حدد العلماء في معهد A*STAR للبيولوجيا الطبية IMB و معهد البيولوجيا الجزيئية و الخلويّة IMCB المسار الجيني المسؤول عن الحجم الكبير للدماغ البشري، و قام فريق A*STAR من سنغافورة تحت قيادة Dr.Bruno Reversade بالتعاون مع Harvard Medical School بتحديد المورثة KATNB1 بأنّها المكوّن الأساسي في المسار الوراثي المسؤول عن تطور الجهاز العصبي المركزي لدى الإنسان وباقي الحيوانات.
حيث أظهرت دراسة الجينوم للأفراد الذين يتمتعون بطول طبيعي ولكن رأس صغير جداً أن هؤلاء يعانون من طفرات في المورثة KATNB1 ممّا يشير إلى أهمية هذه المورثة في التطور الطبيعي للدماغ البشري.
عادة ما ترتبط حالة Microcephaly ، والتي تعني باللاتينية الرأس الصغير ، باضطرابات تطورية عصبية وتُشخّص عند الولادة بقياس محيط رأس الطفل الذي يكون أدنى من المعدل الطبيعي.
وتنتج هذه الحالة عن خلل في نمو الدماغ خلال الحمل أو عن العمليات التنكسية ما بعد الولادة وبشكل عام تكون توقعات الحياة لدى هؤلاء الأفراد أقل نظراً لتراجع وظائف الدماغ والتخلف العقلي.
كما أجرى الفريق تجارب واسعة لتحديد وظيفة KATNB1 التي كانت سابقا ً مجهولة لدى الإنسان ، فباستخدام متعضيات مصممة خصيصاً تفتقر لهذه المورثة أدرك الفريق أن مورثة KATNB1 ضرورية لوصول الدماغ إلى حجمه الطبيعي حيث لم تستطع أجنة الفئران وأسماك الزرد Zebrafish التي تفتقد لهذه المورثة من تجاوز مرحلة معينة وأظهرت تراجع كبير في حجم الرأس والدماغ بشكل مشابه للمرضى من البشر.
نشرت النتائج في مجلة Neuron.
يساعد تحديد والكشف عن هذه المورثة قبل الولادة أو عندها من كشف المشاكل المعرفية المستقبلية عند الأفراد ، و يقول الدكتور Reversade : ” سنستمر في البحث عن المورثات الأخرى المهمة لتطور الدماغ التي قد تكشف عن أسرار قدرتنا نحن البشر على تطوير هكذا قدرات عقلية”.
يقول Prof. Birgit Lane المدير التنفيذي لـIMB : ” هذه أحد المورثات القليلة التي وجد العلماء أنّها ضرورية لتطور الدماغ ، لذلك فهذا الإنجاز يعدّ تقدماً هاماً لفهم الدماغ البشري ، و تعتبر اكتشافات الفريق منصة جديدة يمكن الإنطلاق منها للتفكير في إمكانية وكيفية استخدام هذه المورثة في تطبيقات علاجية مستهدفة”.
بينما قال البروفسور Hong Wanjin المدير التنفيذي لـIMCB : “يظهر هذا العمل المشترك التعاون العلمي المتزايد ، فكلما ازداد تعقيد الأبحاث وتخصصاتها اتسعت شبكات التعاون بين المؤسسات البحثية في A*STAR و سائر القارات”.
