الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي هو حالة طبية تسبب ضعف العضلات وفقدانًا في النسيج العضلي، تزداد سوءًا بمرور الوقت.
الأسباب:
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي هو مرض وراثي يحدث بسبب طفرة صبغية، ويصيب الجنسين. قد يصيب الأطفال إذا كان أحد الوالدين يحمل المورثة المسؤولة عن المرض، لا يحمل الوالدان المورثة في 10-30% من الحالات.
الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي هو أحد أشيع حالات الحثل العضلي، يؤثر في واحد من كل 15,000-20,000 شخص بالغ في الولايات المتحدة، ويؤثر في الرجال والنساء بالتساوي.
الأعراض:
يعاني الرجال عادةً أعراضًا أكثر من التي تصيب النساء.
يؤثر الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي أساسًا في الوجه والكتف وعضلات أعلى الذراع، قد يؤثر أيضًا في العضلات حول الحوض والوركين وأسفل الساق.
قد تظهر الأعراض سريعًا بعد الولادة «الشكل الطفولي»، لكنها غالبًا لا تظهر حتى سن 10-26 عامًا. مع ذلك، ليس من النادر أن تظهر الأعراض في مرحلة متأخرة من العمر، وفي بعض الحالات قد لا تظهر الأعراض إطلاقًا.
غالبًا تكون الأعراض خفيفةً وتتفاقم ببطء شديد، يشيع حدوث ضعف في عضلات الوجه ويتضمن ذلك:
- تدلي الجفن.
- عدم القدرة على الصفير بسبب ضعف عضلات الخد.
- قلة تعابير الوجه نتيجة ضعف عضلاته.
- تقطيب الوجه.
- صعوبة في نطق الكلمات.
- صعوبة في رفع الذراع أعلى مستوى الكتف.
يسبب ضعف عضلات الكتف تشوهات مثل الكتف المجنحة والأكتاف المنحدرة، ويعاني المريض صعوبةً في رفع يديه بسبب ضعف عضلات الكتف والذراع.
من المحتمل أن تضعف عضلات الساقين مع تفاقم المرض، ما قد يعيق ممارسة الرياضة بسبب الضعف ونقص التوازن. قد يصبح ضعف عضلات الساقين شديدًا لدرجة تعوق المشي. يستخدم القليل من المرضى كرسيًا متحركًا.
يعاني 50-80% من المصابين بالحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي آلامًا مزمنة.
قد يحدث فقدان للسمع، ويتأثر إيقاع القلب في حالات نادرة.
الفحوصات والاختبارات:
يُظهر الفحص البدني ضعف عضلات الوجه والكتف، والجناح الكتفي، قد يؤدي ضعف العضلات الظهرية إلى الجنف، في حين قد يؤدي ضعف العضلات البطنية إلى ترهل البطن.
قد يُلاحظ ارتفاع في ضغط الدم لكنه يبقى معتدلًا في معظم الحالات.
قد يُظهر فحص العين تغيرات في الأوعية الدموية في مؤخرة العين.
قد يطلب الطبيب إجراء الاختبارات الآتية:
- اختبار الكرياتين كيناز «قد يكون مرتفعًا قليلًا».
- اختبار الحمض النووي.
- مخطط كهربية القلب.
- تخطيط كهربية العضل.
- تصوير الأوعية بالفلوريسين.
- الاختبار الجيني للصبغي 4.
- اختبارات السمع.
- خزعة العضلات «قد تؤكد التشخيص».
- اختبار البصر.
- اختبار القلب.
- صورة أشعة سينية للعمود الفقري لتحري وجود جنف.
- اختبارات وظائف الرئة.
العلاج:
ما زال الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي غير قابل للعلاج حتى الآن. يساعد العلاج المستخدم على تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. يُنصح بالنشاط والحركة، إذ قد يؤدي الكسل والتزام الفراش إلى تفاقم المرض العضلي.
قد يساعد العلاج الفيزيائي في الحفاظ على قوة العضلات.
تتضمن العلاجات المحتملة:
- العلاج الوظيفي لتحسين أداء نشاطات الحياة اليومية.
- دواء ألبوتيرول فمويًا لتحسين كتلة العضلات «لا قوتها».
- علاج النطق.
- تدخل جراحي لعلاج الجناح الكتفي.
- مساعدات المشي والمعدات الداعمة للقدم حال وجود ضعف في المفصل.
- جهاز تنفس صناعي للمساعدة على التنفس، يجب تجنب إعطاء الأكسجين وحده عند المرضى مرتفعي نسبة ثاني أكسيد الكربون «فرط الكربونية».
- خدمات استشارية «طبيب نفسي أو اختصاصي نفسي أو مساعد اجتماعي».
التوقعات:
في أغلب الأحيان تكون الإعاقات طفيفة، ولا تتأثر حياة المصاب تأثرًا بالغًا.
تتضمن المضاعفات المحتملة:
- قلة الحركة.
- قلة القدرة على الاعتناء بالنفس.
- تشوهات في الوجه والكتف.
- فقدان السمع.
- فقدان الرؤية «نادرًا».
- قصور الجهاز التنفسي «تجب استشارة الطبيب المختص قبل الخضوع لتخدير عام».
متى تجب استشارة الطبيب؟
تجب استشارة الطبيب عند ظهور أي من أعراض الحثل العضلي الوجهي الكتفي العضدي.
يُنصح بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض ويرغبون في الإنجاب.
اقرأ أيضًا:
العقد العضلية أو الوتّاب: الأسباب والعلاج والوقاية
هل تساعد حمامات الثلج بالفعل على تحسين الاستشفاء العضلي؟
ترجمة: ميس مرقبي
تدقيق: أكرم محيي الدين
