متلازمة بيكويث ويدمان هي اضطراب وراثي يؤثر في نمو الطفل ويزيد خطر الإصابة ببعض أنواع سرطانات الطفولة.
متلازمة بيكويث ويدمان اضطراب نادر نسبيًّا. كل عام يولد ما يقدر بنحو 11000 طفل مصاب في جميع أنحاء العالم. ذلك تقديريًّا، نظرًا إلى وجود أشخاص مصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان دون تبدلات جسدية ملحوظة. قد لا يدفع ذلك والديهم إلى التقييم والاختبارات الجينية الممكنة التي تعد مفتاح التشخيص المعياري للمتلازمة.
مع أن متلازمة بيكويث ويدمان غير قابلة للشفاء، توجد العديد من العلاجات الطبية لتصحيح التبدلات الجسدية وتظاهرات المتلازمة.
ما السمة الشائعة لمتلازمة بيكويث ويدمان؟
يعاني العديد من الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان تبدلات جسدية قد تُلاحظ بالإيكو قبل الولادة. ومع ذلك، تُلاحظ تظاهرات المتلازمة في أغلب الحالات عند الولادة أو حتى عمر سنتين. بعض هذه الخصائص هي:
- ضخامة اللسان، فيبدو اللسان كبيرًا جدًّا بالنسبة إلى الفم.
- زيادة وزن المولود، إذ يزيد على 95% من وزن المواليد الطبيعيين.
- وحمات وردية أو حمراء على وجه الطفل، تسمى أحيانًا قبلات الملاك أو عضة اللقلق. ليس كل طفل يولد بتلك الوحمات مصاب بمتلازمة بيكويث ويدمان.
- توهدات في شحمة الأذن، أو فتحات صغيرة في الأذن الخارجية.
هل تسبب متلازمة بيكويث ويدمان إعاقة بالتطور العقلي؟
ما لم يكن الطفل مصابًا بانخفاض نسبة السكر في الدم أو مضاعفات مرضية، فلا دليل على أن متلازمة بيكويث ويدمان تؤثر في قدرة الأطفال العقلية. قد تسبب بعض التبدلات الجسدية -كضخامة اللسان التي قد تؤثر في القدرة على الكلام- تأخرًا عقليًّا.
ما سبب متلازمة بيكويث ويدمان؟
يربط الباحثون متلازمة بيكويث ويدمان بتبدلات في الصبغي المنظِّم للنمو. 80٪ من الأطفال المولودين بالمتلازمة ليس لديهم تاريخ عائلي لها. تشير الدراسات إلى أن 10 – 15٪ من الأطفال المصابين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة بيكويث ويدمان، ما يعني أن أحد الوالدين قد نقل تغيرات جينية تؤدي إلى المتلازمة.
ما التظاهرات أو الأعراض المرضية الشائعة لمتلازمة بيكويث ويدمان؟
- القيلة السريّة: يعاني الطفل المصاب من ضعف في جدار البطن قرب الحبل السري، ما يسمح للأعضاء الداخلية بالتطور خارجه.
- الفتق السري: يحدث عندما يشكل جزء من الأمعاء -مع الدهون والسوائل- كيسًا يندفع من فتحة في عضلات جدار بطن الطفل المصاب.
- نقص سكر الدم.
- فرط تنسج نصفي: إذ يكون جزء من الجسم أو أحد جانبي جسم الطفل أكبر من الجانب الآخر، كأن تكون إحدى الذراعين أكبر من الأخرى.
- مشكلات كلوية: كتضخم الكلى، وتضاعف الأنابيب والقنوات أو توسعها، أو كيسات وحصيّات كلوية.
- ضخامة كبدية.
هل من المحتمل أن تتطور مشكلات صحية أخرى لدة الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان؟
عمومًا، الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث ويدمان لديهم احتمالية 7.5% للإصابة بالسرطان بعد الولادة حتى عمر 8 سنين. فيما يلي بعض السرطانات التي قد تصيبهم:
- ورم ويلمز: نوع من سرطان الكلى يصيب الأطفال.
- سرطان قشر الكظر (الطبقة الخارجية من الغدة الكظرية).
- الساركوما العضلية المخططة: نوع نادر من السرطان يصيب الأنسجة العضلية.
- الورم الأرومي الكبدي: نوع من سرطان الكبد.
- أورام غير سرطانية.
كيف يستقصي الطبيب علامات السرطان لدى الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان؟
يجري الطبيب فحوصات واختبارات وراثية لتقييم خطر إصابة الطفل بسرطانات معينة. إذا كان الطفل مُشخصًا أو تُشتبه إصابته بمتلازمة بيكويث ويدمان، توضع خطة للاستقصاء. قد تتضمن هذه الخطة اختبارات الدم المنتظمة وإيكو للبطن.
كيف تُشخص متلازمة بيكويث ويدمان؟
تُقيّم التبدلات الجسدية والتظاهرات المرضية للمتلازمة. قد يوصي الطبيب بإجراء اختبارات جينية لتأكيد التشخيص الأولي. تُستخدم نتائج الاختبارات الجينية لفهم حالة الطفل، لوضع علاج يتناسب معها.
قد تساعد نتائج الاختبارات الجينية على تكييف علاج للطفل حسب حالته الفردية.
هل يمكن تشخيص متلازمة بيكويث ويدمان قبل الولادة؟
قد يكشف الإيكو قبل الولادة بعض العلامات والأعراض التي قد تكون مرتبطة بالمتلازمة، لكن غالبًا لا يستطيع الطبيب تشخيص متلازمة بيكويث ويدمان قبل الولادة.
هل توجد اختبارات مورثية قبل ولادية لتشخيص متلازمة بيكويث ويدمان؟
إذا كشف الإيكو عن علامات محتملة لمتلازمة بيكويث ويدمان، يستخدم الطبيب بزل السلى والعينات من الزغابات المشيمية لكشف الإصابة المحتملة قبل الولادة. يعتمد ذلك على قرار شخصي، إذ يناقش مقدم الرعاية أو استشاري الوراثة الاختلاطات والفوائد المحتملة للإجراءات قبل الولادية ويجيب عن أسئلة الأهل حول كيفية إجرائها، ويقرر الأهل بشأن المضي قدمًا في الاختبارات الجينية قبل الولادة لمتلازمة بيكويث ويدمان.
ما علاج متلازمة بيكويث ويدمان؟
يمكن علاج معظم أعراض المتلازمة، مثلًا:
- جراحة جدار المعدة لعلاج الفتق السري أو القيلة السرية.
- العلاج الدوائي لنقص السكر في الدم.
- جراحة تصغير اللسان لعلاج اللسان المتضخم.
- تقويم العظام لتقليل ظهور التباين في طول ساقي الطفل.
كيف يمكن تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة بيكويث ويدمان؟
لسوء الحظ، لا توجد طريقة مؤكدة لمنع معظم حالات المتلازمة. ما يقارب 80٪ من الأطفال الذين يولدون مصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان ليس لديهم تاريخ عائلي. يعتقد الباحثون أن معظم الحالات تحدث عشوائيًّا وتنتج من تغيرات في خلايا الطفل في أثناء الحمل.
ما التوقعات بالنسبة إلى الطفل المصاب بمتلازمة بيكويث ويدمان؟
متلازمة بيكويث ويدمان حالة معقدة، إذ تؤثر في الطفل بطرق وأوقات مختلفة خلال نموه، من الولادة حتى عمر الثامنة.
مثلًا، إذا كان الطفل حديث الولادة لديه قيلة سرية، أي تنمو أعضاؤه الداخلية خارج بطنه، فقد يوصي الطبيب بالجراحة. وقد يكون العرض الأكثر وضوحًا للمتلازمة هو فرط التنسج النصفي، الذي يجعل أحد أجزاء الجسم أو أحد جانبي الجسم أكبر من الجانب الآخر.
يوصي الطبيب بالعلاج الدوائي وخطوات أخرى لتدبير أعراض المتلازمة.
كيف نعتني بالطفل المصاب بمتلازمة بيكويث ويدمان؟
مع اختلاف تأثيرات المتلازمة على الأطفال، توجد بعض الحالات الطبية التي تؤثر في معظم الأطفال المصابين بمتلازمة بيكويث ويدمان:
- جميع الأطفال المصابين لديهم مخاطر أكبر للإصابة بسرطانات الأطفال، ويحتاجون إلى فحوص واختبارات منتظمة حتى يتمكن الطبيب من اكتشاف السرطان وعلاجه قبل انتشاره.
- تقريبًا 90٪ من الأطفال المصابين يعانون تضخم اللسان، ما قد يعيق قدرتهم على الرضاعة والنوم.
- يعاني 45- 65٪ من الأطفال المصابين بالمتلازمة من فرط النمو -يكون حجمهم أكبر مقارنةً بسنهم- أو فرط نمو جانبي –يكون أحد جانبي الجسم أكبر من الجانب الآخر. ويتباطأ ذلك عادةً في الطفولة المتأخرة، قد يحتاج الأطفال الذين يعانون النمو الجانبي إلى جراحة لتصحيح الخلل.
متى تجب مراجعة الطبيب؟
يجب العمل دائما مع فريق من مقدمي الرعاية الصحية لعلاج تظاهرات معينة من المتلازمة ولإجراء الاستقصاءات المنتظمة. يجب سؤال مقدم الرعاية عن الأعراض التي قد تكون مؤشرات على تظاهرات جديدة أو متفاقمة لمتلازمة بيكويث ويدمان.
ما الأسئلة التي يجب أن تُطرح على الطبيب؟
تشير متلازمة بيكويث ويدمان إلى مجموعة واسعة من التظاهرات الطبية. يجب أن يعرف الأهل الكثير من المعلومات. ما يلي بعض الأسئلة للمساعدة على البدء:
- ما متلازمة بيكويث ويدمان؟
- كيف تؤثر في الطفل؟
- ما علاجات تظاهرات الطفل؟
- ما الآثار الجانبية للعلاج؟
- هل سيتغلب الطفل على الأعراض التي يعانيها؟
- هل سيصاب الطفل بالسرطان؟
- ما سبب ذلك؟
نصيحة للوالدين:
ربما تعلم قبل ولادة طفلك أنه مصاب بمتلازمة بيكويث ويدمان، أو ربما شُخّص عند الولادة. بصرف النظر عن الوقت الذي عرفت فيه، فقد يكون الأمر صدمة لك تسبب الكثير من التساؤلات حول ما يعنيه هذا لطفلك. لا يمكن الشفاء من المتلازمة، لكن العلاجات الطبية وطرق الرعاية الأخرى قد تدبر معظم أعراض متلازمة بيكويث ويدمان. اسأل الطبيب عن التحديات الطبية التي قد تواجهها أنت وطفلك. سيكون لديهم نظرة دقيقة على الوضع الخاص لطفلك ما يساعدك على فهم كيفية تأثير المتلازمة عليه وما يمكن القيام به لمساعدته على النمو.
اقرأ أيضًا:
متلازمة لازاروس: حين يعود الميت إلى الحياة!
ترجمة: شهاب أحمد شاعر
تدقيق: بدور مارديني
