الضمور العضلي هو حالة مرضية وراثية تصيب العضلات وتسبب الضعف مع مرور الوقت، تصيب كافة الأعمار ويشخص المرض في مراحل الطفولة ويصيب ضمور العضلات الذكور أكثر من الإناث. يعتبر نقص بروتين الـ ديستروفين dystrophin المسبب الرئيسي لأهميته في وظائف العضلات الطبيعية، تظهر مشاكل نقص هذا البروتين بالمشي والبلع والوظائف العضلية كافة.
شدة الأعراض ونوعها هي ما يُعتمد عليه في تشخيص المرض ومع ذلك يفقد معظم المصابين القدرة على المشي ويحتاجون إلى الكرسي المتحرك في النهاية.
لم يُحدد علاج واضح لهذا المرض لكن قد يكون بعض الاهتمام والعلاجات المناسبة ذا فائدة.
ما هي أعراض الضمور العضلي ؟
يوجد ما يقارب الـ 30 نوعًا من الضمور العضلي تختلف فيما بينها في الأعراض والشدة، ولكن هناك 9 تصنيفات معتمدة لتحديد نوع الضمور.
الضمور العضلي دوشين أو الدوشيني Duchenne muscular dystrophy:
يعتبر من أكثر الأنواع انتشارًا بين الأطفال وغالبيتهم من الذكور. إذ يُعتبر نادر الحدوث لدى الإناث، غالبًا ما يحتاج المصاب بضمور دوشين إلى الكرسي المتحرك في سن مبكرة ويعتقد أن العمر المتوقع للمصابين لا يتجاوز سن الـ 20.
يشتمل المرض عدة أعراض:
- مشاكل في المشي.
- فقدان الانعكاسات أو ردود الأفعال.
- صعوبة في الوقوف.
- وضع سيئ (poor posture)، أو وضع ضعيف ناتج عن ضعف العضلات.
- ترقق العظام.
- الجنف (scoliosis)؛ وهو انحناء غير طبيعي يصيب العمود الفقري.
- قصور ذهني خفيف.
- صعوبة في التنفس.
- مشاكل في البلع.
- ضعف في القلب والرئة.
الضمور العضلي بيكر Becker muscular dystrophy:
هو شبيه بالضمور العضلي دوشين لكنه أقل شدة منه، يصيب الأطفال الذكور أيضًا لكن الضعف العضلي يبدأ في الذراعين والساقين وتظهر الأعراض بين سن الـ 11 و 25.
يعيش معظم المصابين بضمور بيكر إلى منتصف العمر أو أكثر ونسبة كبيرة منهم لا يحتاجون إلى الكرسي المتحرك قبل الـ 30 من العمر ونسبة قليلة لا تحتاجه مطلقًا.
تشمل الأعراض الأخرى:
- المشي على أصابع القدمين.
- تكرر السقوط.
- تشنجات عضلية.
- صعوبة في النهوض أو الوقوف على الأرض.
الضمور العضلي الخلقي Congenital muscular dystrophy:
يظهر غالبًا بين حديثي الولادة وذوي العامين، إذ يظهر للوالدين أن النشاط العضلي والسلوك الحركي للطفل لا يتقدم أو يتطور مع الوقت، تختلف الأعراض وشدتها لكن يشترك المصابون بهذا المرض بالحاجة إلى لمساعدة دائمًا ليتحركوا، ويتحدد عمر المصاب بحسب شدة الأعراض؛ إذ يموت الأشخاص المصابون في مرحلة الطفولة أو حتى سن البلوغ لدى البعض الآخر.
الأعراض متباينة وتشمل:
- ضعف العضلات.
- ضعفًا في التحكم الحركي.
- عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.
- الجنف.
- تشوهات في القدمين.
- مشاكل في البلع.
- مشاكل في الجهاز التنفسي.
- مشاكل في الرؤية.
- مشاكل في النطق.
- قصورًا أو تخلفًا ذهنيًا.
الضمور العضلي التأتري أو التوتري أو داء شتاينرت Steinert’s disease or dystrophia myotonica:
هو ضمور عضلي يتسبب في توتر العضلات وصعوبة استرخائها بعد انقباضها ويعتبر التأتر العضلي Myotonia حصريًا في هذا النوع من الضمور. يُظهر تشخيص الضمور العضلي التأتري أنه شائع عند البالغين بين الـ 20 والـ 30 عامًا. وتختلف شدة الأعراض بشكل كبير إذ يتعرض البعض لأعراض خفيفة بينما يعاني البعض الآخر من أعراض مميتة تشمل القلب والرئتين.
يؤثر الضمور العضلي التأتري على:
- عضلات الوجه.
- الجهاز العصبي المركزي.
- الغدد الكظرية.
- القلب.
- الدرق أو الغدة الدرقية.
- العيون.
- الجهاز الهضمي.
وتظهر الأعراض غالبًا على الوجه والعنق كما يلي:
الوجه الشاحب والهزيل الناتج عن تدلي عضلات الوجه، وصعوبة تحريك ورفع الرقبة بسبب ضعف العضلات، وصعوبة في البلع، وتدلي الجفون ptosis، والصلع المبكر في مقدمة الرأس، وضعف البصر وإعتام عدسة العين، بالإضافة إلى فقدان الوزن وزيادة التعرق.
قد يسبب هذا النوع من الضمور العجز الجنسي وضمور الخصيتين لدى الرجال أما بالنسبة للنساء فيتسبب بفترات غير منتظمة من الدورة الشهرية والعقم.
ضمور لاندوزي ديجيرين Landouzy Dejerine، أو الضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي Facioscapulohumeral:
يرمز له بـ FSHD، وهو ضمور عضلي يصيب الوجه والأكتاف والأذرع العلوية. تظهر الأعراض عادة في سن المراهقة ومن الممكن أن تتأخر حتى سن الـ 40 حين يتطور المرض بشكل بطيء ويعيش معظم المصابين بهذا النوع حياة كاملة.
يسبب الأعراض التالية:
- صعوبة المضغ والبلع.
- أكتافًا مائلة.
- مظهر فم ملتوٍ أو مرتخٍ.
- ألواح الأكتاف مجنحة الشكل.
- مشاكل في السمع أو الجهاز التنفسي لكن قليل الحدوث.
ضمور العضلات في حزام الطرف Limb-girdle muscular dystrophy:
يسبب هذا النوع ضعفًا في العضلات وفقدانها مع الوقت، تصبح الحركة صعبة. ويصبح صعود الدرج أو النزول، الجلوس والنهوض عن الكرسي، حمل الأشياء الثقيلة أصعب. ويصبح التعثر أثناء المشي والسقوط من المسلمات. يصيب هذا الضمور الورك والأكتاف ويمكن أن يصيب أيضًا الرقبة والساقين.
يصيب كلًا من الذكور والإناث، ويصيب العجز الكامل المريض عادة في سن الـ 20 مع العلم أن معظم المصابين لديهم متوسط عمر طبيعي.
الضمور العضلي العيني البلعومي Oculopharyngeal muscular dystrophy:
يرمز له بالمختصر OPMD. يسبب ضعفًا في عضلات الوجه والكتف والرقبة، يصيب النساء والرجال وعادة ما تظهر الأعراض بين سن الـ 40 والـ 50.
أعراض هذا النوع:
- تدلي الجفون.
- مشاكل في البلع.
- تغيرات في الصوت.
- مشاكل بصرية.
- مشاكل قلبية.
- صعوبة في المشي.
ضمور العضلات القاصية أو البعيدة Distal muscular dystrophy:
تظهر الأعراض بتقدم بطيء وتشمل فقدان الدقة الحركية وصعوبة في المشي، يصيب الرجال والنساء ولا يُشخص عادة إلا بين الـ 40 والـ 60.
ويصيب أيضًا عضلات:
- الساعدين.
- اليدين.
- الربلة أو بطة القدم calves.
- القدمين.
الضمور العضلي إمري دريفوس أو متلازمة إمري دريفوس Emery-Dreifuss muscular dystrophy:
يصيب الذكور أكثر من الإناث ويحدث في مرحلة الطفولة، ويموت أغلب المصابين بهذا النوع من الضمور في منتصف سن البلوغ بسبب القصور القلبي أو الرئوي.
تشمل الأعراض:
- ضعف عضلات الساق السفلى وأعلى الذراع.
- مشاكل قلبية.
- مشاكل تنفسية.
- تقلصًا أو قصورًا في عضلات العمود الفقري والرقبة والكاحلين والمرفقين والركبتين.
كيف يُشخص الضمور العضلي ؟
هناك عدد من الاختبارات التي تساعد الطبيب المشرف على تشخيص الضمور العضلي وهي:
- اختبار للدم تدرَس فيه الأنزيمات المنطلقة من العضلات التالفة.
- اختبار للدم تدرس فيه العوامل الوراثية للضمور العضلي.
- إجراء تخطيط كهربية العضلات عن طريق إبرة قطب كهربائي تدخَل في العضلات.
- أخذ خزعة من العضلات لدراستها وتحديد الضمور العضلي.
كيف يُعالج الضمور العضلي؟
لا يوجد علاج معتمد للضمور العضلي حتى الآن، لكن قد تعطي بعض أنواع العلاج نتائج جيدة وتبطئ من تقدم المرض بالاعتماد على الأعراض الخاصة بالحالة.
تشمل خيارات المعالجة التالي:
- أدوية الـ كورتيكوستيرويد أو الستيروئيد القشري والتي تساعد على تقوية العضلات وإبطاء التدهور.
- التنفس المساعد أو التهوية المساعدة assisted ventilation بحال تضررت عضلات الجهاز التنفسي.
- أدوية قلبية.
- الجراحة لتصحيح القصور العضلي.
- الجراحة لتصحيح إعتام عدسة العين.
- الجراحة لعلاج الجنف.
- الجراحة للمشاكل القلبية.
يمكنك الحفاظ على قدرتك العضلية قدر الإمكان. وقد ثبتت فعالية هذه العلاجات الطبيعية التي تعتمد على الانشغال المهني أو العملي وهي:
- كن أكثر استقلالية.
- طور مهارات التأقلم خاصتك.
- طور مهاراتك الاجتماعية.
- حاول الانخراط في الخدمات الاجتماعية.
اقرأ أيضًا:
الألم الليفي العضلي: تعريفه، أعراضه وسبل علاجه
الشد العضلي: كيف يحدث، ما الذي يسببه ومتى عليك مراجعة الطبيب؟
ترجمة: عمر رافع النبواني
تدقيق: سلمى توفيق
مراجعة: تسنيم المنجد
