تعد متلازمة إيلرز دانلوس مرضًا وراثيًا يصيب الأنسجة الضامة في الجسم؛ إذ تتمثل وظيفة النسيج الضام في دعم أعضاء الجسم وتثبيت مختلف أجزائه في مكانها. ويقدر الخبراء معدلات الإصابة بهذه المتلازمة بنحو شخص واحد من بين كل 5000 فرد.
يتكون النسيج من بروتينين أساسيين هما الكولاجين والإيلاستين، وتؤثر متلازمة إيلرز دانلوس في قدرة الجسم على تصنيع بروتين الكولاجين كما يجب. لذلك، فإن مرضى متلازمة إيلرز دانلوس يعانون من ضعف في الكولاجين ما يعني أن نسيجهم الضام ضعيف وغير داعم لجسمهم كما ينبغي.
قد تؤثر متلازمة إيلرز دانلوس في أي نسيج ضام في الجسم، ويتضمن ذلك:
- الغضاريف.
- العظام.
- الدم.
- الشحوم.
قد يعاني المريض أعراضًا في أماكن أخرى من الجسم تبعًا لمكان تأثير المتلازمة في النسيج الضام مثل:
- الجلد.
- المفاصل.
- العضلات.
- الأوعية الدموية.
ما أنماط متلازمة إيلرز دانلوس؟
يصنف الأطباء متلازمة إيلرز دانلوس إلى 13 نمطًا مختلفًا بناء على الأماكن التي تؤثر فيها في الجسم والأعراض التي تسببها. وأكثر أنماط متلازمة إيلرز دانلوس شيوعًا تسبب أعراضًا مثل ليونة المفاصل وعدم تماسكها، أو هشاشة الجلد الذي يتشقق بسهولة. قد تؤدي بعض أنماط المتلازمة النادرة إلى مضاعفات خطرة ومميتة خاصة متلازمة إيلرز دانلوس الوعائية التي تصيب الأوعية الدموية في الجسم.
أعراض متلازمة إيلرز دانلوس
يتسبب كل نمط من أنماط متلازمة إيلرز دانلوس بأعراض مختلفة، لكن الأعراض الأكثر شيوعًا لها تشمل ما يأتي:
- المفاصل شديدة المرونة أو مفرطة الحركة، التي تتمثل بشعور المريض بأن مفاصله رخوة وغير مستقرة.
- الجلد الرقيق الأملس الذي يتمدد أكثر من الطبيعي.
- حدوث كدمات بسهولة أو أكثر مما ينبغي.
- التندب غير الطبيعي للجلد، أو استغراق شفاء الجروح الصغيرة وقتًا أطول من المعتاد.
- آلام المفاصل والعضلات.
- التعب والوهن طوال الوقت.
- صعوبة في التركيز.
أسباب متلازمة إيلرز دانلوس
تنتج متلازمة إيلرز دانلوس عن حدوث طفرة جينية، أي عن تغير في تسلسل الحمض النووي يحدث عند انقسام الخلية وتضاعفها في سبيل تصنيع نسخ من نفسها. وقد يصاب المرء باضطراب جيني إذا توضع أحد أقسام تسلسل الحمض النووي في غير مكانه الصحيح أو لم يكتمل أو أصابه تلف.
ومع إن مقدمي الرعاية الصحية يعلمون أن متلازمة إيلرز دانلوس تنتج عن طفرة جينية، فهم لم يحددوا تمامًا نوع الطفرة الجينية التي تسبب إصابة أحد ما بهذه المتلازمة. إذ حدد الخبراء أكثر من 20 طفرة جينية مختلفة قد تسبب الإصابة بمتلازمة إيلرز دانلوس؛ وتؤثر جميع أنماط المتلازمة في قدرة الجسم على تصنيع بروتين الكولاجين، في حين يحدد نمط الطفرة الجينية الجزء المتأثر بالمتلازمة من الجسم.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة إيلرز دانلوس
تنتقل بعض أنماط المتلازمة بالوراثة، ما يعني أن الأهل البيولوجيين قد ينقلون الطفرة الجينية إلى أطفالهم. وتحدث بعض الطفرات من ناحية أخرى جسديًا، أي إنها تتطور عشوائيًا ولا تنتقل وراثيًا إلى الأجيال اللاحقة.
يزداد خطر إصابة فرد ما بمتلازمة إيلرز دانلوس إذا كان كلًا من والديه مصابين بها. ويعني ذلك أيضًا أن مرضى المتلازمة قد ينقلون تلك الطفرة إلى أبنائهم.
مضاعفات متلازمة إيلرز دانلوس
يعد الخلع أكثر مضاعفات المتلازمة شيوعًا، ويُعرف مصطلح الخلع طبيًا بأنه خروج العظم من مكانه الطبيعي في المفصل. ولا ينصح بإعادة المفصل إلى الوضع الطبيعي إذا اعتقد المريض بأنه مصاب بخلع، بل ينبغي عليه التوجه إلى قسم الطوارئ فقد يتطلب علاجه إجراء عملية جراحية أحيانًا.
قد تسبب بعض أنماط المتلازمة بمضاعفات مهددة للحياة، وقد تؤدي متلازمة إيلرز دانلوس الوعائية إلى تمزق الأوعية الدموية، ما قد يعرض المريض لخطر النزيف الداخلي والجلطات.
يواجه المصابون بهذه الأنماط من متلازمة إيلرز دانلوس خطر تمزق الأعضاء أكثر من غيرهم، إذ إن أكثر الأعضاء عرضة للتمزق هي الأمعاء والرحم إذا كانت المريضة حاملًا.
يستند خطر حدوث المضاعفات لمريض متلازمة إيلرز دانلوس إلى نمطها، وتشمل المضاعفات ما يأتي:
- مشكلات في الصمامات التي تضخ الدم عبر القلب.
- الانحناء الشديد للعمود الفقري الذي يعرف بالجنف.
- ترقق قرنية العينين.
- تقوس الأطراف.
- مشكلات في الأسنان واللثة.
التشخيص والاختبارات
يشخص الطبيب عادة الإصابة بمتلازمة إيلرز دانلوس بإجراء فحص سريري واستفسار عن التاريخ المرضي له، ويفحص الطبيب أيضًا جلد المريض ومفاصله لمعرفة طبيعة الأعراض التي يعاني منها، ومتى لوحظت الأعراض أول مرة، وما إذا كانت ممارسة بعض الأنشطة تزيد من تفاقمها. ولا يعاني معظم مرضى المتلازمة من طفرة جينية معروفة، لذلك يشخص الأطباء الحالة عادة استنادًا إلى الأعراض والتاريخ الطبي للمريض.
المراقبة والعلاج
قد يقترح الطبيب بعض الأساليب العلاجية على المريض بهدف التحكم بالأعراض وتخفيفها ووقايته من المضاعفات الخطرة. يعتمد اختيار الأسلوب العلاجي المناسب لكل مريض على نمط المتلازمة وآلية تأثيرها في أنسجة الجسم الضامة.
تشمل بعض علاجات أعراض متلازمة إيلرز دانلوس الشائعة ما يأتي:
- تطبيق الواقي الشمسي باستمرار واستخدام صابون لطيف على الجلد لحمايته.
- العلاج الفيزيائي لتقوية العضلات المحيطة بالمفاصل.
- ارتداء الدعامات لتأمين حماية إضافية للمفاصل.
يواجه بعض مرضى متلازمة إيلرز دانلوس خطرًا متزايدًا للإصابة بخلع المفاصل وإصابات المفاصل الأخرى. ولذلك ينصح الأطباء بتفادي ما يأتي:
- رفع الأوزان الثقيلة.
- ممارسة التمارين عالية التأثير.
- ممارسة أنواع الرياضة التي تتطلب احتكاك جسديًا.
الوقاية
لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمتلازمة؛ يُعزى ذلك إلى عدم قدرة المريض على التحكم بالطفرة الجينية التي تتسبب بالمتلازمة، ما يعني أنه لا يوجد طريقة لتفادي الإصابة بها. وينصح المرء بالاستشارة الوراثية إذا كان قلقًا من احتمالية نقله طفرة متلازمة إيلرز دانلوس أو غيرها من الاضطرابات الجينية إلى أطفاله.
تطور المرض والتوقعات المرتبطة به
يجب على المريض محاولة التحكم بأعراض المتلازمة وتخفيفها لبقية حياته؛ إذ لا يوجد علاج نهائي لها. وعدا ذلك لا يواجه المريض أي صعوبات في ممارسة أنشطته المعتادة إذا تعلم كيفية التحكم بالأعراض بطريقة صحيحة. قد يجب عليه تجنب بعض أنواع الأنشطة الجسدية الشديدة والمجهدة.
تؤثر متلازمة إيلرز دانلوس في كل مريض بطريقة مختلفة بحسب نوع المتلازمة التي يعاني منها وبحسب شدة الأعراض. لذلك، ينصح المريض بالاستفسار عن الأعراض التي قد يواجهها وفقًا لنمط المتلازمة المصاب بها.
ولا تؤثر بعض أنماط المتلازمة في العمر المتوقع للمرء ولا تنقصه، باستثناء مرضى متلازمة إيلرز دانلوس الوعائية إذ يواجهون خطرًا أكبر للإصابة بالجلطات والأمراض الوعائية المهددة للحياة مقارنة بغيرهم. ويساعد الطبيب مريض متلازمة إيلرز دانلوس الوعائية على إيجاد أسلوب علاجي ونمط حياة مناسب يؤمن له الحماية ويحسن صحته العامة.
التعايش مع المرض
ينصح المريض بمراقبة الأعراض واستشارة الطبيب إذا لاحظ أي تغيرات، ويخبر الطبيب المريض عادة بمواعيد جلسات المراجعة التي ينبغي عليه الالتزام بها لتتبع أي تغيرات في الجسم، ومنه تغيير الأسلوب العلاجي بما يناسب حالة المريض.
يُنصح المريض بتجنب ممارسة الرياضات التي تتطلب مجهودًا بدنيًا كبيرًا مثل التمارين التي تتطلب احتكاكًا جسديًا، إذ تزيد من خطر إصابة المريض بخلع في المفاصل.
وينصح بمراجعة الطبيب إذا لاحظ المريض أي تغيرات تزيد من ارتخاء الجلد أو المفاصل وتضعفهما، فضلًا عن ضرورة استشارة الطبيب إذا لاحظ المريض ظهور كدمات أو نزيف أكثر من المعتاد.
اقرأ أيضًا:
متلازمة إيلر دانلوس: الأسباب والأعراض والتشخيص وطرق العلاج
متلازمة كلاينفلتر: الأعراض والعلاج
ترجمة: رهف وقّاف
تدقيق: ريمي سليمان
مراجعة: محمد حسان عجك
