علاج جينومي جديد لعلاج الصمم


دراسة جديدة من جامعة تل أبيب، يقدّمها لنا الفريق الأول بالنظام السمعي المختصّ بأمور جزيئات الحمض النووي الريبوزي الطويلة غير المشفّرة (IncRNAs)، تحلّ المشكلة المحيّرة للإنسان على مرّ العصور (مشكلة الصمم).

صرح كارين أفراهام نائب عميد كلية طب ساكلر في جامعة تل أبيب: «إنّ البحث القائم على ((IncRNAs بالغ الأهمية في فهم التعبيرات الجينية والعناصر التنظيمية، وكيف يؤثر كل منهما على النظام السمعي، وكيف لتغيرات في اجزاء الجينوم الموروثة تؤدي الى الصمم وضعف السمع، ونحن بحاجة الى نُهُج ومداخل جديدة لمعالجة جينية جديدة تمكننا من التحكم في الجينات، لنضع من خلالها استراتيجيات فعّالة»

تولى امر الدراسة كلًا من البروفيسور أفراهام، والدكتور إيغور وليتسكي من معهد ويزمان للعلوم، ونُشرت نتائج الدراسة حديثًا في (Scientific Reports).

هنالك حوالي 98% من الجينوم البشري غير مشفّر، واحتواء الحمض النووي ((RNAs في هذا الجزء غير المشفّر يعتبر بمثابة جزيئات تنظيمية، وله تأثير ملحوظ على التعبير الجيني؛ حيث الجسم وخلال سن البلوغ يقوم بالتعبير عن الجينات، وهنالك نوع واحد من جزيئات الحمض النووي الريبوزي وأيضًا جزيئاته الطويلة المشفرة التي ارتبطت بمجموعة واسعة من الأمراض والحالات الموروثة، مثل مرض السرطان ومرض الاضطرابات الهضمية.

تحدّث البروفيسور أفراهام عن التقرير الخاص بالدراسة ووصفه بأنه اول تقرير يصف ((IncRNAs بمستوى أعمّ وأشمل في نموذج للصمم البشري، وأضاف: «أنّ هذا العمل يمكنّنا من النظر الى ما هو أبعد، ودراسة المهمة الأساسية لجزيئات الحمض النووي الريبوزي الطويلة غير المشفّرة في الأذن الداخلية، مما يجعلنا نخطو خطوة أولى نحو إيجاد علاج للصمم».

وطبقًا لما جاء في الدراسة، إنّ تحديد جزيئات الحمض النووي الريبوزي الطويلة غير المشفّرة التي تلعب دورًا غير واضح في تنظيم الجينات المتسببة في الصمم، حتمًا سيكون له تأثير. وتحدّث البروفيسور أفراهام بخصوص هذا الأمر قائلًا: «إنّ الطفرات المتنحية تسبب الصمم، ولا تزال هذه الطفرات سائدة خاصةً في أجزاء العالم التي يحدث فيها الزواج بين الأقارب كما في الشرق الأوسط والذي يُعرف عندهم بـ (زواج الأقارب)»

إنّ جزيئات ((IncRNAs تنظّم جينات الصمم، وبزيادة النظر والفحص لجزيئات ((IncRNAs على طول الطريق، ربما يمكّننا من مساعدة ضعاف السمع الصغار منهم والكبار على حدٍ سواء»

أنجز الباحثون جيل جديد قادم من تكنولوجيا ترتيب الحمض النووي (NGS-Next Generation Sequencing) يستند إلى نموذج للصمم البشري لتحديد جزيئات ((IncRNAs الهامة والحاسمة.

وقال بروفسيور أفراهام موضحًا: «نحن انتجنا ملف تعريفي لجينوم IncRNAs)) كامل، لندرك إعراب جزيئات IncRNAs)) في تطوير أجهزة الأذن الداخلية، وأفصحت نتيجة الفهرس الذي يتكون من 3000 جزيء (IncRNAs)  يلخّص للمرة الأولى أنماط تعبيرهم في مختلف الأجهزة السمعية والدهليزية، ووضعنا كل تركيزنا على ثلاثة جينات من بين جزيئات (IncRNAs) وتم اختيارهم بسبب قُرب صلتهم بالجينات الخاصة بالسمع والصمم»

يقوم الباحثون حاليًا بتجارب على جزيئات (IncRNAs) محدّدة لتوضيح مهامها الدقيقة داخل الجوف الباطني الاستشعاري للأذن الداخلية، وختم البروفيسور أفراهام قائلًا: «مازال هناك عدد كبير من حالات الصمم الوراثي التي لم تُحل حتى الآن بالرغم من استخدام (NGS)، وكان هذا اول ما قادنا الى البدء بتأثير لتحديد عناصر تنظيمية جينية جديدة لنستكشف الجزء غير المشفّر للجينوم، وأخيرًا تحديد العناصر الفاعلة يمكن ان يساعد في عزل المتغيرات المسببة للأمراض، أو العناصر التنظيمية التي يمكن أن تكون السبب الرئيسي لسمع الإنسان واضطرابات توازنه»


  • ترجمة : محمد خالد سمير
  • تدقيق: لؤي حاج يوسف
  • تحرير: زيد أبو الرب

المصدر