الناعور A هو اضطراب نزفي وراثي ناجم عن نقص عامل التخثر الثامن في الدم. بغياب العامل الثامن ؛ لا يمكن للدم أن يتجلط (يتخثر) بشكل صحيح للسيطرة على النزيف.
الأسباب
عندما تنزف، تحدث سلسلة من التفاعلات في الجسم تساعد على تجلط الدم. تسمى هذه العملية شلال التخثر Coagulation Cascade. تتضمن هذه العملية بروتينات خاصة تدعى عوامل التخثر أو التجلط. في حال غياب أو عدم فعالية عامل أو أكثر من هذه العوامل تزداد احتمالية النزف بشكل أكبر.
يُعد العامل الثامن VIII أحد عوامل التخثر، ويحدث الناعور A نتيجة نقص إنتاج هذا العامل.
الناعور A هو مرض وراثي متنحٍ مرتبط بالجنس X-Linked Recessive، إذ يوجد الجين المعيب على الصبغي X. تملك الإناث نسختين من الصبغي X؛ لذلك في حال عطل جين العامل الثامن VIII على أحد هذين الصبغيين، يمكن للجين الموجود على الصبغي X الآخر التعويض وإنتاج ما يكفي من العامل الثامن.
بينما يملك الذكور صبغي X واحدًا فقط. وفي حال غياب جين العامل الثامن VIII على هذا الصبغي؛ يصاب بالناعور A. ولهذا السبب، فإن معظم المصابين بالناعور A هم من الذكور.
تعتبر الأنثى حاملًا للمرض إذا ورثت جينًا معيبًا واحدًا من العامل الثامن. وهذا يعني أن الجين المعيب يمكن أن ينتقل إلى أطفالها. تبلغ احتمالية إصابة الصبيان المولودين لمثل هؤلاء النساء نسبة 50٪. كما تملك بناتهن احتمال 50٪ في أن يكونوا حملة. تحمل جميع الإناث المولودات من رجال مصابين بالناعور الجين المعيب.
تشمل عوامل خطر الإصابة بالناعور A:
- تاريخًا عائليًّا للنزف
- كونك ذكرًا.
أعراض الناعور
تختلف الأعراض في شدتها. عادةً ما يكون العرض الرئيس هو النزف لفترة طويلة. إذ غالبًا ما يرى لأول مرة عندما يختن الرضيع. تظهر مشاكل النزف الأخرى عادةً عندما يبدأ الرضيع في الزحف والمشي.
قد لا تلاحَظ الحالات الخفيفة حتى وقت لاحق من الحياة. قد تحدث الأعراض لأول مرة بعد الجراحة أو بعد حدوث إصابة. يمكن أن يحدث نزيف داخلي في أي مكان.
يمكن أن تشمل الأعراض:
- نزيفًا في المفاصل مترافقًا مع ألم وتورم.
- دمًا في البول أو البراز
- كدمات
- نزيف الجهاز الهضمي والمسالك البولية.
- نزيفًا في الأنف.
- نزبفًا لمدة طويلة عند حدوث جرح أو قلع للأسنان أو عند الجراحة.
- حدوث نزيف دون سبب.
الفحوص والاختبارات
إذا كنت أول شخص في الأسرة يُشتبه بإصابته باضطراب نزفي، فسوف يطلب الطبيب مجموعة من الاختبارات تسمى اختبارات التخثر. بمجرد تحديد الخلل، سيطلب من الأشخاص الآخرين في عائلتك إجراء اختبارات لتشخيص الاضطراب.
تشمل اختبارات تشخيص الناعور A:
- زمن البروثرومبين.
- زمن النزف.
- مستوى الفيبرينوجين.
- زمن الثرومبوبلاستين الجزئي (PTT).
- نشاط عامل التخثر الثامن في المصل.
العلاج
يشمل العلاج استبدال عامل التخثر المفقود بعامل فعال. سوف تتلقى ركازات العامل الثامن. تتحدد الكمية الواجب أخذها بناءً على:
- شدة النزيف.
- موقع النزيف.
- الوزن والطول.
يمكن علاج الناعور الخفيف بالديزموبريسين (DDAVP). يساعد هذا الدواء الجسم على إطلاق العامل الثامن المخزن داخل بطانة الأوعية الدموية.
لمنع حدوث نزيف، يمكن تدريب المصابين بالناعور وعائلاتهم على إعطاء ركازات العامل الثامن في المنزل عند ظهور أول علامات النزيف. قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من المرض إلى علاج وقائي منتظم.
قد تحتاج أيضًا للديزموبريسين أو ركازات العامل الثامن قبل إجراء عمليات قلع الأسنان أو الجراحة.
يجب الحصول على لقاح التهاب الكبد B. إذ يُعد الأشخاص الذين يعانون من الناعور أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الكبد B بسبب تلقيهم منتجات الدم.
يطور بعض الأشخاص المصابين بالناعور A أضدادًا موجهة للعامل الثامن. وتسمى هذه الأضداد «المثبطات». تهاجم هذه المثبطات العامل الثامن حتى يصبح غير فعال. في مثل هذه الحالات، يمكن إعطاء عامل تخثر بشري يدعى VIIa.
مجموعات الدعم
يمكنك تخفيف وطأة المرض من خلال الانضمام إلى مجموعة دعم الناعور. يمكن أن تساعدك المشاركة مع الآخرين الذين لديهم تجارب ومشاكل مشتركة على إلغاء الشعور بالوحدة.
التوقعات (إنذار المرض)
مع هذه المعالجات، يمكن لمعظم الأشخاص الذين يعانون من الناعور A أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد ما. إذا كنت تعاني من الناعور A؛ يجب عليك إجراء فحوصات منتظمة مع أخصائي أمراض الدم.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- مشاكل بالمفاصل طويلة الأمد، والتي قد تتطلب استبدال المفصل.
- نزيفًا في المخ (نزيفًا داخل المخ).
- جلطات الدم بسبب العلاج.
متى يجب عليك الاتصال بالطبيب؟
اتصل بالطبيب في حال:
- تطورت لديك أعراض اضطراب نزفي.
- تشخيص أحد أفراد الأسرة بالناعور A.
- في حال كنت مصابًا بالناعور A وتخطط للإنجاب؛ يلزم طلب الاستشارة الوراثية.
الوقاية من الناعور
يمكن التوصية بالاستشارات الوراثية، إذ يمكن لهذه الاختبارات فحص وتحديد النساء والفتيات اللاتي يحملن جين الناعور. يمكن إجراء هذه الاختبارات على الجنين داخل الرحم أثناء الحمل.
اقرأ أيضًا:
هل تصاب بالكدمات أكثر من غيرك؟ إليك السبب
فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
فقر دم الأمراض المزمنة أو فقر الدم الالتهابي
فقر الدم اللا تنسجي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: بشر معلولي
تدقيق: محمد الصفتي
