ما هو مرض فون ريكلينغهاوزن؟
مرض فون ريكلينغهاوزن (VRD) هو اضطراب وراثي يتّسم بنمو الأورام في الأعصاب. قد يؤثر أيضًا في الجلد ويسبب تشوهات العظام.
وهناك ثلاثة أشكال من VRD:
- الورم الليفي العصبي نمط 1 (NF1)
- الورم الليفي العصبي نمط 2 (NF2)
- الورم الشفاني وهو نوع من NF2
إن الشكل الأكثر شيوعًا من مرض VRD هو NF1. يسبب المرض أورامًا تُسمى الأورام الليفية العصبية في نسج الجسم وأعضائه. يعد VRD أحد أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا، ويصيب نحو واحد من كل 3000 شخص.
قد تتحوّل أورام VRD إلى سرطانات، وتركز إدارة هذا المرض على مراقبة الأورام بحثًا عن التغيرات السرطانية.
أعراض مرض فون ريكلينغهاوزن
يؤثر هذا المرض في الجلد والجهاز العصبي المحيطي، وتظهر الأعراض الأولى عادةً في الطفولة وتؤثر في الجلد.
تتضمن أعراض VRD المؤثرة في الجلد:
- بقع القهوة بالحليب وهي بقع سمراء بأحجام وأشكال مختلفة. قد تظهر بمواقع متعددة من الجسم.
- يمكن ظهور النمش تحت الذراعين أو في منطقة الفخذ.
- تشكل الأورام العصبية الليفية على الأعصاب المحيطية أو حولها.
- الأورام العصبية الليفية الضفيرية وهي أورام تؤثر على الحزم العصبية.
تتضمن العلامات والأعراض الأخرى لـ VRD ما يلي:
- عقيدات ليش (Lisch nodules) وهي أورام حميدة تؤثر في قزحية العين.
- ورم القواتم في الكظر، إذ إن 10% من هذه الأورام سرطانية.
- تضخم الكبد.
- ورم العصب البصري.
تشمل إصابة العظام في VRD، قصر القامة وتشوهات العظام والجنف (الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري).
ما الذي يسبب مرض فون ريكلينغهاوزن؟
السبب وراء VRD هو طفرة جينية. والطفرات هي تغيرات في الجينات التي تشكل الحمض النووي المحدد لكل جانب من جوانب الجسم. في VRD تحدث طفرة في الجين الليفي العصبي NF ما يؤدي إلى زيادة في تطور الأورام السرطانية وغير السرطانية.
في حين أن معظم حالات VRD هي نتيجة طفرة جينية في الجين الليفي العصبي، هناك أيضًا حالات مكتسبة بسبب الطفرات العفوية. لوحظ أن الطفرة تظهر عفويًّا في نصف الحالات تقريبًا، هذا يعني أن أفراد العائلة غير مصابين بالمرض وهو غير موروث، ربما ينتقل المرض المكتسب بعد ذلك إلى الأجيال القادمة.
تشخيص مرض فون ريكلينغهاوزن
يعتمد التشخيص على وجود العديد من الأعراض. يجب على الطبيب استبعاد الأمراض الأخرى التي قد تسبب أورامًا، سيسأل أيضًا عن وجود تاريخ عائلي للمرض إذا كانت هناك أعراض VRD.
الأمراض المشابهة لـ VRD تتضمن:
متلازمة ليوبارد
متلازمة ليوبارد اضطراب وراثي يترافق مع أعراض تتضمن:
- بقعًا بنيةً على الجلد
- عيون متباعدة
- تضيّق الشريان الرئوي
- نقص السمع
- قصر القامة
- عدم انتظام الإشارات الكهربائية المتحكمة بضربات القلب
التهاب الجلد الصباغي العصبي (NCM)
وهو اضطراب وراثي عصبي يتمثل بتشكل أورام الخلايا الصباغية في طبقات الأنسجة المغطية للدماغ والنخاع الشوكي.
الورم الشفاني
الورم الشفاني حالة نادرة تسبب أورامًا في الأنسجة العصبية.
متلازمة واطسون
متلازمة واطسون هي اضطراب وراثي يسبب:
- عقيدات ليش
- قصر قامة
- أورام ليفية عصبية
- تضخم رأس غير طبيعي
- تضيق في الشريان الرئوي
الاختبارات
للتحقق من وجود سرطان، قد يحتاج الطبيب إلى خزعة مما يلي لإجراء الاختبار:
- الأورام الداخلية
- الأورام السطحية
- عينات أنسجة الجلد
قد يبحث الطبيب أيضًا عن الأورام الليفية العصبية داخل الجسم باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي MRI والتصوير المقطعي المحوسب CT.
كيف يعالج مرض فون ريكلينغهاوزن؟
VRD مرض معقد، يجب توجيه العلاج إلى العديد من الأجهزة العضوية المختلفة داخل الجسم. ويجب أيضًا أن تبحث اختبارات الطفولة عن علامات التطور غير الطبيعي. يحتاج البالغون إلى تصوير السرطان المسبَّب بالأورام بانتظام.
تتضمن علاجات الطفولة:
- تقييم صعوبات التعلم
- تقييم اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
- تقييم العظام لعلاج الجنف أو تشوهات العظام الأخرى القابلة للعلاج
يجب خضوع جميع المرضى لفحوصات عصبية وعينية سنوية.
يمكن علاج الأورام بعدة طرق منها:
- إزالة الأورام السرطانية بالتنظير
- الجراحة لإزالة الأورام التي تصيب الأعصاب
- العلاج الشعاعي
- العلاج الكيميائي
ما هو المنظور طويل المدى؟
يزيد VRD من خطر الإصابة بالسرطان. لذا يجب أن يفحص الطبيب الأورام بانتظام ويبحث عن أي تغييرات تشير إلى السرطان. يؤدي التشخيص المبكر للسرطان إلى فرص أكبر للشفاء.
قد يعاني الأشخاص المصابون بـ VRD من أورام كبيرة في الجسم وقد تساعد إزالة الأورام الظاهرة على الجلد على تعزيز تقدير الذات.
VRD مرض وراثي، أي إذا كان هناك شخص مصاب بالمرض فمن المحتمل أن ينقله إلى أطفاله. لذا يجب على المصاب زيارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الإنجاب لشرح احتمالات وراثة الأولاد للمرض.
اقرأ أيضًا:
الورم الليفي العصبي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: محمد انبيعه
تدقيق: باسل حميدي
مراجعة : نغم رابي
