متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات Androgen Insensitivity Syndrome (AIS) هي حالة يكون المصاب بها ذكرًا جينيًا (يملك صبغي X واحد وصبغي Y) ولكن أنسجة جسمه مقاومة الهرمونات المذكرة (التي تُسمى الأندروجينات)، وكنتيجة لذلك، يمتلك هذا الشخص بعض أو كافة الخصائص الجسدية للأنثى ولكنه جينيًا ذكر.
أسباب متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات
تحدث متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات، بسبب عيوب وراثية في الصبغي X، تسبب هذه العيوب عدم استجابة الجسم للهرمونات المذكرة التي تُنتج المظهر الخارجي الذكوري. تُقسم هذه المتلازمة إلى فئتين رئيسيتين:
- متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات التامة.
- متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات الجزئية.
يحدث في النمط التام فشل في تطور القضيب وباقي أجزاء جسم الذكر، ويبدو الطفل عند الولادة كأنثى. يحدث النمط التام لدى واحد من كل 20000 ولادة حية.
في النمط الجزئي، تظهر لدى المريض بعض الصفات الخارجية المذكرة، ويمكن أن يشتمل هذا النمط على بعض الاضطرابات الأخرى مثل:
- فشل في نزول إحدى الخصيتين أو كلتيهما إلى كيس الصفن بعد الولادة.
- الإحليل التحتاني؛ وهي حالة تكون فيها فتحة الإحليل على الجانب السفلي من القضيب بدلًا من حافته.
- متلازمة رايفنشتاين Reifenstein (المعروفة أيضًا باسم متلازمة جيلبرت-درايفوس Gilbert-Dreyfus أو متلازمة Lubs).
تعتبر متلازمة الذكر العقيم أيضًا جزءًا من (AIS).
يبدو الشخص المصاب بالنمط التام من المتلازمة كأنثى ظاهريًا، لكن هذه الأنثى لا تملك رحمًا، ولديها القليل جدًا من شعر الإبط والعانة، ينمو ثدياها عند البلوغ ولكنها لا تحيض وتكون عقيمة.
يظهر لدى الأشخاص المصابين بالنمط الجزئي مزيج من كلا الصفات الجنسية الخارجية الذكرية والأنثوية. العديد لديهم انغلاق في المهبل الخارجي، وبظر متضخم ومهبل قصير.
متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات
قد يكون هناك:
- مهبل دون عنق رحم أو رحم.
- فتق إربي مع الخصيتين اللتين يمكن جسهما خلال الفحص السريري.
- ثديان أنثويان طبيعيان.
- خصيتان في البطن أو في أماكن أخرى غير نموذجية في الجسم.
التحاليل والفحوصات:
نادرًا ما يُكشف النمط التام من متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات خلال الطفولة. في بعض الأحيان، تُجسّ كتلة متضخمة في البطن أو المغبن يتضح أنها خصية عند الفتح الجراحي. تُكشف المتلازمة غالبًا عند عدم حصول حيض في سن البلوغ أو عند الفشل في الحمل.
- كثيرًا ما يُكشف النمط الجزئي للمتلازمة في مرحلة الطفولة بسبب ظهور صفات خارجية أنثوية وذكرية.
- قد تتضمن الاختبارات المستخدمة لتشخيص هذه الحالة ما يلي:
- فحص الدم لقياس مستويات التستوستيرون والهرمون الملوتن (LH) والهرمون المنبه للجريب (FSH).
- الفحص الجيني (التنميط النووي) لكشف الصيغة الجينية للشخص.
- تصوير الحوض بالإيكو (الأمواج فوق الصوتية).
- يمكن إجراء اختبارات الدم الأخرى للتفريق بين متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات ونقص الأندروجينات.
علاج متلازمة عدم الحساسية للأندروجينات
- لا تُزال الخصى الموجودة في غير مكانها الطبيعي إلى حين بلوغ الطفل واكتمال نموه، وعند البلوغ يجب استئصالها لأنها قد تتطور إلى سرطان مثلها مثل أي حالة خصية غير نازلة.
- يُوصف الأستروجين الصنعي بعد البلوغ.
- قد يكون العلاج وتعيين الجنس مسألتين معقدتين للغاية، ولكن يجب أن تُحددا لدى كل فرد مصاب.
الإنذار
يُعدّ إنذار النمط التام للمتلازمة جيدًا إذا أُزيل النسيج الخصيوي في الوقت الملائم، بينما يعتمد إنذار النمط الجزئي على المظهر الخارجي للأعضاء التناسلية.
المضاعفات
تشمل المضاعفات المحتملة:
- العقم.
- المشاكل النفسية والاجتماعية.
- سرطان الخصية.
متى يجب الاتصال بأخصائي طبي؟
ينبغي التواصل مع مسؤول الرعاية الصحية الخاص بك إن كان لديك أو لدى طفلك علامات أو أعراض المتلازمة.
قرأ أيضًا:
- ما هي حالة صغر القضيب ؟ ما علاجها ؟
- ورم القواتم.. الأعراض والتشخيص والعلاج
- ما هي البيدوفيليا من منظور العلم؟
- متلازمة كوشينغ، تعريفها وأسبابها وعلاجها
- منظمة الصحة العالمية: إدمان الجنس ليس “مرضًا عقليًا”
- هل يسبب تناول السكر ظهور المزيد من حب الشباب؟
ترجمة: رغد القطلبي
تدقيق: إسماعيل اليازجي
