التليف الكيسي (CF): مرض وراثي يصيب الرئة والجهاز الهضمي، وفيه ينتج الجسم مخاطًا سميكًا لزجًا يُثقل الرئة ويعيق البنكرياس. يمثل داء التليف الكيسي خطرًا حقيقيًا على المرء المصاب به، ويقلل من متوسط العمر المتوقع، ويمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة مثل أمراض الكبد أو داء السكري.
قبل 60 عامًا، مات كثير من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم المرحلة الإعدادية، ومع ذلك، وبتقدم طرق العلاج يستطيع المصاب بالتليف الكيسي العيش حتى سن الثلاثين أو الأربعين وما بعدهما.
يؤدي الخلل الجيني المسؤول عن الإصابة بالتليف الكيسي إلى زيادة سمك المخاط المُفرَز ولزوجته، فيؤدي إلى صعوبة في التنفس، إضافةً إلى زيادة احتمالية الإصابة بعدوى رئوية.
يعيق المخاط المفرز في حالة التليف الكيسي البنكرياس عن أداء وظيفتها عن طريق منع إنزيمات البنكرياس من هضم الطعام بالشكل المطلوب، فيؤدي إلى مشاكل هضمية ينتج عنها سوء التغذية.
لا يوجد علاج للقضاء على التليف الكيسي، ويصيب ما يعادل 30 ألفًا من سكان الولايات المتحدة بمعدل 1000 شخص سنويًا، منهم ما يقرب من 75% تحت سن الثانية.
تؤدي زيادة سمك المخاط عند الرجال إلى العقم، عن طريق سد أنبوبة الأسهر (أنبوبة تمر الحيوانات المنوية خلالها من الخصيتين إلى مجرى البول).
نتجت أغلب الحالات التي وصلت إلى الوفاة بسبب التليف الكيسي عن فشل الجهاز التنفسي.
أعراض التليف الكيسي
معظم الأعراض الشائعة هي:
- سعال متكرر.
- قصر النفس.
- زيادة طفيفة جدًا في الوزن على الرغم من النهم (الشهية المفرطة).
- اللهاث بعد أي جهد مبذول.
- براز دهني كبير.
- أورام أنفية (غير سرطانية).
تزيد الإعاقات التي يسببها التليف الكيسي للرئة من خطر الإصابة بعدوى رئوية مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي؛ فهي تخلق الظروف الأنسب لنمو الكائنات الممرضة.
قد تؤدي إعاقة البنكرياس (انسداد قنوات البنكرياس) إلى سوء التغذية وضعف النمو، وعلاوةً على ذلك، يرتبط التليف الكيسي أيضًا بزيادة خطر الإصابة بداء السكري وهشاشة العظام.
العلاج
لا يوجد حاليًا علاج للقضاء على مرض التليف الكيسي، ويُستخدم العلاج للحد من أعراض المرض.
تختلف أعراض المرض من شخص لآخر، وعليه تختلف طريقة العلاج من شخص لآخر.
تصفية (تنظيف) مجرى التنفس.
أحد الأمور المصيرية لمرضى التليف الكيسي هو التخلص من المخاط الموجود بالرئتين من أجل التنفس بطريقة لا تسبب عدوى.
تُستخدم تقنية تصفية مجرى التنفس (ACT) لمساعدة مرضى التليف الكيسي على تخفيف المخاط الموجود في الرئتين والتخلص منه.
من الأمثلة على هذه التقنية هو التصريف الوضعي والإيقاع، وفي هذه التقنية يضغط الطبيب على صدر المريض وظهره أثناء جلوسه أو وقوفه، أو انحنائه في وضعية تساعد على تخفيف المخاط.
يُعتبر استنشاق الأدوية من الطرق الفعالة لتحسين مجرى التنفس، وهي طريقة شائعة الاستخدام، يمكن إعطاء هذه الأدوية عن طريق الهباء الجوي (جهاز يحوي مواد سائلة مضغوطة تفرز عن طريق بخّاخ) أو عن طريق الاستنشاق بالجرعات المقننة.
ومن شأن هذه العلاجات تخفيف المخاط، وقتل البكتيريا، وتحريك المخاط لزيادة صفاء مجرى التنفس. ومن ناحية أخرى، تُعد المضادات الحيوية من الأدوية الضرورية، وتؤخذ من خلال الفم أو الوريد أو الاستنشاق.
هناك أدوية أخرى مثل الإيبوبروفين والأزيثروميسين لها فاعليتها الهامة في تحسين وظائف الرئة، وقد أُدرجت هذه الأدوية ضمن العلاج المستخدم لمرضى التليف الكيسي.
ويمكن لمرضى التليف الكيسي تجنب الإصابة بعدوى رئوية باتخاذ الخطوات الآتية:
- غسل اليدين باستمرار.
- الحصول على لقاح الإنفلونزا كل عام.
- عدم التدخين، وتجنب التدخين السلبي (الجلوس كثيرًا جوار المدخنين).
- تجنب التعامل مع أصحاب الأمراض المعدية، أو المصابين بالبرد إلا للضرورة.
طرق أخرى للعلاج
توجد طرق بديلة للسيطرة على داء التليف الكيسي لا علاقة لها بمجرى التنفس، ومن هذه الطرق الأجهزة المزروعة التي من خلالها يمكن الوصول لمجرى الدم على المدى الطويل؛ لضمان تناول الأدوية بشكل مستمر ومنتظم، ما يجعل السيطرة على الأمراض المزمنة كالتليف الكيسي أكثر كفاءةً وأقل أذيةً.
من طرق العلاج الجديدة جهاز يُسمى منظم توصيل عشاء التليف الكيسي (CFTR)، تستهدف الطريقة الجين المسبب لمرض التليف الكيسي، فتسمح بتدفق سليم للملح والسوائل إلى سطح الرئتين، ما يخفف من سمك المخاط الموجود في رئتي المريض، وقد وافقت على هذا الجهاز إدارة الطعام والغذاء الأمريكية (FDA)، ومن هذه الأجهزة Kalydeco وOrkambi. توصف هذه الأجهزة للأطفال الذين يعانون من عشر طفرات جينية مختلفة في الجين المسبب لمرض التليف الكيسي.
يمكن استخدام Kalydeco من سن عامين فما فوق، أما Orkambi فمن سن ست سنوات.
العلاج الخاص بالأعراض الهضمية
يتسبب مرض التليف الكيسي بمشاكل هضمية منها التأثير على وظائف الجهاز الهضمي، وخلل في امتصاص المواد الغذائية. ويجب على مرضى التليف الكيسي مناقشة النظام الغذائي الخاص بهم مع المختصين، وقد يساعد خبير التغذية كثيرًا في التحكم بالأعراض الهضمية الناتجة عن الإصابة بالمرض.
يجب على المريض إضافة بعض المكملات الضرورية مثل الأملاح والڤيتامينات؛ لتساعد على امتصاص المواد الغذائية.
من الممكن أن يسبب مرض التليف الكيسي خللًا في النمو؛ لذلك يجب على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي الالتزام بنظام غذائي غني بالسعرات الحرارية والدهون للحصول على نمو طبيعي، ومن ناحية أخرى يساعد النظام الغذائي البالغين في الحصول على صحة مثلى.
من الضروري الحفاظ على نظام غذائي مثالي لمصابي التليف الكيسي؛ لتكوين خط دفاع نشيط ضد خطر الإصابة بعدوى رئوية.
أسباب التليف الكيسي
التليف الكيسي حالة وراثية، ولكي تصاب به يجب أن تحمل الجين المسؤول عن المرض من كلا الوالدين.
يحمل الجين المسؤول عن المرض شيفرة لتخليق بروتين يؤثر على تدفق الماء والأملاح خارج الأعضاء مثل الرئتين و البنكرياس ، لذلك يوجد في حالة التليف الكيسي تدفق ضئيل جدًا من الماء والأملاح خارج الرئتين و البنكرياس ، ما يؤدي إلى إنتاج مخاط ذي سمك أكبر من الطبيعي.
يوجد أُناس يحملون نسخةً واحدةً من جين المرض من أحد الأبوين، يُعرف هؤلاء باسم حاملي المرض (ليسوا مصابين بالمرض، ولكن يمكن أن يورثوا الجين لأبنائهم).
إذا تزوج اثنان من حاملي المرض، تكون احتمالات إصابة طفلهم بالمرض كالآتي:
- 25% أو احتمالية 1 إلى 4 أن يُصاب الطفل بالتليف الكيسي.
- 50% أو احتمالية 1 إلى 2 أن يصبح الطفل حاملًا للمرض لا مصابًا به.
- 25% أو احتمالية 1 إلى 4 ألا يُصاب الطفل، ولا يحمل جين المرض.
يحمل أكثر من عشرة ملايين أمريكي جين مرض التليف الكيسي وهم لا يدرون.
التشخيص
يشخَّص المرض عن طريق اختبار العرَق، يُجمَع العرق وتقاس كمية الكلوريد (إحدى مكونات الملح في العرق)، ويُعتبر ارتفاع مستوى الكلوريد مؤشرًا للإصابة بالتليف الكيسي.
وتُنفذ الاختبارات الجينية عن طريق تحليل خلايا الخد، أو عينات دم، وتستخدم هذه الاختبارات للكشف عن وجود الجين المسؤول عن مرض التليف الكيسي، ويمكن أيضًا استخدامه لتأكيد تشخيص الإصابة بالمرض عقب اختبار العرق.
توجد أكثر من 1700 طفرة جينية معروفة لجين التليف الكيسي، لذلك تبحث أغلب الاختبارات الجينية عن الطفرات الجينية الشائعة.
لقد شُخص أكثر من 75% من مرضى التليف الكيسي بالمرض قبل سن الثانية.
التوقعات
تقدر الإحصائيات العمر المتوقع للبقاء مع هذا المرض ببدايات الأربعين، وتتأثر هذه المدة بكل من: ضراوة المرض، وعمر المريض عند التشخيص، ونوع الطفرة الجينية.
يمكن أن يتمتع أغلب الناس مع هذا المرض بحياة جيدة بالتزامن مع علاجات منتظمة وأسلوب حياة صحي.
اقرأ أيضًا:
التليف الرئوي مجهول السبب IPF: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
تليف الكبد: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
التهاب الكبد الإقفاري: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
داء ترسب الأصبغة الدموية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: محمود مرزوق.
تدقيق: محمد الصفتي.
مراجعة: تسنيم الطيبي
