البيلة السيستينية مرض موروث يؤدي إلى تشكل حصى مصنوعة من الحمض الأميني السيستين في الكلى والمثانة والحالب.
تنتقل الأمراض الموروثة من الوالدين إلى الأطفال من خلال خلل في جيناتهم، ولكي يصاب الشخص بالبيلة السيستينية، يجب أن يرث الخلل من كلا الوالدين.
يؤدي العيب في الجين إلى تراكم الحمض الأميني السيستين داخل الكلى، وهي الأعضاء التي تساعد على تنظيم ما يدخل ويخرج من الدورة الدموية، وتؤدي الكلى عدة وظائف منها:
- إعادة امتصاص المعادن الأساسية والبروتينات الضرورية مرة أخرى إلى الجسم.
- تنقية الدم لإزالة الفضلات السامة.
- إنتاج البول لطرد الفضلات من الجسم.
عند إصابة الشخص ببيلة السيستئين، يتراكم الحمض الأميني السيستين وتتكون حصى بدلًا من العودة إلى الدورة الدموية، قد تعلق هذه الحصى في الكلى والمثانة والحالب. يؤدي ذلك إلى ألم شديد إلى حين تمرير الحصى عبر البول، وقد تظهر الحاجة إلى إزالة الحصى الكبيرة جدًا جراحيًا.
قد يتكرر تشكل الحصى عدة مرات، ولكن توجد علاجات متاحة للتعامل مع الألم ومنع تشكل المزيد من الحصى.
أعراض البيلة السيستينية:
مع إن البيلة السيستينية حالة تستمر مدى الحياة، فإن أعراضها تبدأ عادةً عند البالغين الشباب، وفي حالات نادرة عند الأطفال الرضع والمراهقين، وتتضمن الأعراض ما يلي:
- دم في البول.
- آلام شديدة في جانب واحد أو في الظهر، تحدث دائمًا في جانب واحد.
- غثيان وإقياء.
- آلام بالقرب من الناحية الأربية أو الحوض أو البطن.
لا تظهر أعراض عند عدم وجود حصى، لكن الأعراض ستتكرر في كل مرة تتكون فيها حصى في الكلى، وعادةً ما تتشكل الحصى أكثر من مرة.
أسباب البيلة السيستينية:
تسبب الطفرات في الجينات SLC3A1 و SLC7A9 البيلة السيستينية، إذ تعطي هذه الجينات التعليمات للجسم لإنتاج بروتين ناقل محدد يوجد في الكلى، فيتحكم هذا البروتين في إعادة امتصاص أحماض أمينية معينة.
تتكون الأحماض الأمينية خلال عملية الهضم وتحلّل البروتينات، وتستخدم لأداء مجموعة واسعة من الوظائف، لذا فهي مهمة للجسم ولا تُعد فضلات، وعندما تدخل هذه الأحماض الأمينية إلى الكلى تُمتص عادةً مرة أخرى إلى مجرى الدم. في حالة الأشخاص الذين يعانون من البيلة السيستينية فإن العيب الجيني يعوق قدرة البروتين الناقل على امتصاص الأحماض الأمينية.
أحد الأحماض الأمينية (السيستين) غير قابلة للذوبان جيدًا في البول، وإذا لم تُمتص فستتراكم داخل الكلى وتتكون بلورات أو حصى السيستين. ثم تحتبس تلك الحصى الصلبة داخل الكلى والمثانة والحالب. وقد يكون هذا مؤلمًا جدًا.
المعرضون للإصابة بالبيلة السيستينية:
يكون الشخص عرضة للإصابة بالبيلة السيستينية فقط إذا كان لدى والديه الطفرة المسببة للمرض في جيناتهما، إضافةً إلى ذلك، يصاب بالمرض فقط إذا ورث الطفرة من كلا والديه.
تصيب البيلة السيستينية نحو 1 من كل 10000 شخص حول العالم، لذا فإنها نادرة نسبيًا.
تشخيص البيلة السيستينية:
عادة ما تُشخَّص البيلة السيستينية عندما يعاني الشخص من نوبة حصى في الكلى، ولذلك تُختبر الحصى لمعرفة إن كانت مصنوعة من السيستين، ونادرًا ما تُجرى الاختبارات الجينية، وقد تشمل اختبارات التشخيص الإضافية ما يلي:
- جمع بول 24 ساعة: يُطلب جمع البول في وعاء على مدار يوم كامل، ويُرسل البول إلى مختبر للتحليل.
- صورة الحويضة الوريدية: تستخدم صور الأشعة السينية للكلى والمثانة والحالب، ويستخدم صبغة في الدورة الدموية للمساعدة على رؤية الحصى.
- تصوير طبقي محوري للبطن: يستخدم هذا النوع من فحص CT الأشعة السينية لإنشاء صور للبنى داخل البطن للبحث عن الحصى داخل الكلى.
- تحليل البول: يشمل النظر في لون البول ومظهره وفحصه تحت المجهر وإجراء اختبارات كيميائية للكشف عن بعض المواد مثل السيستين.
المضاعفات التي قد تحدث بسبب البيلة السيستينية:
إذا لم تُعالج هذه الحالة بطريقة صحيحة، قد تسبب آلامًا شديدة جدًا وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة، ومنها:
- تأذي الكلى أو المثانة بسبب الحصى.
- إنتان المجاري البولية.
- إنتانات الكلى.
- انسداد الحالب (الحالب هو الأنبوب الذي يصرف البول من الكلى إلى المثانة).
علاج البيلة السيستينية:
- تغيير النظام الغذائي: يُعد تقليل استهلاك الأملاح إلى أقل من 2 غرام في اليوم مفيدًا في منع تكون الحصى وفقًا لدراسة نشرت في المجلة الأوروبية لأمراض المسالك البولية.
- تعديل درجة الحموضة pH: يكون الحمض الأميني السيستين أكثر قابلية للذوبان في البول في درجة الحموضة المرتفعة، والمواد القلوية (مثل سيترات البوتاسيوم أو أسيتازولاميد) ترفع رقم pH للبول وتجعل السيستين أكثر قابلية للذوبان.
- الأدوية: تساعد الأدوية المعروفة بأنها عوامل مخلبة في ذوبان بلورات السيستين. تعمل هذه الأدوية بالارتباط الكيميائي مع السيستين لتكوين معقد يذوب في البول، ومن هذه الأدوية دي-بنيسيلامين (الذي يعد فعالًا ولكنه يسبب آثارًا جانبية)، وألفا-مركابتوبروبيونيل غليسين. قد توصف أدوية مسكنة للألم أيضًا للتحكم في الألم في أثناء مرور الحصى من خلال المثانة وخروجها من الجسم.
- الجراحة: إذا كانت الحصى كبيرة ومؤلمة جدًا، أو تسد أحد الأنابيب يكون إجراء جراحة لإزالتها ضروريًا، وتوجد أنواع مختلفة من الجراحة لتفتيت الحصى. تشمل هذه الإجراءات:
- تفتيت الحصاة بموجات صادمة من خارج الجسم: يستخدم هذا الإجراء الموجات الصادمة الخارجية لتفتيت الحصى الكبيرة إلى قطع أصغر. ولكنه ليس بنفس الفعالية في حالة الحصى السيستينية كما في حالة أنواع أخرى من حصى الكلى.
- استخراج حصاة الكلية عبر الجلد: وذلك بإدخال جهاز خاص عبر الجلد وفي الكلى لإزالة الحصى أو تفتيتها.
ما التوقعات على المدى الطويل؟
البيلة السيستينية حالة مستديمة لكن العلاج يسمح بالتحكم بها بفاعلية، وتظهر الحصى عادةً عند البالغين الشباب تحت سن 40 عامًا وتحدث بتردد أقل مع التقدم بالعمر.
لا تؤثر البيلة السيستينية على أي أجزاء أخرى من الجسم، ونادرًا ما تؤدي هذه الحالة إلى فشل كلوي. الأثر الأكبر هو تشكل الحصى المتكرر الذي يتسبب في الانسداد والإجراءات الجراحية التي يكون من اللازم إجراؤها، فقد يؤثر ذلك في وظيفة الكلى مع مرور الوقت.
الوقاية من الإصابة بالبيلة السيستينية:
لا يمكن تجنب الإصابة إذا كان كلا الوالدين حاملين لنسخة من العيب الجيني، لكن تناول كميات كبيرة من الماء وتقليل استهلاك الملح وتناول الأدوية يساهم في منع تكون الحصى في الكلى.
اقرأ أيضًا:
حصيات الكلية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
كيف يتم تفتيت الحصيات الكلوية؟
ترجمة: بتول السليمان
تدقيق: محمد حسان عجك
