الهيموفيليا B هو اضطراب وراثي يسبب نزيفًا، نتيجةً لنقص عامل تجلط الدم التاسع. ففي حال نقص العامل التاسع، لا يمكن للدم أن يتجلط بشكل صحيح للسيطرة على النزيف.
أسباب الهيموفيليا B
عندما تنزف تحدث سلسلة من ردود الفعل في الجسم تساعد على تجلط الدم -تسمى هذه العملية تخثر الدم- وهذه العملية تحدث عن طريق بروتينات خاصة تسمى بروتينات التخثر -أو عوامل التخثر- وقد تكون لديك فرصة أكبر للنزيف الزائد إذا فُقِد واحد أو أكثر من هذه العوامل أو إذا كان لا يعمل كما ينبغي.
العامل التاسع هو أحد عوامل التخثر، وتحدث الهيموفيليا B نتيجةً لعدم استطاعة الجسم على تكوين العامل التاسع بشكل كافٍ؛ فينتج مرض الهيموفيليا B عن صفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، حيث يوجد الجين المعيب في كروموسوم X.
للإناث نسختان من كروموسوم X، فإذا لم يعمل جين العامل التاسع على أحد النسختين، فيمكن للجين الموجود في الكروموسوم الآخر القيام بانتاج العامل التاسع بشكل كافٍ.
أما للذكور نسخة واحدة فقط من كروموسوم X، فإذا كان جين العامل التاسع مفقودًا في كروموسوم X للصبي؛ فإنه سيصاب بالهيموفيليا B. ولهذا السبب، فإن معظم المصابين بالهيموفيليا B هم من الذكور.
إذا كان لدى المرأة جين معيب للعامل التاسع، فإنها تعتبر حاملة للمرض. وهذا يعني أن الجين المعيب يمكن أن ينتقل إلى أطفالها، فالذكور والإناث المولودون لمثل هذه النساء من المحتمل أن يُصابوا بهذا المرض بنسبة 50%.
جميع الأطفال الإناث من الرجال الذين يعانون من الهيموفيليا يحملون الجين المعيب.
عوامل الخطر للهيموفيليا B تشمل:
- تاريخ عائلي للنزيف.
- أن تكون ذكرًا.
الأعراض
شدة الأعراض يمكن أن تختلف، فالنزيف المَّطول هو العرض الرئيسي، وغالبًا ما يُرى لأول مرة عندما يُختن الرضيع، فتظهر مشاكل النزف الأخرى عندما يبدأ الرضيع في الزحف والمشي.
الحالات الخفيفة قد تمر مرور الكرام حتى وقت لاحق في الحياة، ولكن قد تحدث الأعراض بعد الجراحة أو الإصابة، كما من الممكن أن يحدث نزيف داخلي في أي مكان.
قد تشمل الأعراض:
- نزيفًا في المفاصل مع ألم وتورم.
- دمًا في البول أو البراز.
- كدمات.
- نزيفًا في الجهاز الهضمي ونزيف المسالك البولية.
- نزيفًا في الأنف.
- نزيفًا طويلًا من الجروح وتبديل الأسنان والجراحة.
- النزيف الذي يبدأ دون سبب.
الفحوصات
إذا كنت أول شخص في الأسرة يعاني من اشتباه في اضطراب النزيف، فسوف يطلب مقدم الرعاية الصحية الخاص بك سلسلةً من الفحوصات تدعى دراسة التخثر، وبمجرد تحديد الخلل، سيحتاج الأشخاص الآخرون بعائلتك إلى اختبارات لتشخيص الاضطراب.
تشمل اختبارات تشخيص الهيموفيليا B:
- اختبار زمن الثرمبوبلاستين الجزئي.
- اختبار زمن البروثرومبين.
- اختبار زمن النزيف.
- مستوى الفيبرينوجين.
- تحليل نسبة العامل التاسع النشيط بالدم.
علاج الهيموفيليا B
يشمل العلاج استبدال عامل التخثر المفقود، وسوف يتلقى المريض مركب العامل التاسع المركز.
يعتمد التركيز الذي تحصل عليه على:
- شدة النزيف.
- موقع النزيف.
- الوزن والطول.
يمكن تعليم مرضى الهيموفيليا وعائلاتهم كيفية إعطاء العامل التاسع المركز في المنزل عند ظهور أولى علامات النزيف وذلك لمنع حدوث أزمة نزيف، وقد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من المرض إلى جرعات وقائية منتظمة.
إذا كنت تعاني من الهيموفيليا الشديدة فقد تحتاج أيضًا إلى العامل التاسع المركز قبل الجراحة أو قبل إجراء عمليات معينة للأسنان.
يجب أن تحصل على لقاح التهاب الكبد B؛ فالأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا هم أكثر عرضةً للإصابة بالتهاب الكبد B لأنهم قد يحتاجون لنقل الدم.
بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا B يطورون أجسامًا مضادة للعامل التاسع. وتسمى هذه الأجسام المضادة بالمثبطات، تهاجم هذه المثبطات العامل التاسع إلى أن توقف عمله، وفي مثل هذه الحالات يمكن إعطاء عامل تخثر من صنع الإنسان يدعى (VIIa).
مجموعات الدعم
يمكنك التخفيف من وطأة المرض من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم الهيموفيليا. يمكن أن تساعدك المشاركة مع أصحاب التجارب الأخرى لديهم والمشاكل المشتركة على عدم الشعور بالوحدة.
التوقعات
يستطيع معظم المصابين بالهيموفيليا B أن يعيشوا حياةً طبيعيةً إلى حد ما من خلال تعاطي العلاج.
إذا كنت تعاني من الهيموفيليا B، فيجب عليك إجراء فحوصات منتظمة مع أخصائي أمراض الدم.
المضاعفات
وتشمل:
- مشاكل طويلة الأمد بالمفاصل، والتي قد تتطلب عملية استبدال المفصل.
- نزيفًا داخل المخ.
- تجلط الدم بسبب العلاج.
متى تطلب الرعاية الطبية؟
اتصل بمقدم الرعاية الطبية إذا:
- تطورت أعراض اضطراب النزيف.
- شُخِص أحد أفراد الأسرة بالهيموفيليا B.
- إذا كنت تعاني من الهيموفيليا B، وتخطط لإنجاب أطفال.
الوقاية من الهيموفيليا B
- الأخذ بالاستشارات الوراثية والاختبارات؛ فيمكن للاختبار تحديد النساء والفتيات اللاتي يحملن جين الهيموفيليا المعيب.
- إجراء فحص خلال فترة الحمل على الجنين في رحم الأم.
أسماء بديلة للمرض
داء كريسماس وهيموفيليا العامل التاسع واضطراب النزيف والهيموفيليا.
اقرأ أيضًا:
الناعور A أو الهيموفيليا A: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
هل تصاب بالكدمات أكثر من غيرك؟ إليك السبب
وجود الغلوبيولينات البردية في الدم: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ما أسباب نفث الدم أو النفث الدموي ؟
ليزر جديد يمكن أن يستهدف الخلايا السرطانية ويقتلها في مجرى الدم
ترجمة: منار سعيد
تدقيق: رند عصام
