متلازمة غاردنر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

تعتبر متلازمة غاردنر اضطرابًا وراثيًا نادرًا. عادة ما يتسبب ذلك في نمو الأورام الحميدة غير السرطانية. ويُصنف على أنه نوع فرعي من داء السلائل الورمي الغدي العائلي، والذي يتسبب مع مرور الوقت في سرطان القولون. يمكن أن تؤدي متلازمة غاردنر إلى نمو الأورام في مناطق مختلفة من الجسم، وهي أكثر شيوعًا في القولون ، وأحيانًا ما تكون بأعداد كبيرة، وتميل إلى الازدياد مع تقدم العمر.

بالإضافة إلى الأورام الحميدة في القولون، يمكن للورم أن يتطور مكونًا ورمًا ليفيًا، وأورامًا خبيثة، وخراجات دهنية، وهي أورام مملوءة بالسوائل تحت الجلد. كما يمكن أن تصاب شبكية عين مريض متلازمة غاردنر بآفات العين.

ما هي أسباب متلازمة غاردنر ؟

متلازمة غاردنر هي حالة وراثية، إذ يرث الأفراد شذوذًا جينيًا من الوالدين. بحيث يحدث خلل في إنتاج جين السلائل الورمي الغدي القولوني لبروتين السلائل الورمي الغدي القولوني.

يعمل بروتين السلائل الورمي الغدي القولوني على تنظيم نمو الخلايا عن طريق منع الخلايا من الانقسام بسرعة كبيرة أو بطريقة غير منظمة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر لديهم عيب في جين السلائل الورمي الغدي القولوني، ما يؤدي إلى نمو الأنسجة بشكل غير طبيعي. أما سبب حدوث الطفرة في الجين فهذا الأمر لم يتم التوصل إليه بعد.

من الذين ترتفع لديهم عوامل خطر الإصابة بمتلازمة غاردنر؟

يتمثل عامل الخطر الرئيسي لتطور متلازمة غاردنر في وجود (والد واحد على الأقل) مصاب بهذه الحالة. وتعتبر الطفرة العفوية في جين السلائل الورمي الغدي القولوني أقل شيوعًا.

أعراض متلازمة غاردنر

الأعراض الشائعة لهذه الحالة تشمل:

أورام في القولون.
تطور أسنان إضافية.
أورام عظمية على الجمجمة والعظام الأخرى.
خراجات تحت الجلد.

من الأعراض الرئيسية لمتلازمة غاردنر، هي الأورام المتعددة في القولون؛ والتي عادة تكون أورامًا حميدة. على الرغم من أن عدد الأورام يختلف، إلا أنه يمكن أن يكون بالمئات.

بالإضافة إلى أورام القولون، يمكن أن تتطور الأسنان الزائدة، إلى جانب الأورام العظمية في الجمجمة. من الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة غاردنر هي الخراجات التي يمكن أن تتشكل تحت الجلد على أجزاء مختلفة من الجسم؛ كالورم الليفي والخراجات الظهارية.

كما أن الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم خطر الإصابة بسرطان القولون.

كيف يتم تشخيص متلازمة غاردنر ؟

قد يستخدم الطبيب فحص الدم للتحقق من متلازمة غاردنر إذا تم الكشف عن العديد من الأورام الحميدة في القولون أثناء تنظير الجهاز الهضمي السفلي، أو إذا كانت هناك أعراض أخرى. يكشف اختبار الدم عن وجود طفرة جينية في جين السلائل الورمي الغدي القولوني.

علاج متلازمة غاردنر

نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمتلازمة غاردنر لديهم خطر أعلى بالإصابة بسرطان القولون، فإن العلاج عادة ما يهدف إلى الوقاية من ذلك.

يمكن استخدام أدوية مثل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية سولينداك (sulindac) أو مثبطات كوكس-2 (COX2 inhibitor)، أو سيليكوكسيب (celecoxib) للمساعدة في الحد من نمو الأورام الحميدة في القولون.

يتضمن العلاج أيضًا مراقبة دقيقة للأورام الحميدة من خلال تنظير الجهاز الهضمي السفلي للتأكد من أنها لا تصبح خبيثة (سرطانية). بمجرد العثور على 20 أو أكثر من الأورام الحميدة و/أو الأورام الحميدة عالية المخاطر المتعددة، يوصى بإزالة القولون من أجل الوقاية من سرطان القولون.

في حال بروز تشوهات الأسنان، قد يوصى بالعلاج لتصحيح المشاكل.

كما هو الحال مع جميع الظروف الطبية يمكن أن يساعد نمط الحياة الصحي مع التغذية الملائمة، والتمارين، والحد من التوتر بشكل مناسب على التعامل مع المشكلات الجسدية والعاطفية للمرضى.

التوقعات

تختلف التوقعات بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر وهذا يتوقف على شدة الأعراض. الأشخاص الذين لديهم طفرة جينية مثل تلك الموجودة في المتلازمة لديهم فرصة عالية بشكل متزايد للإصابة بسرطان القولون مع تقدمهم في العمر. دون علاج جراحي، فإن جميع مرضى متلازِمة غاردنر تقريبًا يصابون بسرطان القولون بمتوسط عمر يبلغ 39 عامًا.