضافة لإجراء اختبارات كيميائية على العينة لمحاولة تحديد نمط الإصابة.
- بعض الاختبارات الأخرى قد تتضمن الفحوص الجينية لتجديد الجين المسبب لهذه المشكلة.
علاج متلازمة إيلر دانلوس
تستطيع التحدث مع طبيبك حول كيفية تدبير الأعراض حالما يتمكن من تحديد نمط الإصابة. قد تحتاج لمتابعة أطباء باختصاصات مختلفة مثل:
- أخصائي تقويم العظام، المسؤول عن مشاكل العظام والمفاصل.
- أخصائي أمراض الجلد، لمعالجة الأعراض الجلدية.
- أخصائي أمراض الروماتيزم الذي يتعامل مع الأمراض التي تصيب النسيج الضام.
تتضمن بعض خيارات العلاج:
● العلاج الفيزيائي وتمارين لبناء المقوية العضلية والمساعدة على التناسق. تقلل العضلات القوية احتمالية انخلاع المفاصل. قد تتضمن التمارين المفيدة المشي، التمارين الرياضية الخفيفة، السباحة أو ركوب الدراجة. العلاج الفيزيائي ضروري خصوصًا عند الأطفال أصحاب متلازمة إيلر دانلوس .
- قد تساعد الحمالات أو الوسائل الداعمة الأخرى، كالكرسي المتحرك أو السكوتر في تسهيل الحركة.
- يساعد الكالسيوم وفيتامين د في تقوية العظام.
- تساعد الأدوية المتاحة دون وصفات طبية في تدبير ألم المفاصل. في بعض الأحيان قد تحتاج إلى وصفة طبية.
- تحتاج النساء المصابات بإهلز-دانلوس إلى عناية خاصة خلال الحمل بسبب احتمالية تعرضهن للألم.
التعايش مع متلازمة إيلر دانلوس
بعض الأشياء التي قد تساعد لجعل الحياة اليومية أسهل:
- استخدام فرشاة أسنان لينة.
- يمكن أن تساعد الأقلام الثخينة في تخفيف الضغط عن الأصابع.
- ارتداء ملابس واقية حول الركبتين والمرفقين لتجنب الكدمات والجروح.
- تجنب الرياضات التي تطلب احتكاكًا جسديًا والتمارين المجهدة كالركض والتزلج.
أيضًا، قد يساعد المعالج، أو المرشد، أو مجموعات الدعم في تسهيل تعامل المرضى مع التغيرات في حياتهم.
اقرأ أيضًا:
- البقع الداكنة على الجلد: الأسباب وكيفية علاجها
- ما هو مرض القوباء الحلقية (الفطار الجلدي) ؟
- أكثر المشاكل التي تصيب الجلد شيوعًا
ترجمة: راما الصوا
تدقيق: نغم رابي
