متلازمة كلاينفلتر هي حالة جينية شائعة يمتلك فيها الذكور صبغي (X) إضافيًا. قد تتضمن الأعراض نمو الثدي والعقم وتخلخل العظام ومشكلات في التعلم. غالبًا ما يتضمن العلاج مشاركة بين المعالجة الجسدية والنفسية والمعاوضة الهرمونية.
نظرة عامة
ما متلازمة كلاينفلتر؟
هي اضطراب جيني يمتلك فيه الذكور صبغي (X) إضافيًا في شيفرتهم الوراثية. معظم الذكور لديهم 46 صبغيًا، مع نسخة واحدة من صبغي (X) ونسخة واحدة من صبغي (Y) أي (46,XY). لدى المصابين بمتلازمة كلاينفلتر 47 صبغيًا (47, XXY).
متلازمة كلاينفلتر هي حالة خلقية يولد بها الشخص. تتنوع الأعراض بدرجة كبيرة بين حالة وأخرى. أحيانًا تُشخص الحالات منذ الصغر، لكن العديد من الناس لا يعلمون بإصابتهم حتى البلوغ، إذ تظهر أعراض مثل العقم.
ما مدى شيوع متلازمة كلاينفلتر؟
متلازمة كلاينفلتر شائعة نوعًا ما، تظهر في 1 من كل 600 مولود ذكر. لكن معظم الحالات (70-80%) لا يعلمون بإصابتهم.
الأعراض والأسباب
ما أعراض متلازمة كلاينفلتر؟
تتنوع أعراض متلازمة كلاينفلتر في الشدة. يمتلك بعض الناس عدة أعراض في حين لا يظهر لدى آخرين أي أعراض واضحة. للأعراض نوعان أساسيان: جسدية وعصبية.
1. الأعراض الجسدية لمتلازمة كلاينفلتر:
تؤثر الأعراض الجسدية في الجسم وكيفية عمله. قد تتضمن الأعراض:
- قضيب صغير.
- خصيات محتبسة.
- أبعاد جسم لا نمطية، مثل شخص طويل جدًّا أو امتلاك سيقان طويلة مع جذع قصير.
- أقدام مسطحة.
- التحام عظمي زندي كعبري؛ اتصّال غير طبيعي للعظمين الأساسيين في الساعد.
- مشكلات في التناسق.
- فشل خصيوي؛ عدم إنتاج تيستوستيرون أو نطاف بشكل كافٍ.
- تثدٍ؛ ازدياد في نسيج الثدي في سنوات المراهقة أو البلوغ.
- ارتفاع خطر الخثرات الدموية.
- عظام ضعيفة وخطر متزايد لحدوث الكسور؛ يُسمى تخلخل عظام أو قلة العظم عند البالغين.
من الشائع أن يواجه المصابون بمتلازمة كلاينفلتر العقم، إذ يفقدون قدرتهم على إنتاج النطاف. ينبغي للشخص المصاب مراجعة مختص العقم قبل البدء بعلاج التيستوستيرون. إذا وجد المختص نطافًا، يمكن جمعها وتجميدها حال رغب الشخص في الإنجاب لاحقًا. يخبر الطبيب المصاب هل حفظ الخصوبة خيار مناسب أم لا.
2. الأعراض العصبية لمتلازمة كلاينفلتر:
تصف الأعراض العصبية مشكلات سلوكية وصعوبات التعلم وحالات صحية عقلية. قد تتضمن الأعراض:
- الاكتئاب.
- القلق.
- مشكلات سلوكية أو عاطفية أو اجتماعية.
- سلوكيات متهورة.
- صعوبة في التعلم مثل القراءة وتحديات اللغة.
- اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة.
- تأخر النطق.
- اضطراب طيف التوحد.
ما سبب متلازمة كلاينفلتر؟
تحدث متلازمة كلاينفلتر عند وجود صبغي (X) زائد في الشيفرة الوراثية. يحدث هذا التغير قبل الولادة بعدة طرق مختلفة:
- خلية نطفة حاملة صبغي (X) زائدًا.
- خلية بويضة حاملة صبغي (X) زائدًا.
- تنقسم الخلية انقسامًا خاطئًا في مرحلة مبكرة من تطور الجنين. وتُسمى الحالة متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية، إذ تحمل بعض الخلايا -لا جميعها- صبغي (X) زائدًا.
ما مضاعفات متلازمة كلاينفلتر؟
لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر خطر أعلى لتطوير متلازمات استقلابية معينة مثل:
- البدانة مؤشر كتلة الجسم أعلى من 30.
- ارتفاع ضغط الدم.
- السكري النمط 2.
- ارتفاع الكوليسترول.
- ارتفاع الشحوم الثلاثية.
الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر أيضًا أكثر احتمالية لتطوير:
- تثدٍ.
- سرطان الثدي.
- رعاش.
- تخلخل عظام؛ عظام ضعيفة.
- أمراض مناعية ذاتية، تتضمن السكري النمط 2، أمراض الغدة الدرقية، الذئبة، التهاب المفاصل الروماتويدي.
- مشكلات التعلم «خاصةً مهارات اللغة».
التشخيص والاختبارات
كيف تُشخص متلازمة كلاينفلتر؟
يشخص الأطباء متلازمة كلاينفلتر خلال:
- تطور الجنين: غالبًا لا يفحص الأطباء الأجنة بحثًا عن متلازمة كلاينفلتر. إذا اكتشفوا هذه الحالة، فذلك يحدث عادةً خلال إجراء الفحوص الوراثية -مثل أخذ عينة الزغابة المشيمية أو بزل السلى- لأسباب أخرى.
- الطفولة أو المراهقة: قد يُطلب إجراء اختبارات إذا لوحظ أي نمو أو تطور غير نمطي -متعلق بالبلوغ- خلال هذه السنوات.
- الرشد: قد يُطلب إجراء اختبار لمتلازمة كلاينفلتر ما إذا لوحظ تيستوستيرون منخفض أو مشكلات في الخصوبة؛ صعوبة في إحداث الحمل.
ما الاختبارات التي تساعد على تشخيص متلازمة كلاينفلتر؟
الهدف من إجراء الاختبار هو كشف وتحديد الصبغي (X) الزائد. الطريقة الأكثر شيوعًا هي اختبار النمط النووي، وهو اختبار دم يحدّد عدد الصبغيات الموجودة وأنواعها. يمكن إجراء النمط النووي عند الأطفال والبالغين وحتى عند الأجنة قبل الولادة. ينصح الأطباء بالفحص العصبي النفسي للأطفال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر. من الأفضل فحصهم في وقت التشخيص ومرة أخرى كل عدة سنوات. هذا يحدد تحديات التعلم ويساعد المدرسين على معرفة كيفية مساعدة الطفل على النجاح.
التدبير والمعالجة
كيف يعالج الأطباء متلازمة كلاينفلتر؟
الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر يولدون بها. فلا تمكن معالجتها أو التخلص منها لأنها جزء من الشيفرة الوراثية.
قد تتضمن علاجات متلازمة كلاينفلتر:
- معاوضة هرمونية.
- معالجة طبية.
- علاج للحالات الصحية الأخرى.
- الجراحة -نادرًا-.
المعاوضة الهرمونية:
لدى المصابين بمتلازمة كلاينفلتر غالبًا تيستوستيرون أقل مقارنةً بسواهم. لا يبدأ البلوغ عند بعضهم، ويبدأ لدى بعضهم الآخر لكن يتوقف لاحقًا أو يتراجع. يحدث هذا لأن الخصيات تفشل، ما يجعلهم غير قادرين على صنع التيستوستيرون والنطاف.
قد يساعد تعويض هرمون التيستوستيرون على تقليل بعض أعراض الحالة. يقترح عادةً الأطباء حقن التيستوستيرون عند الأطفال والمراهقين.
قد يتلقى البالغون علاجات أخرى تتضمن:
- جل التيستوستيرون.
- لصاقات التيستوستيرون.
- حبيبات تيستوستيرون تحت الجلد.
تتضمن أهداف المعالجة الهرمونية المعاوضة:
- عظام أقوى.
- شعر أكثر على الوجه والجسد.
- صوت أعمق.
- تحسّن المزاج والصورة الشخصية والصحة العقلية العامة.
- زيادة في الرغبة الجنسية.
المعالجة الطبية:
قد يستفيد مرضى متلازمة كلاينفلتر من عدة أنواع من العلاجات، قد يراجعون:
- مختص عيوب الكلام للمساعدة على تطوير الكلام.
- معالجين فيزيائيين للمساعدة على بناء العضلات.
- معالجين متخصصين للمساعدة على تحسين المهارات الحركية والتناسق.
- معالجين عائليين وسلوكيين وعاطفيين للدعم النفسي.
الجراحة:
يطور نحو نصف المراهقين الذكور نسيج ثدي زائدًا. لكن في حالة متلازمة كلاينفلتر تزداد احتمالية بقاء هذا النسيج. إذا كان الأمر مزعجًا للمريض يمكن اقتراح إجراء جراحة التثدي لإزالة النسيج الزائد. ينصح معظم الأطباء بالانتظار حتى سن الرشد لإجراء هذه العملية.
الوقاية
هل تمكن الوقاية من متلازمة كلاينفلتر؟
لا تمكن الوقاية من متلازمة كلاينفلتر لأنها تغير عشوائي في الشيفرة الوراثية يحدث قبل الولادة. الحالة لا تورث، ولا يوجد ما يمكن فعله لمنع الإصابة بها.
التوقعات
ماذا يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة كلاينفلتر؟
تجب مراجعة مختص بالجينات عند التشخيص بمتلازمة كلاينفلتر. تمكن مناقشة وقت بدء معاوضة التستوستيرون مع طبيب الغدد الصماء. تختلف الأعراض بين شخص وآخر لذلك يعمل الأطباء على إيجاد خطة تلائم المريض.
كم قد يعيش المريض مع متلازمة كلاينفلتر؟
لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفلتر مدة حياة طبيعية. يساعد العلاج المصابين بالحالة على عيش حياة صحية.
متى تجب استشارة الطبيب؟
حال لاحظ الوالدين تراجع النمو لدى طفلهم، تجب مراجعة طبيب الأطفال. مثلًا إذا احتاج الطفل وقتًا أطول من أقرانه ليزحف أو يمشي أو يتكلم. إذا كان مراهقًا، يجب النظر إلى الأعراض الجسدية كالسيقان الطويلة والجذع القصير والقامة الأطول من المتوسط، أو أي أعراض أخرى مثل نقص النشاط أو مشكلات السلوك أو تحديات التعلم.
يفحص الطبيب الطفل ويسأل عن الأعراض، وقد يطلب إجراء اختبارات لتحديد هل لدى الطفل متلازمة كلاينفلتر أو أي حالات جينية أخرى. يجب إجراء فحوص دورية مع الطبيب إذ إن المصابين بمتلازمة كلاينفلتر ميالين للإصابة بحالات طبية معينة.
اقرأ أيضًا:
تأخر البلوغ عند الذكور: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
قصور الغدد التناسلية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: يارا سلامة
تدقيق: أكرم محيي الدين
