اكتشف الباحثون جينًا متحولًا يتسبب في حدوث نوبات صرع لدى بعض الأطفال المصابين بالتوحد.

اضطراب طيف التوحد (autism spectrum disorder) هو اضطراب نموٍ عصبيٍ منتشرٌ بشكلٍ كبير، ويصيب طفلًا واحدًا من بين كل 68 طفلًا، ويتميز بمجموعة من الأعراض منها: صعوبة التواصل والتفاعلات الاجتماعية.

ثلث الأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد مصابون أيضًا بالصرع.

إنه مرتبطٌ بجينٍ متحوّرٍ عند مرضى التوحد، لكن العلماء لم يكن عندهم تفسير لتسبب الطفرة بنوبات الصرع.

ويظهر الاكتشاف الجديد أن هذه الطفرة يمكن وصفها بالبستاني السيئ في المخ؛ حيث إنها تقوم بتقليص أفرع الخلايا العصبية الصغيرة التي تلعب دور التشابكات العصبية، والتي تسمح لخلايا المخ بنقل الرسائل الحيوية بينها والتحكم في نشاط المخ.

يمكن لهذا الانكماش التسبب في حدوث خللٍ في نقل هذا الرسائل العصبية.

الخلايا العصبية المثبطة (inhibitory neurons) التي من المفترض أن تحافظ على استقرار المخ، وأن تعمل كالفرامل للخلايا العصبية المثيرة (excitatory neurons)، لا يكون عندها ما يكفي من الأفرع والتشابكات العصبية لتقوم بتوصيل رسالتها المهدئة في الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة، وهذا يمكن أن يؤدي إلى نوبات صرع.

الطفرة اسمها CNTNAP2 أو catnap2، وهي تتسبب في الإعاقة الذهنية بالتعاون مع طفرة أخرى اسمها CASK.

ونتيجة لذلك، أصبح لدى العلماء الآن هدف دوائي جديد لمحاولة علاج هذا الاضطراب.

يقول بيتر بنزيس أستاذ الطب النفسي والعلوم السلوكية في كلية الطب في جامعة نورث وسترن في فينبيرغ: «يمكننا الآن البدء في اختبار أدوية لعلاج نوبات الصرع بالإضافة إلى مشكلات أخرى مرتبطة بالتوحد».

ويضيف: «المرضى الذين يعانون من هذه الطفرة لديهم تأخر لغوي وإعاقة عقلية. لذلك فإن إنتاج دواءٍ يستهدف هذه الطفرة يمكن أن يكون له فوائد متعددة.»

تحدث بينزيس عن النتائج هنا

بعد ذلك ، سيقوم الباحثون بإجراء فحوصات عالية الإنتاجية (High-throughput screening) للجزيئات بهدف عكس هذه التشوهات في مرضى التوحد.

يقول بينز إن Catnap2هو جزيء لاصق يساعد الخلايا على الالتصاق ببعضها البعض، وفي هذه الحالة يساعد التشابكات العصبية على الاتصال بالأفرع العصبية.

إنه جزيءٌ من الصعب استهدافه بالأدوية.

لكن شريكه CASK هو إنزيمٌ متفاعلٌ مع العديد من الجزيئات الأخرى.

يمكن للأدوية أن تثبظ أو تحفز الإنزيم بسهولةٍ أكبر، لذا سيقوم الباحثون بتجربة الأدوية التي تحفز الإنزيم، لأن ذلك يبدو أنه يجعل التشابكات العصبية صحية وتعمل بكفاءة.

لكن عندما قاموا بتثبيظ إنزيم CASK في الدراسة، لم تنمُ التشابكات أصلًا.