داء هنتنغتون (HD) هو اضطراب دماغي وراثي مترقٍ غير مُعدٍ؛ فلا يمكن أن ينتقل من شخص لآخر. وبالرغم من أن المرض غالبًا ما يظهر في منتصف العمر، فإن داء هنتنغتون من شأنه أن يصيب أي شخص في أي مرحلة عمرية من الطفولة إلى الكهولة. يقتل المرض الخلايا العصبية في الدماغ تدريجيًا خلال 10-25 سنة، وهذا من شأنه أن يؤثر على الجسم والعقل والعواطف. قد يكون تشخيص داء هنتنغتون بمثابة صدمة بداية، إذ إن هناك الكثير مما يجب أخذه بالحسبان. لكن الاستفادة من نظام داعم مثل عاملٍ اجتماعي، أو معالج نفسي أو مجموعة داعمة من شأنه أن يخفف من وطأة الرحلة، وبالتعاون مع فريق دعم صحي يمكن للأشخاص المشَخصين بداء هنتنغتون أن يعيشوا بشكل مستقل سنوات عديدة.
الأعراض
تتنوع الأعراض بشكل كبير من شكل لآخر، إذ يمكن للتوتر أو الإثارة أن يفاقما هذه الأعراض. يسهُل كشف بعض الأعراض، وإن الحركات غير الطبيعية هي أول ما يمكن ملاحظته، يمكن أيضًا لخسارة الوزن أن تشكل مصدر قلق خلال جميع المراحل. تميل الأعراض في داء هنتنغتون إلى التطور على مراحل. المرحلة المبكرة: قد تكون التغيرات دقيقة للغاية في هذه المرحلة، ويمكن للمريض أن يتابع العمل والقيادة وقد يحتاج إلى بعض المساعدة فقط.
بعض الأعراض المبكرة الشائعة:
- تغيرات طفيفة في التنسيق تؤثر على التوازن وتجعل الحركات خرقاء.
- حركات عصبية لا يمكن السيطرة عليها.
- صعوبة في حل المشاكل.
- الاكتئاب أو الانفعال.
- المرحلة المتوسطة:
- تتقدم الأعراض مع مرور الوقت وتبدأ بالتداخل بشكل أكبر في الحياة اليومية.
- تتمثل في إسقاط الأشياء أو السقوط، وقد تتجلى من خلال صعوبة في الكلام والبلع.
- قد يكون من الصعب ضبط هذه التغيرات، بالإضافة إلى أن التبدلات العاطفية تشكل عبئًا على سير العلاقات.
المرحلة المتأخرة:
الوصول لهذه المرحلة يفرِض على الأشخاص المصابين بداء هنتنغتون أن يعتمدوا على الآخرين لرعايتهم. إذ يصبح المريض غير قادر على الكلام أو السير ولكنه يشعر بوجود أحبائه حوله، وقد تصبح الحركات العصبية أكثر شدة وقد تخف.
يتقدم داء هنتنغتون بسرعة لدى الأطفال أو المراهقين المصابين به وقد يسبب أعراضًا مثل:
- مشية متصلبة أو خرقاء.
- زيادة في الحركات الخرقاء غير الرشيقة.
- تغيرات في النطق.
- صعوبة في تعلم مهارات جديدة وفقدان المهارات التي سبق تعلمها.
العلاج
ينطوي علاج داء هنتنغتون في الوقت الحالي على السيطرة على الأعراض. يمكن للأدوية أن تساعد في السيطرة على المرض، وذلك من خلال المحافظة على التواصل مع الطبيب للسيطرة على أي أعراض جانبية أو تغيير الدواء إن لزم الأمر. قد يكون علاج النطق واللغة مفيدًا لأي مشاكل في النطق والبلع. وقد يساعد العلاج الوظيفي أو العلاج الفيزيائي على تعلم كيفية التحكم في الحركات بشكل أفضل.
يمكن للأجهزة المساعدة كالدرابزين أن تساهم في التحكم في القدرات الجسدية المتغيرة. يتراوح الدعم الغذائي من استعمال أدوات خاصة مرورًا بتناول الأطعمة الغنية بالمغذيات إلى التغذية بالمكملات بواسطة الأنبوب المعدي في المراحل المتقدمة. وقد تكون ممارسة التمرينات الرياضية أيضًا مفيدة للغاية، إذ يبدو المصابون بداء هنتنغتون والذين يحافظون على رشاقتهم بصحة أفضل من أولئك الذين لا يعيرون هذا الموضوع اهتمامًا.
ويبدو تلقي الدعم للتغيرات العاطفية أو الذهنية الحاصلة ذا أهمية مماثلة للعناية الجسدية. وغالبًا ما يستجيب الاكتئاب الحاصل في سياق المرض إلى الأدوية المعيارية بشكل جيد. تفيد الاستراتيجيات الأساسية مثل تقسيم المهام إلى أجزاء أبسط في قطع شوط طويل لتسهيل هذه التغيرات على المريض وعائلته.
الأسباب
وجد الباحثون في عام 1993 الجين المسبب لداء هنتنغتون، وبالرغم من أن جميع الأشخاص يملكون هذا الجين؛ ففي بعض العائلات تعبر نسخة شاذة منه من الوالدين إلى الطفل وتسبب المرض. وفي حال إصابة الأبوين فإن احتمال إصابة الطفل يصل إلى 50%.
أيضًا:
- نسبة امتلاك الجين المسبب للمرض متساوية لدى الجنسين
- إن كنت لا تملك الجين الشاذ فلن تصاب بالمرض ولن تنقله لأبنائك
- المرض لا يتخطى الأجيال
- إن كنت تخطط أنت أو أحد أفراد أسرتك لإجراء اختبار التحري عن الجين المسبب لداء هنتنغتون فمن الأفضل الحصول على استشارة جينية متخصصة قبل إجراء الاختبار.
- يمكن للاستشاري المساعدة في شرح ما يمكن توقعه من نتائج الاختبار.
- ساهم التعرف على الجين المسبب لداء هنتنغتون في تمكين العلماء من معرفة الكثير حول كيفية تأثير المرض على الدماغ. والأهم من ذلك أن هذا الاكتشاف سيمهّد الطريق لإيجاد علاج للمرض في المستقبل.
اقرأ أيضًا:
امرأة تقاضي الأطباء لعدم كشفهم سرّ أبيها المُميت
اكتشاف خليّة جذعيّة جديدة يمكنها أن تصلح تلف الدماغ
الضربة التي لا تقتلك تجعلك اقوى ، انه الالتهام الذاتي
ترجمة: رغد القطلبي
تدقيق: مرح منصور
