متلازمة كابوكي مرض وراثي نادر، يُمكن أن يؤثر في ملامح وجه الطفل وجهازه الهيكلي العضلي، والعديد من أعضاء وأنظمة الجسم.
ما متلازمة كابوكي؟
اكتُشفت متلازمة كابوكي عام 1981 بواسطة عالمين يابانيين. أطلق أحد العلماء على هذا المرض اسم متلازمة مكياج كابوكي لأنّ ملامح وجه العديد من الأطفال المصابين تشبه مكياج المسرح الذي يضعه راقصو الكابوكي، وهو شكل تقليدي للمسرح الياباني. أزال العلماء بعدها كلمة مكياج، وأصبح الاسم المفضل للحالة هو متلازمة كابوكي.
من يصاب بمتلازمة كابوكي؟
متلازمة كابوكي هي حالة وراثية يُمكن أن تصيب أي شخص. على الرغم من اكتشاف المرض أول مرة في اليابان، فإن الحالة تُشخص الآن لدى أشخاص من أعراق مختلفة عديدة.
ما مدى ندرة متلازمة كابوكي؟
متلازمة كابوكي نادرة جدًا، ولكن الأرقام الدقيقة غير معروفة. تتراوح التقديرات في جميع أنحاء العالم بين 1 من كل 32000 و1 من كل 86000 مولود جديد مصاب بهذه المتلازمة. يعتقد العلماء أنّ ما بين 3000 و30000 شخص مصابون بالمرض في الولايات المتحدة.
الأعراض
تظهر بعض علامات المتلازمة عند الولادة (خلقية). بينما تصبح أُخرى أكثر وضوحًا مع تقدم الطفل في السن.
قد تختلف العلامات والأعراض الخاصة التي تصيب الطفل ويُمكن أن تختلف شدة الأعراض التي يصاب بها أيضًا. ويُمكن أن تؤثر المتلازمة على مجموعة متنوعة من أعضاء الجسم.
تشمل المظاهر الخمسة الأكثر شيوعًا لمتلازمة كابوكي ما يأتي:
ملامح الوجه المميزة:
- شقوق جفنية غير طبيعية بين جفون الطفل مع منحنى غير طبيعي للحواف الخارجية (حواجب مقوسة).
- شق قصير بين أنف الطفل وشفتيه مع أنف مسطح.
- أذنان كبيرتان (بارزة أو مقعرة).
تشوهات الهيكل العظمي:
- تشوهات العمود الفقري، مثل الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري (الجنف أو الحداب).
- أصابع اليدين والقدمين قصيرة.
- الإصبع الخامس (الخنصر) يكون مائلًا أو مطويًا للداخل.
وسادات لحمية في نهاية أصابع الطفل (توجد عادةً لدى الأجنة وتختفي بعد الولادة، لكنها تستمر لدى مرضى متلازمة كابوكي).
إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة الشدة.
تأخر النمو بعد الولادة.
قد يصاب الطفل بعلامات وأعراض أخرى، اعتمادًا على شدة حالته.
ملامح الوجه:
- رموش طويلة وسميكة.
- بقع مزرقة في بياض عيون الطفل (الصلبة الزرقاء).
- حَوَل.
- الشفة الأرنبية، والحنك المشقوق.
- غؤور بالقرب من أذن الطفل (تجاويف الأذن).
- فك صغير غير طبيعي.
- تشوهات الأسنان مثل تباعد الأسنان، أو عدد أسنان أقل من الطبيعي.
تشوهات العضلات والعظام:
- مفاصل رخوة (فرط حركة المفاصل).
- تشوهات في الجمجمة.
المظاهر العصبية:
- نوبات صرع.
- تأخر في الكلام.
- ضعف في توتر العضلات.
مشاكل النمو والجهاز الهضمي:
- صعوبات التغذية.
- مص سيئ.
- ضعف في البلع.
- سوء امتصاص.
- ارتجاع معدي.
- قصر القامة.
قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة كابوكي من مشاكل سلوكية. عُثر على المشكلات النفسية والسلوكية الأكثر شيوعًا في مجموعة من الأطفال المصابين، وشملت اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ADHD، وسلوكيات إيذاء النفس، واضطرابات النوم، والتوحد. يمكن أن تشمل هذه المشكلات بعض العلامات:
- الوسواس القهري.
- الميل للتركيز على أشياء، أو أنشطة معينة.
- الحساسية تجاه المنبهات، مثل بعض الروائح أو الضوضاء.
- اضطراب المعالجة الحسية؛ وهو عدم القدرة على تنظيم المعلومات الحسية بدقة.
- الحاجة إلى التحفيز الفموي مثل مضغ المواد غير الغذائية.
- اكتئاب خفيف.
يمكن أن تؤثر متلازمة كابوكي على العديد من الأجهزة وأنظمة الجسم الأخرى. تشمل العلامات الأخرى للحالة ما يأتي:
- التهابات متكررة (مثل التهابات الأذن، والتهابات الجيوب الأنفية، أو الالتهاب الرئوي).
- فقدان السمع.
- البلوغ المبكر.
- اضطرابات كلوية.
- تشوهات الجهاز الهضمي.
- نقص المناعة.
- عيوب قلبية.
- بقاء سكر الدم منخفضًا بعد الولادة.
الأسباب
تُسبب المتلازمة طفرةٌ وراثية في أحد الصبغيين. تعد طفرة الجين KMT2D (المعروفة سابقًا باسم MLL2) مسؤولةً عن حوالي 75% من جميع الحالات. يطلق عليها متلازمة كابوكي من النوع 1. تسبب طفرة في جين KDM6A الحالة في 3% إلى 5% من الحالات، وهذا ما يسمى متلازمة كابوكي من النوع 2.
يعطي كلا الجينين تعليمات للخلايا لصنع إنزيمات معينة تُعدل بروتينات تسمى الهستونات. إذ ترتبط الهستونات بالحمض النووي وتعطي الكروموسومات شكلها. بتغيير الهستونات، يمكن الأنزيمات التحكم في نشاط الجينات.
هذه الإنزيمات مهمة للتطور.
تؤدي الطفرة في جين KMT2D، أو جين KDM6A إلى غياب هذه الإنزيمات. وعندما يفتقر الجسم إلى هذه الإنزيمات، لا يمكن أن يحدث التنشيط الجيني، بل ينتج عن هذا خصائص وتشوهات التطور التي تظهر بشكل شائع في المرض.
في بعض الحالات لا يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كابوكي من طفرة في أيٍّ من هذه الجينات، ويكون سبب المرض هنا غير معروف.
كيف تورّث متلازمة كابوكي؟
عندما تتسبب طفرة في جين KMT2D في حدوث الحالة، فإنها وراثة من نمط جسمي سائد، هذا يعني أن نسخةً واحدةً من الجين الطافر تكفي لإحداث الاضطراب.
عندما تتسبب طفرة في جين KDM6A في حدوث الحالة، فإنها وراثة من نمط سائد مرتبط بـالصبغي x. حيث يقع الجين KDM6A على الصبغي x (الصبغي x هو أحد الصبغيات الجنسية). في حال وجود اثنين من الصبغيات x، تكون الطفرة في إحدى النسختين من الجين كافيةً لإحداث الاضطراب. أما عند وجود صبغي x واحد فقط، تسبب طفرة في النسخة الوحيدة من الجين الاضطراب.
تنجم معظم حالات متلازمة كابوكي عن طفرة جديدة في أحد هذه الجينات. إذ تحدث الطفرة عند أشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي بيولوجي للاضطراب، ومع ذلك كانت هناك حالات قليلة لشخص ورث الطفرة عن أحد الوالدين المصاب.
التشخيص
سيطلب مقدم الرعاية الصحية تاريخًا مفصلًا للطفل، بالإضافة لإجراء فحص بدني. سيبحث عن علامات وأعراض خاصة بالحالة، وسيبحث عن الخصائص المميزة للوجه، والتشوهات العضلية الهيكلية، والإعاقات العصبية، سيسأل أيضًا عن تاريخ العائلة البيولوجية للطفل.
لتأكيد التشخيص يجب إجراء اختبار جيني. يتطلب الاختبار عينةً صغيرةً من دم الطفل للبحث عن التغيرات الجينية في الجينات التي تسبب متلازمة كابوكي.
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة كابوكي ليس لديهم طفرة جينية في أي من الصبغيين، لذا قد يطلب مقدم الرعاية اختبارات دم أخرى، أو دراسات صبغيةً إضافيةً لاستبعاد الحالات الأخرى.
العلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة كابوكي، إذ يركز علاج الحالة على تخفيف الأعراض الظاهرة على الطفل. يمكن أن يساعد العلاج أيضًا في تقليل خطر حدوث مضاعفات. وقد تشمل خيارات العلاج ما يأتي:
- التدخلات المبكرة: التسجيل في الخدمات الداعمة والتعليم لتحسين الوعي، والتنمية المعرفية.
- العلاج الفيزيائي، والمهني، وعلاج النطق: يمكن أن يساعد العلاج الفيزيائي في تقوية عضلات الطفل. يساعد العلاج المهني في تحسين مهاراته الحركية الدقيقة، ويعزز علاج النطق قدرات الكلام واللغة.
- ABA وعلاج التكامل الحسي: علاجات للمساعدة في اضطراب طيف التوحد، والقضايا الحسية.
- وضع أنبوب معدي، أوالدعم بهرمون النمو: للمساعدة في صعوبات التغذية.
- المعينات السمعية: للمساعدة في تحسين نقص السمع.
- الأدوية: للسيطرة على النوبات، أو الارتجاع المعدي المعوي، أو اضطراب فرط الحركة، ونقص الانتباه أو أعراض أخرى.
- الجراحة: لجنف المفاصل، وعيوب القلب، والحنك المشقوق، والاحتياجات الجراحية الأخرى.
الوقاية
ليست الوقاية ممكنة من متلازمة كابوكي لأنها حالة وراثية. غالبًا ما تحدث الطفرة الجينية التي تسبب هذه الحالة عشوائيًا. لا يوجد تاريخ عائلي بيولوجي لهذه الحالة، ما يجعل من الصعب التنبؤ بها.
هل متلازمة كابوكي مهددة للحياة؟
تعتمد النظرة المستقبلية لمتلازمة كابوكي على شدة حالة الطفل. فيمكن أن يؤثر المرض على أجزاء مختلفة من جسمه، ولكنه لن يؤثر بالضرورة عليها جميعًا. يمكن أن يساعد علاج الأعراض على عيش حياة طبيعية. لذا يجب سؤال مقدم الرعاية الصحية عن متوسط العمر المتوقع للطفل.
يبدو أن هناك بالغين مصابين بالمرض يبلغون عمرًا طبيعيًا. ولكن نظرًا لأن الحالة نادرة جدًا، فليس هناك الكثير من الأبحاث حول متوسط العمر المتوقع لمتلازمة كابوكي. وجدَت إحدى الدراسات الصغيرة جدًا أن البالغين المصابين بمتلازمة كابوكي يمكنهم إدارة الحياة اليومية، والقيام بوظائف بدوام جزئي، لكنهم ما زالوا بحاجة إلى رعاية داعمة.
كيفية الاعتناء بالطفل
إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة كابوكي، فاقضِ بعض الوقت لتعلم كل ما تستطيع عن هذه الحالة. تعاون مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك لمعرفة ما يمكنك القيام به، لضمان حصوله على أفضل رعاية ممكنة. الانضمام إلى مجموعة دعم في مجتمعك لعائلات الأطفال المصابين بأمراض نادرة يمكن أن يساعد.
ما الأسئلة التي يجب عليَّ طرحها على مقدم الرعاية الصحية؟
- ما مدى ندرة حالة الطفل؟
- ما مدى شدة الأعراض؟
- ما نوع العلاج الذي يحتاجه؟
- هل الطفل بحاجة إلى عملية جراحية؟
- ما متوسط العمر المتوقع لطفلي؟
اقرأ أيضًا:
متلازمة أجيناس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة ألاجيل: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: محمد انبيعه
تدقيق: منال توفيق الضللي
