ما تثخن الأظفار الخلقي؟
يُطلق هذا المصطلح على مجموعة من اضطرابات التقرن الموروثة النادرة، إذ يُعرف التقرن بأنه العملية التي يتشكل فيها الكيراتين ويترسب في الطبقة الخارجية من الجلد.
يتميز تثخن الأظفار الخلقي بثخانة جلد راحتي اليدين وأخمص القدمين والأظفار، ووجود بقع بيضاء في الأغشية المخاطية. وإن تغير أعراض المرض يعتمد على تأثر جين الكيراتين.
ما سبب الإصابة بتثخن الأظفار الخلقي؟ ومن يصاب به؟
يقدر عدد المرضى الذين يعانون تثخن الأظفار الخلقي في جميع أنحاء العالم بين 1000 و10000 شخص، وقد ذكر السجل الدولي لأبحاث تثخن الأظفار الخلقي 977 فرد مصاب بتثخن الأظفار الخلقي المثبت وراثيًا في يناير عام 2020.
ينتج تثخن الأظفار الخلقي عن طفرة في الجينات التي ترمز الكيراتين K6a وK16 وK17 وK6b وK6c مرتبة من الأشيع إلى الأقل شيوعًا، وذكر السجل الدولي لأبحاث تثخن الأظفار الخلقي 115 طفرةً حتى الآن.
يكون الصبغي الجسدي الذي يورث تثخن الأظفار الخلقي سائدًا. وهذا يعني أن الجين المعيب يأتي من أحد الوالدين. وينقل الشخص المصاب باضطراب صبغي جسدي سائد المرض إلى أبنائه باحتمال قدره 50% في كل حمل.
لا يصيب تثخن الأظفار الخلقي مجموعة عرقية محددة، فنسبة الإصابة متساوية بين الذكور والإناث.
حتى عند غياب التاريخ العائلي للإصابة، فقد يحدث تثخن الأظفار الخلقي بسبب حدوث طفرات متفرقة في أثناء الحمل.
ما الأعراض السريرية لتثخن الأظفار الخلقي؟
تتغير الأعراض السريرية بتأثر جين الكيراتين المصاب، وتظهر الأعراض فيما يلي:
الراحتين والأخمصين:
تظهر فيهما الأعراض التالية:
- تثخن في الراحتين والأخمصين، وقد يسبب فرط التقرن الراحي الأخمصي، وخصوصًا فرط تقرن الجلد الراحي الأخمصي البؤري، صعوبة في المشي.
- التسطح الأخمصي الذي يصيب نحو 95% من المصابين، وقد يرتبط بالأعصاب.
- الألم الذي يكون مستمرًا وشديدًا خاصةً لدى المرضى الذين يعانون طفرات في K6a وK16.
- تقرن الجلد البؤري الراحي الأخمصي الذي قد يكون العرض الوحيد لتثخن الأظفار الخلقي لدى المرضى الذين يعانون طفرات K6c.
- فرط التعرق الذي قد يصاحب تقرن الجلد.
- البثور الناتجة عن الاحتكاك والطقس الدافئ.
الأظفار:
يظهر تثخن الأظفار في وقت مبكر من الحياة ومن هنا جاء اسم المرض.
غالبًا ما يتحول لون الأظفار إلى البني.
تكون تغيرات الأظفار أشد في وجود الطفرتين K6a وK16.
تصاب أظفار اليد كلها غالبًا، وأظفار القدم بدرجة أقل، ولكن يوجد طفرات معينة في K16 لا تؤثر في أظفار اليد.
الكيسات:
تُعد الكيسات الدهنية والكيسات الدهنية الشعرية أمرًا شائعًا، إذ يعاني معظم المرضى ذوي الطفرات في K17 كيسًا دهنيًا متعددًا، وقد تكون الكيسات مؤلمة.
الجلد الجاف:
قد تكون مناطق الاحتكاك مثل الركبتين والمرفقين جافة بسبب فرط التقرن الجريبي الذي يختفي جزئيًا عند البلوغ.
الفم:
تظهر فيه الأعراض التالية:
- بقع بيضاء على اللسان والوجه المخاطي للخدين.
- وجود أسنان عند الولادة أو قبل الولادة:
وهو عرض غير شائع وعادةً ما يكون عرضًا لطفرات K17.
- متلازمة العضة الأولى:
قد يعاني الأطفال المصابون بطفرة K6a ألمًا شديدًا عند يبدؤون تناول الطعام لأول مرة.
- التهاب الشفة الزاوي الذي قد يحدث عند الأطفال.
الحنجرة:
تتفاوت إصابة الحنجرة من بحة الصوت إلى انسداد مجرى الهواء.
تصنيف تثخن الأظفار الخلقي:
يصنف تثخن الأظفار الخلقي عادةً إلى نوعين: النوع 1 والنوع 2، كلٌ حسب أعراضه السريرية. ويعتمد التصنيف الآن على طفرة معينة في جين الكيراتين.
يبين الجدول التالي إحصاءً أُجري عام 2019:
كيف يُشخص تثخن الأظفار الخلقي؟
يُشخص تثخن الأظفار الخلقي عادةً سريريًا. وتُظهر خزعة الجلد للأنسجة المصابة تغيرات غير نوعية. ويمكن إجراء الدراسات الجينية الجزيئية في مختبرات متخصصة للكشف عن الطفرات في جينات الكيراتين المصابة.
ما التشخيص التفريقي لتثخن الأظفار الخلقي؟
قد تؤدي الطفرات في جينات الكيراتين الأخرى إلى حالات جلدية شبيهة بتثخن الأظفار الخلقي، ما أدى إلى حدوث أخطاء في التشخيص سابقًا قبل تطوير الاختبارات الجينية.
يشمل التشخيص التفريقي ما يلي:
- المتلازمات الوراثية الأخرى ذات الأعراض السريرية المماثلة مثل: متلازمة كلوستون ومتلازمة أولمستيد.
- الكيسات الدهنية المتعددة.
- داء المبيضات الفموي.
- اضطرابات الأظفار الأخرى مثل: صدفية الأظفار أو فطار الأظفار.
ما علاج تثخن الأظفار الخلقي؟
لا يوجد حتى الآن علاج لتثخن الأظفار الخلقي. وتعتمد فعالية العلاج على شدة العرض. ويشمل علاج فرط التقرن ما يلي:
- التنضير الميكانيكي: تقلل الإزالة المنتظمة لفرط التقرن من الألم.
- تقليم الأظفار إلى الطول المناسب لتقليل خطر الإصابة بالالتهابات، وينعم النقع المسبق الجلد والأظفار لتسهيل التشذيب أو القص.
- استخدام مراهم مرطبة.
- مواد الكيراتين مثل: مراهم بها حمض الساليسيليك أو اليوريا.
- حمامات التبييض للحد من الالتهابات.
- الأحذية المبطنة وأجهزة تقويم العظام.
- مسكنات الألم.
ترقق الريتينويدات الفموية كالأسيتريتين التثخن أو فرط التقرن، ولكن ثُبت أنها تزيد الألم.
تقدَّم العلاجات التجريبية لبعض المرضى الذين يعانون تثخن الأظفار الخلقي باعتبارها جزءًا من التجارب السريرية لأدوية جديدة مثل: مثبطات mTOR مثل السيروليموس.
ما نتيجة تثخن الأظفار الخلقي؟
لا يؤثر تثخن الأظفار الخلقي في عمر الإنسان، ولكن له تأثير كبير في نوعية حياة الفرد بسبب القيود الوظيفية والآثار النفسية الناتجة عن الاضطراب.
اقرأ أيضًا:
تقعر الأظافر أو الأظافر الملعقية
ست معلومات تبينها أظفارك عن حالتك الصحية
ترجمة: هيا منصور
تدقيق: هادية أحمد زكي
مراجعة: لبنى حمزة
