الاعتلال العصبي هو مرض يصيب الأعصاب الطرفية speripheral nerve بما في ذلك الأعصاب الموجودة في الدماغ والحبل الشوكي، مسببًا تلفًا فيها. يمكن للاعتلال العصبي أن يكون متوارثًا ويُطلَق عليه في هذه الحالة الاعتلال العصبي الوراثي Hereditary/ inherited neuropathy. أو أن يكون مكتسبًا بسبب بعض الأمراض مثل السكري، وأمراض الغدة الدرقية، واضطراب شرب الكحوليات، وقد يظهر المرض أحيانًا دون سبب. مع ذلك، لدى كل من الاعتلال العصبيّ الوراثيّ والمكتسب بعض الأعراض المتشابهة.
أعراض الاعتلال العصبي الوراثي
تعتمد أعراض الاعتلال العصبي الوراثي على مجموعة الأعصاب المُصابة؛ إذ يمكن للمرض أن يؤثر على الأعصاب الحركية والحسية والمستقلة. وفي بعض الأحيان يمكن للمرض أن يصيب أكثر من مجموعة عصبية. على سبيل المثال مرض شاركو-اري-توث CMT (أحد الأنواع المشهورة من الاعتلال العصبيّ الوراثيّ) يصيب كلًا من الأعصاب الحركية والحسية.
لكن هنالك بعض الأعراض الشائعة في الاعتلال العصبي الوراثي، تشمل هذه الأعراض التالي:
- الأعراض الحسية: ألم ونَخْز ونَمَل، عادةً في اليدين والقدمين.
- الأعراض الحركية: ضعف وضمور في العضلات، غالبًا في القدمين وأسفل الساق.
- أعراض الأعصاب المستقلة: مشاكل في التعرُّق، وانخفاض ضغط الدم عند الوقوف بعد أن كان الشخص جالسًا أو مستلقيًا.
- تشوهات جسمانية: ارتفاع قوس القدم وإصبع القدم المطرقية (القفع)، والجنف (ميلان جانبي في العمود الفقري).
تتراوح شدة الأعراض من الخفيفة إلى الشديدة. وفي بعض الأحيان تكون شدة الأعراض بسيطة جدًا إلى درجة عدم تشخيص المرض أو علاجه لفترة طويلة. كذلك لا تظهر الأعراض دائمًا عند الولادة أو أثناء الطفولة؛ فقد تظهر في منتصف العمر أو حتى في مراحل عمرية متأخرة. تتطور بعض الأنواع المعينة من المرض أسرع من غيرها.
الأنواع
هناك العديد من الأنواع المختلفة من الاعتلال العصبي الوراثي. في بعض الأحيان يكون الاعتلال العصبي السمة المميزة للمرض، مثل مرض شاركو-ماري-توث. وفي أحيان أخرى يكون الاعتلال العصبي جزءًا من اضطراب أكبر. هناك أكثر من 30 جين يُعتقد أن له علاقة بالمرض، بعض من هذه الجينات لم تُحدد حتى الآن.
فيما يلي أشهر أنواع الاعتلال العصبي الوراثي:
مرض شاركو-ماري-توث
يشير مرض شاركو-ماري-توث إلى مجموعة من الاعتلالات العصبية الوراثية التي تؤثر على الأعصاب الحركية والحسية. ويُصيب المرض ما يقرب من 1 لكل 3300 شخص.
للمرض العديد من الأنواع الفرعية الجينية، أشهرها النوع المُسمى باسم (CMT1A) الذي يصيب ما يقرب من 20% من الأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العصبي الطرفي غير المُشخَص.
هناك على الأقل أربعة جينات مسؤولة عن وراثة المرض. الطفل الذي أحد والديه مصاب بالمرض لديه احتمال بنسبة 50% أن يرث المرض. كذلك يمكن للطفل الذي لدى كلا والديه نسخة متنحية من الجين أن يُصاب بالمرض.
تختلف أعراض مرض شاركو-ماري-توث تبعًا لاختلاف الجين المسؤول. وبالإضافة للأعراض المذكورة مسبقًا، هناك بعض الأعراض الخاصة بالمرض، منها على سبيل المثال:
- صعوبة في رفع القدم والحفاظ عليها في وضع أفقي.
- اضطراب في المشي والتوازن.
- ضعف في تناسق حركة اليد.
الاعتلال العصبي الوراثي مع ميل إلى الشلل الانضغاطي HNPP لدى الأشخاص المصابين بهذا المرض حساسية عالية تجاه الضغط. قد يعانون من صعوبة في حمل شنط الكتف الثقيلة أو الاتكاء على المِرفق أو الجلوس على الكرسي؛ إذ يمكن لهذا الضغط أن يسبب نوبات من النخز والخدر وفقدان الإحساس في المناطق المصابة. أشهر هذه المناطق هي: اليد، والذراع، والقدم، والساق. ويمكن لتلك النوبات أن تستمر لشهور عديدة.
مع الوقت، قد تسبب هذه النوبات تلفًا دائمًا في الأعصاب وتسبب ظهور أعراض أخرى مثل ضعف العضلات وفقدان الإحساس، كذلك يمكن للمصابين أن يعانوا من الألم المزمن، خاصةً في اليدين.
ويُعتقد أن هناك ما يقرب من 2 إلى 5 أشخاص في كل 100000 شخص مصاب بالمرض. والطفل الذي أحد والديه مصاب بالمرض يُحتمل له أن يصاب به بنسبة 50%.
عوامل الخطر
تُعد إصابة الأقارب وخاصة الوالدين بالاعتلال العصبي الوراثي عامل الخطر الأكثر أهمية. وتقترح بعض الدراسات أن بعض الحالات المرضية مثل النوع الثاني من السكري والسمنة يمكن أن تزيد من خطورة الإصابة به. لكن لا تزال هناك حاجة لإجراء المزيد من الأبحاث لفهم العلاقة بين الحالات المرضية والإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي.
التشخيص
لتشخيص أفضل للمرض يُفضل زيارة أخصائي أمراض عصبية. وفيما يلي بعض الاختبارات المساعدة في التشخيص:
- اختبارات الجينات الوراثية: لتحديد المشاكل الوراثية المرتبطة بالاعتلال العصبي الوراثي.
- الخزعات (العينات): لتحديد إذا كان هناك تلف في العصب، عن طريق أخذ عينة بالإبرة وفحصها تحت الميكروسكوب.
- اختبارات التوصيل العصبي: يساعد التخطيط الكهربائي للعضلات (EMG) في فهم قدرة الأعصاب على حمل الإشارات الكهربية. لذلك يُستخدم في الكشف عن وجود الاعتلال العصبي، لكنه لا يستطيع تحديد إذا كان هذا الاعتلال وراثيًا أم مكتسبًا.
- التقييمات العصبية: عن طريق فحص المنعكسات (reflexes)، وقوة وتناسق وتوتر العضلة، وكذلك القدرة على الإحساس.
هناك بعض الفحوصات الأخرى للإصابات المرتبطة بالاعتلال العصبي. ويمكن للمرض أن يُشخص في أي مرحلة عمرية، لكن هناك بعض الأعراض لأنواع معينة تظهر أكثر أثناء سن الرضاعة والطفولة وبداية البلوغ.
علاج الاعتلال العصبي الوراثي
لا يوجد علاج محدد للاعتلال العصبي الوراثي، وتعتمد العلاجات المتاحة حاليًا على علاج الأعراض. تشمل هذه العلاجات التالي:
- أدوية لتخفيف الألم.
- العلاج الطبيعي.
- الجراحات التصحيحية.
- الأحذية العلاجية والدعامات.
- تناول غذاء صحي متوازن وممارسة الرياضة بانتظام.
- تعلم تجنب الإصابات في حالة فقدان الإحساس.
الوقاية
لا يمكن تجنب الإصابة بالاعتلال العصبي الوراثي. لكن التشخيص المبكر للمرض يمكن أن يحسن من الأعراض على المدى البعيد، لذلك إذا كنت تعاني من أعراض المرض ولديك أحد الأقارب المصاب به، يُفضل زيارة الطبيب.
اقرأ أيضًا:
اعتلال عصبي التهابي متعدد مزمن مزيل للمايِلين
الاعتلال العصبي البصري الأمامي AION: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الاعتلال المفصلي العظمي الضخامي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
اعتلال الأعصاب السكري: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: شيماء ممدوح
تدقيق: نغم رابي
مراجعة: براءة ذويب
