أنيميا البحر المتوسط هو أحد أمراض الدم والذي يتم تمريره وتوارثه في العائلات، وفيه يتم صنع نموذج غير طبيعي من الهيموجلوبين.
الهيموجلوبين هو البروتين الموجود في كريات الدم الحمراء والذي يحمل الأكسجين.
هذا المرض يؤدي إلى تكسير كمية ضخمة من كريات الدم الحمراء مسببًا الأنيميا.
أسباب مرض الثلاسيميا (أنيميا البحر المتوسط)
الهيموجلوبين يتكون من نوعين من البروتينات: ألفا جلوبين و بيتا جلوبين .
تحدث أنيميا البحر المتوسط عندما يحدث خلل في الجين الذي يساعد على التحكم في إنتاج أي من هذه البروتينات.
وبالتالي فهناك نوعين من أنيميا البحر المتوسط:
- النوع ألفا: يحدث عندما يحدث فقد أو تغير (طفرة) في الجين أو الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتين ألفا.
- النوع بيتا: يحدث عندما يحدث فقد أو تغير (طفرة) في الجين أو الجينات المسؤولة عن تصنيع البروتين بيتا.
- النوع ألفا يحدث غالبًا في سكان جنوب شرق آسيا والشرق الأوسط والصين وذوي الأصول الأفريقية.
النوع بيتا يحدث غالبًا في الأشخاص ذوي الأصول المتوسطية وبنسبة قليلة الصينيين وبقية الآسيويين والأميركيين من أصول أفريقية.
هناك صور مختلفة من أنيميا البحر المتوسط.
كلٌ من النوعين ألفا وبيتا يتواجدان في صورتين رئيسيتين:
- أنيميا البحر المتوسط الكبرى وأنيميا البحر المتوسط الصغرى، والأنيميا الكبرى يتطلب حدوثها وراثة الخلل الجيني من كلا الأبوين.
- الأنيميا الصغرى تحدث عند وراثة الجين الخاطئ من أحد الأبوين فقط، والمصابون بهذا النوع يعتبرون حاملين للمرض فقط، ولا يعانون في أغلب الأوقات من أي أعراض.
العوامل التي تزيد من احتمالية إصابة أنيميا البحر المتوسط
الأصول الآسيوية والصينية والمتوسطية والأمريكيون من أصول أفريقية ووجود تاريخ عائلي للإصابة بأنيميا البحر المتوسط.
أعراض الثلاسيميا (أنيميا البحر المتوسط)
الصورة الأشد حدة من النوع ألفا يمكنها أن تسبب ولادة جنين ميت (يموت أثناء الولادة أو في المراحل الأخيرة من الحمل).
الأطفال المولودون بالصورة الكبرى من النوع بيتا يكونون طبيعيين عند الولادة ولكن يصابون بأنيميا شديدة في السنة الأولى من العمر.
من الأعراض أيضًا: تشوهات في عظام الوجه والإجهاد وفشل النمو وقصر النفس واليرقان (اصفرار الجلد).
الأشخاص المصابون بالصورة الصغرى من النوعين ألفا وبيتا تكون كريات دمهم الحمراء صغيرة ولكن لا تظهر عليهم أي أعراض.
الاختبارات والتحاليل
أثناء فحص المريض يبحث الطبيب عن تضخم حجم الطحال، ويتم أخذ عينة دم لفحصها معمليًا.
تكون كريات الدم الحمراء صغيرة وشكلها غير طبيعي عند فحصها بالميكروسكوب.
صورة الدم الكاملة تظهر الأنيميا.
الفصل الكهربي للهيموجلوبين يُظهر صورة غير طبيعية للهيموجلوبين.
يمكن تشخيص النوع ألفا من أنيميا البحر المتوسط باختبار تحليل الطفرات.
علاج أنيميا البحر المتوسط
علاج أنيميا البحر المتوسط الكبرى غالبًا ما يتضمن نقل دم بانتظام وكذلك تعزيزات من حمض الفوليك.
المريض الذي يعالج بنقل الدم يجب ألا يتناول الحديد حتى لا تتراكم كميات كبيرة من الحديد في الجسم مسببةً أضرارًا.
المرضى الذين يستقبلون كميات كبيرة من الدم سيحتاجون لعملية لإزالة الكميات الزائدة من الحديد والمعادن الثقيلة من الجسم.
عملية زرع نخاع العظام يمكن أن تساعد في علاج المرض في بعض الحالات، خاصةً عند الأطفال.
مستقبل مريض الثلاسيميا
الحالات الشديدة من أنيميا البحر المتوسط يمكن أن تؤدي إلى الوفاة المبكرة (ما بين سن 20 و30 عامًا) بسبب فشل عضلة القلب.
نقل الدم بانتظام وإزالة الحديد الزائد من الجسم يمكن أن يحسّنا نتائج المرض.
الحالات الأقل حِدّة لا تؤثر عادة في عمر المريض.
يمكنك عمل فحص جيني إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالمرض وكنت تفكر في إنجاب أطفال.
مضاعفات أنيميا البحر المتوسط المحتملة
حالات أنيميا البحر المتوسط الكبرى التي تترك بدون علاج يمكن أن تؤدي إلى فشل عضلة القلب ومشاكل كبدية.
وتجعل المريض أكثر عرضة للعدوى.
نقل الدم يساعد في السيطرة على الأعراض ولكن يحمل في طياته مخاطر كميات الحديد الزائدة في الجسم.
متى تتصل بالطبيب؟
عليك الاتصال بالطبيب في حالة معاناتك أنت أو طفلك من أعراض أنيميا البحر المتوسط أو كنت تُعالج منها بالفعل وظهرت عليك أعراض جديدة.
- ترجمة: محمد السيد الشامي.
- تدقيق: جعفر الجزيري.
- تحرير: عيسى هزيم.
- المصدر
