الثلاسيميا thalassemia أو أنيميا البحر المتوسط (المعروفة عاميًا بالتلاسيميا) هي اضطراب دموي وراثي يسبب بنقص اصطناع الهيموغلوبين hemoglobin أو إنتاجه بشكل شاذ. تأتي أهمية الهيموغلوبين من كونه يساعد كريات الدم الحمراء على نقل الأكسجين في أنحاء الجسم، وهنا تظهر خطورة الثلاسيميا لكون انخفاض مستويات الهيموغلوبين يسبب فقر الدم الذي يتظاهر بشعور المصاب بالتعب والوهن، وفي الحالات الشديدة يؤدي إلى أذية في الأعضاء مسببًا الموت.
ما أنواع الثلاسيميا ؟
يوجد لها نوعان رئيسيان: ألفا وبيتا والأخيرة هي الأكثر شيوعًا.
الثلاسيميا بيتا:
يدخل في تركيب الجزء البروتيني من الهيموغلوبين بروتينان، وهما الغلوبين ألفا والغلوبين بيتا. تحدث الثلاسيميا بيتا عندما تكون إحدى المورثتين المسؤولتين عن تصنيع الغلوبين بيتا أو كلتاهما عاجزةً عن أداء مهمتها بشكل كلي أو جزئي.
- إن وُجدت مورثة واحدة معيبة سيعاني المريض من فقر دم معتدل ولن يحتاج للعلاج غالبًا، نطلق على هذه الحالة اسم الثلاسيميا بيتا الصغرى beta thalassemia minor أو beta thalassemia trait، وتحدث عندما يرث الوليد مورثةً سليمةً من أحد الأبوين وأخرى معيبة من الوالد الآخر.
- عندما يرث الوليد مورثتين معيبتين سيعاني من فقر دم متوسط أو شديد، فإذا كان فقر الدم متوسط الشدة (ثلاسيميا بيتا متوسطة beta thalassemia intermedial) سيحتاج المريض نقل دم، وإن كان شديدًا (ثلاسيميا بيتا كبرى beta thalassemia major أو فقر دم كولي Cooley’s anemia) سيحتاج المريض لنقل الدم مدى الحياة، وتظهر أعراض فقر الدم بعد شهور قليلة من الولادة.
الثلاسيميا ألفا:
تحدث عندما تكون واحدة من المورثات الأربعة المسؤولة عن تصنيع الغلوبين ألفا أو أكثر مفقودةً أو معيبةً.
- إن وُجدت مورثة واحدة مفقودة أو معيبة، يمكن أن تكون الكريات الحمراء أصغر من المعتاد لكن المريض لن يعاني من أي أعراض ولن يحتاج للعلاج، لكنه سيكون في المقابل حاملًا صامتًا، أي أنه سيكون قادرًا على توريث المورثة المعيبة لأبنائه.
- إن وُجدت مورثتان معيبتان أو مفقودتان، سيعاني المريض من فقر دم معتدل جدًا ولن يحتاج لعلاج بشكل نموذجي، ونطلق على هذه الحالة اسم الثلاسيميا ألفا الصغرى.
- إن وُجدت ثلاث مورثات معيبةً أو ومفقودةً، سيعاني المريض من فقر دم معتدل إلى متوسط الشدة، ويطلق على هذه الحالة في بعض الأحيان داء الهيموغلوبين ه H hemoglobin H disease. إذا كان فقر الدم حادًا قد يحتاج المريض لنقل دم.
- إن كانت المورثات الأربعة معيبةً أو مفقودةً نكون أمام حالة الثلاسيميا ألفا الكبرى أو حالة استسقاء جنيني hydrops fetalis، ما يعني أن الجنين سيُجهض أو أنه سيموت بعد ولادته بفترة وجيزة.
ما الذي يسبب الثلاسيميا؟
تنتج الثلاسيميا عن عطب في واحدة أو أكثر من المورثات المذكورة سابقًا.
إن كنت أنت أو أحد والديك أو أشقائك مصابًا بالثلاسيميا أو حاملًا لها وتفكر بالإنجاب، عليك التوجه إلى مستشار وراثي قبل الشروع بالحمل، ليخبرك بنسبة ظهور المرض لدى الوليد ومدى شدته.
ما هي الأعراض؟
لا تسبب الثلاسيميا الخفيفة Mild عادةً أي أعراض، بينما قد تسبب الثلاسيميا المتوسطة أو الشديدة أعراض فقر دم. على سبيل المثال قد يشعر المصاب بالتعب والوهن وضيق النفس بسهولة لأبسط الأسباب.
ويمكن أن تظهر أعراض أخرى اعتمادًا على شدة المرض والمشاكل الناجمة عنه، فقد يعاني الأطفال المصابون بثلاسيميا حادة من نمو بطيء (فشل في النمو failure to thrive) وتشوهات في عظام الجمجمة، ومن مشاكل في التغذية وحمى متكررة وإسهال.
كيف تُشخص الثلاسيميا ؟
سيشرع الطبيب بفحصك وسؤالك عن تاريخك المرضي، ويمكن أن يطلب منك إجراء استقصاءات مختلفة تتضمن:
- تعداد الدم الكامل complete blood count.
- فحص مورثي للتحري عن وجود مورثات مسببة للثلاسيميا.
- فحص حديد الدم.
- فحص دموي لقياس كمية الأنواع المختلفة من الهيموغلوبين لمعرفة نوع الثلاسيميا.
إذا علمت أنك مصاب بالثلاسيميا يجدر بعائلتك التوجه إلى طبيب لإجراء الفحوصات الاستقصائية.
العلاج:
يعتمد العلاج على شدة المرض، ويمكنك التوجه إلى مراكز علاج الاضطرابات الدموية للحصول على أفضل رعاية طبية.
- الثلاسيميا الخفيفة: هي الأكثر شيوعًا ولا تحتاج للعلاج.
- الثلاسيميا المتوسطة: يمكن أن تعالج بنقل الدم ومكملات حمض الفوليك (فيتامين B9) الضروري لتشكيل الكريات الحمراء.
- الثلاسيميا الحادة: يحتاج علاجها نقل دم وحمض الفوليك.
إذا خضع المريض لعمليات نقل دم متكررة قد يعاني من فرط حديد الدم، الذي قد يسبب أذيات في القلب وأعضاء أخرى. احرص على تجنب المكملات الغذائية الحاوية على الحديد، وتجنب تعاطي كميات زائدة من الفيتامين C في هذه الحالة لكونه يزيد من امتصاص الحديد في الغذاء.
يخضع الطبيب مريضه في هذه الحالة للمعالجة بالاستخلاب chelation therapy للمساعدة على إزالة الحديد من الجسم.
تتضمن الطرق الأقل شيوعًا لعلاج الثلاسيميا الحادة:
- زرع خلايا جذعية في الدم أو نقي العظم.
- استئصال الطحال.
احرص على التطعيم ضد الإنفلونزا كل سنة، وتحدث مع طبيبك حول إمكانية الحصول على لقاح المكورات الرئوية pneumococcal، إذ ستحميك هذه اللقاحات من الإصابة بأخماج حادة قد تجعل فقر الدم لديك أسوأ، مسببةً اشتداد حدة الثلاسيميا لديك.
- اقرأ أيضًا:
داء ترسب الأصبغة الدموية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الأعراض المرافقة لأنواع فقر الدم المختلفة
ترجمة: رضوان مرعي
تدقيق: علي قاسم
مراجعة: آية فحماوي
