رنح فريدرك Friedreich’s ataxia هو مرض وراثي نادر، يسبب صعوبةً في المشي، وفقد الإحساس في الذراعين والساقين، واضطراب الكلام. يُعرف أيضًا باسم التنكس الشوكي المخيخي spinocerebellar degeneration، ويسبب تلف أجزاء من الدماغ والنخاع الشوكي، ويمكن أن يؤثر أيضًا على القلب.
الرنح ataxia يعني عدم الانتظام، وله أنواع وأسباب متعددة، ورنح فريدرك هو أحد أنواع هذه الحالة.
يصيب رنح فريديك نحو 1 من كل 40 ألف شخص. ليس للمرض علاج محدد، لكن من الممكن علاج الأعراض باستخدام عدد من العلاجات المتاحة.
ما هي أعراض رنح فريدرك؟
تظهر أعراض رنح فريدرك بدءًا من عمر عامين إلى أوائل الخمسينيات، لكن تتراوح أعمار أكثر الحالات المُشخَّصة بين 10 و15 عامًا. العرض الأكثر شيوعًا هو صعوبة المشي، وتتضمن الأعراض الأخرى:
- تشوش الرؤية.
- فقد السمع.
- ضعف العضلات.
- نقص منعكسات الساقين.
- سوء أو انعدام التناسق الحركي.
- اضطراب الكلام.
- حركات لا إرادية في العين.
- تشوهات القدم، مثل جنف القدم clubfoot.
- صعوبة الإحساس بالاهتزازات في الساقين والقدمين.
أيضًا يعاني أكثر المصابين بهذه الحالة أمراضًا بالقلب، إذ تصل نسبة الإصابة باضطرابات القلب بين المصابين برنح فريدرك إلى نحو 75%، النوع الأكثر شيوعًا من هذه الاضطرابات هو اعتلال عضلة القلب الضخامي hypertrophic cardiomyopathy؛ وهو ازدياد في سُمك عضلة القلب. تتضمن أعراض اضطرابات القلب الأخرى خفقان القلب، وألم في الصدر، وضيق التنفس. أيضًا من المحتمل أن يؤدي رنح فريدرك إلى مرض السكري.
أسباب رنح فريدرك
ينتج رنح فريدريك عن خلل وراثي يسببه انتقال جسمي متنحي autosomal recessive transmission. يرتبط المرض بوجود مورثة gene تُسمى FXN. وفقًا للمرجع الرئيس لعلم الوراثة Genetics Home Reference بالمكتبة الطبية الوطنية، تُسبب هذه المورثة في الأحوال الطبيعية إنتاج ما يصل إلى 33 نسخة من تسلسل DNA محدد، أما في حالة المصابين برنح فريدرك، يتكرر هذا التسلسل 66 مرة وقد يصل إلى أكثر من 1000 مرة. عندما يخرج إنتاج هذا التسلسل من DNA عن السيطرة، يسبب تخربًا شديدًا في المخيخ والحبل الشوكي.
في حالة وجود تاريخ عائلي من الإصابة برنح فريدرك، يكون الشخص أكثر عرضةً للإصابة به، ويظهر المرض إذا ورث الشخص المورثة المختلة من كلا الأبوين، أما إذا تلقاها من أحد الأبوين فقط، يصبح الشخص حاملًا للمرض، لكن لا تظهر لديه الأعراض.
كيف يُشخص رنح فريدرك؟
يطلب الطبيب التعرف على التاريخ الطبي للمريض كاملًا، ويُجري فحصًا بدنيًا شاملًا، يتضمن فحصًا عصبيًا عضليًا neuromuscular مفصلًا، يركز على تحري وجود خلل في الجهاز العصبي، الذي تتضمن أعراضه ضعف التوازن ونقص المنعكسات وضعف الإحساس في المفاصل.
قد يطلب الطبيب أيضًا إجراء فحص بالأشعة المقطعية CT scan والتصوير بالرنين المغناطيسي MRI للدماغ والحبل الشوكي. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي صورًا للبُنى الداخلية للجسم، أما الأشعة المقطعية فتصور العظام والأعضاء والأوعية الدموية. قد يطلب الطبيب أيضًا أشعة سينية عادية X-rays للرأس والعمود الفقري والصدر.
يمكن للاختبارات الوراثية أن تكشف وجود المورثة المختلة المسببة للمرض. قد يطلب الطبيب أيضًا تخطيطًا كهربيًا للعضلات electromyography، لقياس النشاط الكهربي في الخلايا العضلية، ويمكن إجراء دراسة للقدرة التوصيلية للأعصاب، لمعرفة مدى سرعة إرسال الأعصاب للسيالات العصبية.
قد يفحص الطبيب أيضًا العصب البصري بحثًا عن علامات التخرب. إضافةً إلى ذلك، يجري الطبيب تخطيط صدى للقلب echocardiogram وتخطيطًا كهربيًا للقلب electrocardiogram للكشف عن وجود أمراض القلب.
كيف يُعالَج رنح فريدرك ؟
لا يمكن الشفاء من رنح فريدرك تمامًا، لكن يمكن علاج الأعراض. يساعد العلاج الطبيعي وعلاج النطق المريض على أداء وظائفه، وتُستخدَم الأدوات المساعدة في المشي والحركة. قد تكون الدعامات أو الأجهزة العظمية أو الجراحة ضرورية في حالات انحناء العمود الفقري أو مشاكل القدمين، وتُستخدَم الأدوية لعلاج أمراض القلب والسكري.
ما هي التوقعات المستقبلية للمريض؟
تزداد حالة رنح فريدرك سوءًا بمرور الوقت. بعد مرور 15 إلى 20 عامًا من ظهور الأعراض، يحتاج الكثير من المصابين إلى استخدام كرسي متحرك، وبعضهم قد لا يمكنه الحركة على الإطلاق. لكن السبب الرئيسي للوفاة بين المصابين برنح فريدرك هو أمراض القلب، التي قد تسبب الوفاة غالبًا في بداية مرحلة البلوغ. أما المصابون بأعراض الرنح الخفيفة فيعيشون عمومًا فترات أطول.
يُصاب نحو 10% من المصابين برنح فريدرك بمرض السكري. وتشمل المضاعفات الأخرى قصور القلب والجنف scoliosis وصعوبة هضم الكربوهيدرات.
هل يمكن تلافي حدوث رنح فريدرك
بما أن الحالة موروثة، لا توجد وسيلة لتلافي الإصابة برنح فريدرك. يُوصى دائمًا بإجراء فحوصات ما قبل الزواج، خاصةً إذا كنت تعلم بإصابتك للمرض وتخطط لإنجاب أطفال، يُوصى حينها بإجراء الفحوص اللازمة، واستشارة متخصص، سيخبرك بتقدير لفرص إصابة طفلك بهذا المرض، أو حمله المورثة دون ظهور أعراض.
اقرأ أيضًا:
ترجمة: عبد الله الحمادة
تدقيق: أكرم محيي الدين
