متلازمة آرسكوغ سكوت «Aarskog-Scott syndrome» أو خلل التنسج الوجهي التناسلي هي اضطراب وراثي يؤثر على تطور العديد من أجزاء الجسم ويصيب بشكل رئيسي الذكور، وقد يظهر لدى الإناث بعض من خصائص هذه المتلازمة.

غالبًا ما يملك الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة صفات شكل وجهية مميزة كالعينين المتباعدتين والأنف الصغير والمسافة الكبيرة بين الأنف والفم، كما يُشَكِّل خط حد الشعر على الجبهة زاوية حادة فيبدو مشابهًا للحرف V، وعادةً ما تكون أطوالهم في مرحلة الطفولة قصيرة بشكل خفيف إلى معتدل ولكن هذا يُعَوَّض لاحقًا خلال فترة البلوغ.

وتشيع في هذه المتلازمة أيضًا تشوهات اليد ويتضمن ذلك الأصابع قصيرة، وانحراف في الإصبع الخامس «الخنصر»، وقد تلتصق بعض الأصابع مع بعضها بحزام من الجلد، كما يتواجد لدى المصابين بهذه المتلازمة خط واحد في راحة اليد.

وقد يولد بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة مع تشوهات أكثر خطورة كالمعاناة من عيوب قلبية مثلًا أو انشقاق في الشفة مع أو بغير انشقاق في الحنك- وهو سقف الفم الداخلي.

يملك معظم الذكور المصابين بهذه المتلازمة كيس صفن شالي، إذ يحيط الصفن بالقضيب، وقد يعاني هؤلاء الذكور بشكل أقل شيوعًا من عدم هبوط الخصيتين والفتق السري «Umbilical Hernia» والإربي«Inguinal Hernia» .

وفيما يتعلق بالتطور العقلي، فإنه يختلف ضمن مدى تنوّع واسع بين الأفراد المصابين، فالبعض قد يعاني من مشاكل بسيطة في التعلم والسلوك بينما يمتلك آخرون ذكاء طبيعي، وفي حالات نادرة سُجِّلَت إعاقات عقلية شديدة.

قد تعتبر هذه المتلازمة نادرة فيما يخص التواتر والشيوع ولكن لا توجد أرقام دقيقة بهذا الشأن، فالأشخاص المصابون بهذه المتلازمة ولكن بأعراض بسيطة لا يتم تشخيص حالاتهم في أغلب الأحيان.

وبالنسبة للتغيرات الجينية في هذه المتلازمة، فقد تكون بعض الحالات ناتجة عن طفرات في الجينة FDG1، إذ تعطي هذه الجينة أوامر لصنع بروتين يقوم بتفعيل بروتين آخر يدعى Cdc42.

ينقل هذا الأخير إشارات هامة لمختلف نواحي التطور الجنيني، وبهذا فإن الطفرات على مستوى الجينة FDG1 تؤدي إلى إنتاج بروتين بوظيفة شاذة، ويؤثر ذلك على عمل بروتين Cdc42مما يسبب تلك التشوهات التطورية المتنوعة والمُشاهدة في حالات متلازمة آرسكوغ سكوت.

وعلى الرغم من ذلك فإن 20% فقط من المصابين بهذه المتلازمة لديهم هذه الطفرات، ويبقى سبب المتلازمة غير معروف لدى باقي المصابين.

يكون نمط التوريث في هذه المتلازمة من النمط المتنحي المرتبط بالصبغيX إذ يتموضع الجين المرتبط بهذه الحالة على الصبغي الجنسي X وهو أحد الصبغيين الجنسيين لدى الإنسان، وبما أنّ الذكور يملكون صبغي جنسي X واحد لذا تكفي نسخة واحدة من الجينة الشاذة في كل خلية لإحداث المرض، بينما يملك الإناث اثنين من الصبغيات الجنسية X ولهذا يحتاج المرض لكي يَظهر طفرات في نسختي الجينة على الصبغيين الاثنين، ولكن احتمال حدوث ذلك قليل.

لذلك نرى أنّ نسبة إصابة الذكور بالأمراض الوراثية المتنحية المرتبطة بالصبغي X أكبر منها في الإناث.

ومع ذلك فإن الإناث اللاتي يحملن نسخة واحدة شاذة في الجينةFDG1 قد يظهر لديهن بعض العلامات البسيطة المميزة للمتلازمة كالتباعد بين العينين وقصر القامة والشكل المميز لخط حد الشعر على الجبهة.

ومن المهم معرفة أنّ الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغي X لا ينقلها الآباء لأبنائهم الذكور.

تُشخص هذه المتلازمة بملاحظة العلامات والأعراض السريرية والقيام بالفحص الجيني للأشخاص الذين يملكون تاريخ عائلي للإصابة بها.

ويجب استشارة الطبيب في حال لاحظ الوالدان تأخر نمو الطفل في السنين الأولى أو ميزوا بعض من العلامات المُشاهدة في هذه المتلازمة أو في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بها.

  • ترجمة: دانيا الدخيل
  • تدقيق: هدى جمال عبد الناصر
  • تحرير : رغدة عاصي
  • المصدر