يغطي مصطلح القزامة أو خلل التنسج الهيكلي مئات الحالات الطبية التي تؤثر في نمو العظام أو الغضاريف أو كليهما في ذراعي الشخص ورجليه وبطنه ورأسه.
يبلغ طول الشخص البالغ المصاب بالقزامة أقل من 1.45 متر. يداوي العلاج الأعراض ويؤدي إلى حياة طبيعية للعديد من الحالات.
ما القزامة؟
هي شكلُ من أشكال خلل التنسج الهيكلي الذي يؤثر في نمو العظام والغضاريف أو كليهما. يُعرّف بعض الأشخاص المصابين أنفسهم على أنهم «أشخاص صغار» ليس إلا، مع الإشارة إلى تجنب استخدام مصطلح «أقزام».
للقزامة أشكال عديدة، يؤثر كل شكل في جزء معين ومختلف عن غيره من الجهاز العضلي الهيكلي بما في ذلك الذراعين والساقين والبطن والرأس.
الأنواع الشائعة للقزامة:
تؤثر المئات من أنواع القزامة على نمو العظام، تشمل الأنواع الأشيع ما يلي:
- القزامة الغضروفية: نقص التعظم الغضروفي أو قزامة الودانة. تُعد الشكل الأكثر شيوعًا للقزامة وتتميز بأطراف قصيرة وجبهة بارزة.
- قزامة نقص التنسج الغضروفي: نوع خفيف من القزامة، تكون الأطراف قصيرة ولا تُلاحظ خصائص الإصابة في الطفولة.
- قزامة الغدة النخامية: نوع من القزامة تنتج عن نقص هرمون النمو.
- القزامة البدائية: شكل من أشكال القزامة تتميز بصغر حجم الجسم خلال جميع مراحل الحياة، حتى قبل الولادة.
- خلل التنسج الثانوي: الشكل الأقل شيوعًا والأكثر شدة، يسبب أطرافًا قصيرة جدًا إلى جانب ضيق في الصدر، عادة ما يتسبب بوفاة الرضيع بعد وقت قصير من الولادة بسبب صعوبات في التنفس.
ماذا يعني قصر القامة؟
يشير هذا المصطلح إلى الأشخاص الذين يمتلكون قامة أقصر من المتوقع مقارنة مع الأشخاص في نفس العمر. قد يعني هذا عند الأطفال أن طولهم أقل من منحنيات النمو النموذجية أو أقل من المتوقع بناءً على طول والديهم.
تحدد عدة عوامل طول الشخص أو الطول عند الأطفال بما في ذلك طول الوالدين، ووزنهم ومستويات الهرمونات. قد تتسبب العديد من الحالات الوراثية في قصر القامة عند بعض الأشخاص.
فيمن تؤثر القزامة؟
قد يتأثر أي شخص على الإطلاق. إنّ كثيرًا من أنواع القزامة وراثية ما يعني احتمالية أن يرث الأشخاص القزامة عن آبائهم وما يعني احتمالية حدوث الأشكال الأخرى من القزامة عشوائيًا من خلال التغييرات العشوائية الواقعة على الحمض النووي. في أغلب الأحيان، تؤثر القزامة في أطفال الآباء ذوي الطول المتوسط.
ما مدى شيوع القزامة؟
تُعد القزامة حالة نادرة، فالقزامة الغضروفية النوع الأشيع منها تصيب 1 من بين 15 ألف إلى 40 ألف شخص.
كيف تؤثر القزامة في الجسد؟
تؤثر القزامة في نمو العظام في الجسم. تُعد العظام الطويلة في الذراعين والساقين أكثر العظام عرضةُ للإصابة لكنها قد تؤثر على العظام الأخرى بما في ذلك العظام الموجودة في البطن والرأس. قد تؤثر أعراض القزامة على أجزاء أخرى من الجسم مسببة اضطرابات صحية طويلة الأمد مثل ضعف النسيج العضلي أو الالتهابات المتكررة.
أعراض القزامة:
يُعد قصر القامة من أكثر الأعراض شيوعًا للقزامة. يكون قصر القامة أكثر وضوحًا خلال فترة البلوغ وليس خلال مرحلة الطفولة.
معظم حالات قصر القامة متناسبة، هذا يعني أن جميع أجزاء الجسم تكون صغيرة بتناسب ليس فقط أجزاء معينة. قد تشير بعض الأشكال إلى قصر القامة غير المتناسبة، ما يعني امتلاك الشخص جذعًا متوسط الحجم وذراعين ورجلين قصيرة.
قد تشمل أعراض القزامة ما يلي:
- أرجل منحنية.
- أنف مسطح (منطقة عظمية مسطحة في الجزء العلوي من الأنف).
- رأس كبير.
- جبين بارز.
- أصابع اليدين والقدمين القصيرة.
- أطراف عريضة.
قد تسبب الإصابة بالقزامة بعض المخاوف الصحية بسبب نمو العظام غير الطبيعي، بما في ذلك:
- تراكم السائل حول الدماغ (استسقاء الرأس).
- أعصاب مضغوطة.
- جنف العمود الفقري.
- التهابات الأذن أو مشكلات متعلقة بالسمع.
- آلام الركبة والكاحل.
- توقف التنفس أثناء النوم.
أسباب القزامة:
تؤدي أسباب عديدة إلى القزامة. يؤدي التغير في الحمض النووي للشخص إلى معظم حالات القزامة، في حين أن بقية أشكال القزامة مجهولة السبب.
فيما يلي بعض الأسباب التي تؤدي إلى القزامة:
- الوراثة: إذا كان الوالدان أو أفراد الأسرة الآخرون قصيرو القامة، من الطبيعي أن يكون طفلهم قصير القامة أيضًا.
- الطفرة الجينية: التغييرات الشاذة في الحمض النووي.
- نقص هرمون النمو: عندما لا ينتج الدماغ ما يكفي من الهرمون لنمو العظام.
- النمو المتأخر: قد يكون بعض الأطفال أقصر من غيرهم في مرحلة الطفولة لأنهم مبرمجون للنمو في وقت متأخر عن أقرانهم. يوجد أحيانًا تاريخ عائلي لنمط مماثل من النمو.
- سوء التغذية: يؤثر نقص التغذية في قدرة الطفل على النمو.
- صغر القامة نسبةً لعمر الأم أثناء الحمل: أغلب الأطفال الذين يولدون صغارًا يستطيعون اللحاق بأقرانهم خلال أول سنتين إلى 3 سنوات، لكن 10% منهم لا يستطيعون ذلك.
هل القزامة وراثية؟
تُعد بعض أنواع القزامة وراثية وتنتج عن تغير في الحمض النووي للشخص. في معظم الحالات، تحدث الطفرة الجينية عشوائيًا ولا تنتقل من أحد الوالدين قصير القامة إلى الطفل. هذا يعني أن معظم الآباء الذين لديهم أطفال مصابون بالقزامة هم من ذوي الطول المتوسط.
تزيد احتمالية أن يرث الطفل القزامة إذا كان أحد الوالدين أو كليهما مصابًا بالقزامة ويختلف اعتمادًا على نوع القزامة. على سبيل المثال، يبلغ احتمال أن يرث الطفل الإصابة عن أحد الوالدين المصاب بالودانة 50%. إذا كان كلا الوالدين مصابين، هناك احتمال نسبته 25% أن يولد طفلهما مصابًا بنوع خطير من القزامة، تسمى الودانة المتماثلة، ما يؤدي إلى ولادة جنين ميت أو يولد ويموت بعد وقت قصير من الولادة، وفرصة بنسبة 50% للإصابة بالودانة النموذجية.
تشخيص القزامة:
في بعض الحالات قد تُشخص قبل الولادة. لكن في أثناء الحمل، تخضع المرأة لفحوصات ما قبل الولادة لتحديد أي تشوهات، أمّا بعد الولادة يتتبع مقدم الرعاية الصحية نمو الطفل خلال الزيارات السنوية للطبيب.
إذا لم يتلق الطفل تشخيصًا مبكرًا للقزامة عند الولادة، قد يُشخّص لاحقًا إذا لوحظ أي تأخر في نموه. قد يستعين الطبيب بالاختبارات الإضافية -مثل الأشعة السينية واختبارات الدم- لتحديد سبب عدم نمو الطفل بمعدل طبيعي، ما يؤدي إلى تشخيصه.
العلاج:
يُعد العلاج خاصًا لكل شخص بناءً على تشخيصه المحدد وعلى أعراض حالته، إذ لا يوجد علاج واضح للقزامة.
بعض العلاجات الجراحية لمعالجة الأعراض:
- تصحيح نمو العظام.
- سحب السوائل الزائدة حول الدماغ.
- تقليل ضغط جذع الدماغ أي الضغط على جزء الدماغ الذي يتصل بالحبل الشوكي.
- تحسين التنفس عن طريق استئصال اللوزتين والزائدة الأنفية اللحمية.
- إضافة أنابيب تهوية داخل الأذن للوقاية من الالتهابات.
بينما تتضمن العلاجات غير الجراحية لمعالجة الأعراض ما يلي:
- استخدام جهاز CPAP: جهاز الضغط الإيجابي المستمر لعلاج انقطاع التنفس أثناء النوم.
- استخدام أجهزة تساعد على السمع.
- تشجيع عادات الأكل الصحية وممارسة الرياضة لمنع زيادة الوزن أو السمنة.
- تناول هرمونات النمو لعلاج نقصها.
في العام 2021، وافقت إدارة الدواء والغذاء الأميركية على استخدام الفوسوريتيد- vosoritide عند الأطفال المصابين بالودانة الذين تبلغ أعمارهم 5 سنوات وما فوق وما تزال عظامهم في طور النمو. يستمر علاج القزامة مدى الحياة ويحسّن نوعية حياة المصاب.
الوقاية:
نظرًا إلى أن بعض أنواع القزامة وراثية، لا توجد أي طريقة لمنع الإصابة بها ما لم يجرِ الطبيب الفحوصات اللازمة مثل الاختبارات التشخيصية الجينية قبل الزرع.
للتغذية دور هام في نمو الجنين، لذلك يجب الحرص على اتباع نظام غذائي صحي متوازن، كذلك الأمر بالنسبة للطفل بعد الولادة، يجب الحرص على أن يتناول أطعمة صحية مناسبة لعمره مثل البروتينات والفواكه والحبوب والخضروات.
ما الذي يمكن توقعه إذا كان الطفل مصاب بالقزامة؟
يتمتع العديد من المصابين بحياة طبيعية وصحة جيدة مع معالجة العوارض التي قد يعانون منها، مع ذلك ثمة بعض الأعراض المحتملة التي قد تؤثر سلبًا على الطفل خاصة إذا كانت الحالة تستدعي المعالجات الجراحية.
ما متوسط العمر المتوقع للمصابين بالقزامة؟
يتمتع أغلبية المصابين بمتوسط عمر طبيعي للغاية مع المعالجة للتحكم بالأعراض. لكن الأمر لا ينطبق على بعض الأنواع الأخرى من الإصابة.
العناية:
من الضروري تلبية الاحتياجات الطبية للطفل المصاب وتقديم الدعم النفسي بخلق بيئة مناسبة كما يلي:
- إزالة التحديات الجسدية لتعزيز شعوره بالاستقلال وتسهيل قدرته على أداء المهمات الحياتية اليومية، قد يعني هذا استخدام سلالم صغيرة أو خفض مقابس الإضاءة.
- تقديم الدعم التربوي والعاطفي لمواجهة التعرض للتنمر في المدرسة.
- التعامل مع المنظمات التي تدعم الأطفال المصابين بحالات مماثلة.
- الموازنة بين التعامل مع الأطفال المصابين بطريقة تتناسب مع أعمارهم وليس فقط طولهم.
ما الأسئلة التي يجب طرحها على الطبيب؟
- هل يحتاج المصاب لإجراء جراحة لعلاج الأعراض؟
- كيف يمكن تقديم المساعدة لمنع التهابات الأذن؟
- هل هنالك آثار جانبية للعلاج؟
- كم مرة يجب تناول هرمون النمو؟
ختامًا، الإصابة بالقزامة لا تعني أن المصاب لا يقدر على عيش حياة كاملة ذات مغزى، يُتعامل مع الإصابة بالقزامة من خلال إدارة الأعراض وتقديم الدعم النفسي اللازم للمساعدة على عيش حياة كاملة ونشيطة.
اقرأ أيضًا:
ضخامة الرأس؛ الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
اختيار الجنين اعتمادًا على جيناته
ترجمة: سنا أحمد
تدقيق: فاطمة جابر
