تعد متلازمة جولدنهار اضطرابًا نادرًا يحدث عند الولادة، وهي إصابة قحفية ووجهية، ما يعني أنها تؤثر في تطور الوجه والجمجمة.
يعاني معظم الأطفال المصابين بهذه المتلازمة صغر حجم نصف الوجه ونقص تطور العظام والعضلات في جانب واحد من الوجه. لكن مع العلاج، يعيش معظم الأطفال المصابين بمتلازمة جولدنهار عمرًا طبيعيًا نسبيًا.
ما متلازمة جولدنهار؟
متلازمة جولدنهار حالة خلقية نادرة. تسبب تشوهات في شكل الوجه أو تطوره، وقد تؤثر في العمود الفقري والأذنين والعينين، أو تسبب الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
حصلت متلازمة جولدنهار على اسمها من موريس جولدنهار، الباحث الذي اكتشفها عام 1952. يطلق عليها أيضًا خلل التنسج العيني الأذني الفقري.
ما مدى شيوع متلازمة جولدنهار؟
متلازمة جولدنهار متلازمة نادرة. يقدّر الخبراء أن 1 من كل 3500 و1 من كل 25000 طفل يولدون بهذه الحالة. وهي أكثر شيوعاً عند الذكور.
الأسباب
أسباب المتلازمة غير معروفة بالضبط، قد تكون بسبب خلل في الصبغيات، لكن لا يعرف الباحثون دائمًا أسباب هذا الخلل، وفي 2٪ من الحالات قد يرث الأطفال متلازمة جولدنهار من أحد الوالدين أو كليهما.
أظهرت بعض الأبحاث أنه خلال الحمل، قد تزيد بعض الحالات أو الأدوية من خطر إصابة الأطفال بمتلازمة جولدنهار، وتتضمن:
- الإصابة بسكري الحمل.
- حمض الريتينويك، مثل الإيزوتريتنون (أكوتان)، وهو دواء شائع لعلاج حب الشباب.
التشخيص
يشخص الأطباء الأطفال المصابين بمتلازمة جولدنهار بناءً على الأعراض الجسدية، بالإضافة إلى اختبارات متممة مثل:
- التصوير الطبقي المحوري، الذي يظهر التغيرات في بنية الأذن المسببة لفقدان السمع.
- تخطيط صدى القلب أو مخطط القلب الكهربائي بالإضافة إلى اختبارات تقييم وظائفه.
- فحوصات العيون.
- الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية، التي تظهر التغيرات في الجمجمة أو العمود الفقري أوالرئتين أو الكليتين.
- الاختبارات الجينية التي تستبعد الحالات الوراثية الأخرى المسببة لأعراض مماثلة.
- دراسات النوم تساعد في التحقق من حدوث متلازمة انقطاع التنفس الانسدادي النومي.
الأعراض
يعد صغر حجم نصف الوجه من أكثر علامات المتلازمة شيوعًا، الذي يسبب نقصًا في تطور الفك والخد والعين في جانب واحد من الوجه.
بعض الناس لديهم صيوان صغير في إحدى الأذنين، وتغيب الأذن لدى آخرين أو يعانون فقدان السمع.
يعاني 1 من كل 3 أشخاص مصابين بمتلازمة جولدنهار من تشوه في جانبي الوجه. قد يعانون أيضًا مشاكل في الكلى أو القلب أو الرئتين أو عظام العمود الفقري (الفقرات)، وما يصل إلى 15٪ من المصابين بمتلازمة جولدنهار لديهم نوع من الإعاقة الذهنية.
تتضمن أعراض المتلازمة الأخرى ما يلي:
- الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
- عيوب القلب الخلقية.
- الكيسات الجلدية على العين.
- فقدان السمع.
- استسقاء الرأس.
- انقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم.
- غياب الجفن أو الأنسجة الأخرى وفقدان البصر.
- الجنف، العمود الفقري المنحني.
- صعوبات الكلام.
- الحَوَل.
هل يمكن تشخيص متلازمة جولدنهار قبل الولادة؟
يعد كشف الأطباء علامات متلازمة جولدنهار عند الأجنة أمرًا نادرًا، لكن قد يلاحظون التغيرات في الفك أو الأذن أو الفم في فحص الأمواج فوق الصوتية قبل الولادة.
علاج متلازمة جولدنهار
يختلف علاج متلازمة جولدنهار وفق الأعراض، وفي الأعراض الخفيفة قد لا يحتاج الأطفال إلى العلاج.
يتضمن العلاج:
- التغذية بزجاجات خاصة أو التغذية الأنفية المعدية.
- النظارات أو الجراحة لتحسين الرؤية.
- المعينات السمعية أو الغرسات السمعية المثبتة بالعظام للمساعدة على السمع.
- علاج النطق لزيادة مهارات اللغة والتواصل.
- جراحة لتصحيح عيوب القلب أو الشفة والحنك المشقوق وانقطاع التنفس الانسدادي في أثناء النوم وصغر صيوان الأذن أو عيوب العمود الفقري.
الوقاية من متلازمة جولدنهار
إن أسباب متلازمة جولدنهار غير معروفة، لذا لا توجد طريقة للوقاية منها.
يجب اتباع جميع تعليمات الطبيب في أثناء الحمل، مثل تجنب الأدوية التي تحتوي على حمض الريتينويك، واتباع نظام غذائي صحي.
إذا وجد تاريخ عائلي من متلازمة جولدنهار، قد تساعد الاختبارات الجينية والاستشارات على توقع فرص إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة.
هل يمكن تصحيح تشوهات الوجه في متلازمة جولدنهار؟
نعم، يمكن إجراء جراحة تجميلية لجعل ملامح الوجه أكثر تناسقًا. يخضع العديد من الأطفال إلى تغيير مظهر الفك وعظام الوجنتين والأذنين أو الجبهة.
هل تسبب متلازمة جولدنهار إعاقة؟
نعم. يمكن اعتبار مشاكل السمع والبصر إعاقة، وقد تزيد الإعاقة الذهنية من حاجة الشخص إلى الدعم للتعايش مع متلازمة جولدنهار.
ما الحالات التي لها أعراض مشابهة لمتلازمة جولدنهار؟
- متلازمة ألبورت (متلازمة بور).
- متلازمة تشارج.
- متلازمة تاونز بروكس.
- متلازمة تريشر كولينز.
- متلازمة فاكترل.
هل تؤثر متلازمة جولدنهار في متوسط العمر المتوقع؟
تختلف توقعات متلازمة جولدنهار بين الأشخاص، ولكن العديد من الناس لديهم نتائج إيجابية. عند العلاج يعيش الأطفال المصابون بهذه الحالة عادةً عمرًا نموذجيًا.
اقرأ أيضًا:
متلازمة بيتر بان: حين يتصرف البالغون تصرفات غير ناضجة!
تثخن الأظفار الخلقي (متلازمة ياداسون-ليفاندفسكي)
ترجمة: تيماء القلعاني
تدقيق: ميرڤت الضاهر
