الشياخ أو البروجيريا
عندما يتحول الطفل عجوزًا
الشياخ أو البروجيريا، وتُعرف أيضًا بـ (متلازمة بروجيريا جيلفورد-هاتشينسون- Hutchinson-Gilford progeria syndrome/HGPS)، هي اضطراب وراثي نادر، يجعل جسم الطفل يشيخ سريعًا. ومعظم الأطفال المصابين بالشياخ، لا يعيشون بعد سن الثالثة عشر. ويصيب هذا الاضطراب جميع الأجناس والأعراق بصفة متساوية. حيث يحدث لحالة واحدة من كل 4 ملايين حالة ولادة حول العالم.
فخطأٌ وحيد في جين محدد، يقود إلى اصطناع بروتين شاذ. وعندما تستخدم الخلايا هذا البروتين، المسمى «بروجيرين»، فإنها تتحطم بسهولة أكبر. ويتراكم البروجيرين في خلايا الأطفال المصابين، مسببًا شياخهم السريع.
البروجيريا أو الشياخ، ليس اضطراب وراثي، ولا ينتقل في العائلات.
الأعراض:
يبدو معظم الأطفال المصابين أصحاء عند الولادة، وتبدأ علامات المرض بالظهور في عامهم الأول، فهم لا ينمون ولا يكتسبون الوزن بشكل طبيعي. وتتطور لديهم بعض السمات الجسدية والتي تتضمن:
- رأس كبير
- عيون واسعة
- فك سفلي صغير
- أنف مستدق (رفيع) ذو نهاية معقوفة
- أذنين بارزتين
- أوردة بارزة يمكن رؤيتها
- أسنان ذات نمو بطيء وشاذ
- صوت عالي النبرة
- نقص في عضلات ودهون الجسم
- فقدان شعر الرأس والرموش والحاجبين
عندما يتقدم الأطفال المصابون بالشياخ في السن، فإنهم يعانون الأمراض المتوقع رؤيتها عند الأشخاص بعمر الـ 50 أو أكثر، متضمنة الخسارة العظمية، تصلب الشرايين، وأمراض القلب. وغالبًا ما يموت هؤلاء الأطفال نتيجة السكتات الدماغية، أو النوبات القلبية.
ولا يؤثر الشياخ أبدًا على الذكاء أو تطور الدماغ. كما أن الطفل المصاب بهذا الاضطراب تكون نسبة إصابته بالإنتانات أقل من الأطفال الآخرين.
تشخيص الشياخ:
الأعراض ملحوظة بشكل واضح، فيمكن لطبيب الأطفال أن يكتشف المرض خلال الفحص الروتيني.
فإذا رأيت تغيرات في الطفل، والتي تبدو كأعراض الشياخ، خذ موعدًا من طبيب الأطفال أو طبيب العائلة. سيقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي، فحص للسمع والرؤية، قياس النبض والضغط الدموي، ومقارنة طول الطفل ووزنه بالنسبة لأقرانه بنفس العمر.
بعد ذلك، في حال كان هناك تخوُّف لدى طبيب الأطفال، ربما تحتاج لرؤية أخصائي في علم الوراثيات الطبي، والذي ربما يؤكد التشخيص من خلال فحوص دموية.
العلاجات:
حاليًا، ليس هناك علاج للشياخ، إلا أن العلماء يعملون على إيجاده.
أحد أدوية السرطان، وهو (مثبط الأنزيم الناقل للفرنسيل- farnesyltransfease inhibitor)، ربما يُصلح الخلايا المتضررة.
كما تُساعد العلاجات غالبًا في التخفيف أو تأخير بعض أعراض المرض.
وربما يصف طبيب الطفل، خافضات للشحوم أو مضادات تخثر دم. كما أن جرعة منخفضة من الأسبرين يوميًا تُساعد في الوقاية من النوبات القلبية. ويمكن أيضًا أن يُساعد هرمون النمو في زيادة الطول والوزن.
وربما يُساعد العلاج الوظيفي والجسدي في الحفاظ على حركة الطفل، إذا كان لديه مفاصل متيبسة أو مشاكل في الورك.
ويمكن أن يخضع الطفل لجراحة (مجازة تاجية- coronary bybass)*(1)، أو لجراحة (رأب وعائي- angioplasty)*(2) لتأخير الأمراض القلبية.
في المنزل، يكون الأطفال المصابين بالشياخ عُرضة للتجفاف، وبالتالي يحتاجون لشرب كمية كبيرة من الماء. وبشكل خاص عند المرض أو ارتفاع الحرارة. وتُساعدهم الوجبات الصغيرة على تناول الطعام بشكل كاف. كما أن الأحذية المبطنة أو المدعَّمة يمكن أن تُساعد في تهوين عدم الارتياح، وتُشجِّع الطفل على اللعب والبقاء نشطًا.
اضطرابات مشابهة:
متلازمة «Wiedemann-Rautenstrauch»، أو متلازمة «Werner»، هي حالات مشابهة للشياخ إلا أنها تميل لأن تكون وراثية. وهذه المتلازمات نادرة، كما أنها أيضًا تُسبِّب شيخوخة سريعة ومدى عمري قصير.
*(1) مجازة تاجية- coronary bybass: جراحة فتح مجرى جانبي للشريان التاجي، هي تقنية جراحية صممت لعلاج الذبحة الصدرية (النوبة القلبية) وتقليل الموت الناتج عن أمراض الشرايين التاجية.
*(2)رأب وعائي- angioplasty: وهي عملية توسيع وعائي أو ما يُعرف بالقسطرة.
إعداد: رنيم جنيدي
تدقيق: هبة فارس
