البهاق
(الغياب الجزئي لصبغة الجلد)

البهاق هي حالة تتميز بقلة افراز صبغة الميلانين -الصبغة المسؤولة عن لون الجلد ،الشعر والعيون للفرد.
وهي حالة موروثة من الابوين وتظهر علاماتها عند الولادة على الاطفال الخدج .

يعتبر البهاق حالة غير شائعة فهي تصيب الأفراد حوالي 1 من 17000 فرد.
وهي تصيب الأفراد من أي خلفية عرقية وفي أغلب الحالات لاتظهر الصفات المظهرية على أبوي الفرد المصاب بالبهاق.

انواع البهاق :

البهاق العيني الجلدي(OculocutaneousOCA) تتميز بقلة صبغة الميلانين للشعر والجلد والعيون .
البهاق العيني : ويتميز بقلة صبغة الميلانين في العيون مع تغيرات طفيفة جداً في لون الشعر والجلد.

المسببات:

يتم انتقال الطفرة الجينية من الوالدين لأبنائهم ، يجب على كل من الوالدين أن يكونوا حاملين للجين المعين حتى يرث ابنهم الحالة وعلى الرغم من أنهم قد لا يظهروا عليهم أي أعراض.

يظهر البهاق بنمط وراثي جسمي متنحي ، هذا يعني لو كان كلا الوالدين حاملين للجين المعين فإن نسبة أبنائهم ستكون

25% من الأطفال تظهر لديهم الإصابة بالبهاق
50% فرصة حمل الجين المسؤول عن البهاق في الأطفال
25% من الأطفال يكونوا غير حاملين للجين ولا يتأثرون بالحالة

البهاق العيني والمرتبط بكروموسوم X ويعني أن موقع جين البهاق يكون محمول على الكروموسوم X.

لدى الإناث كروموسومين X أي نمط وراثي(XX)
ولدى الذكور كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد بنمط وراثي XY

إنّ انتقال البهاق العيني مرتبط بكروموسوم X أكثر شيوعا عند الذكور من الإناث فهو ينتقل من المرأة الحاملة للجين غير مظهرة أعراض الحالة إلى الابن الحامل لكروموسوم X واحد .أي أن المرأة لو كانت حاملة للجين فهناك نسبة 50% أن يرث أولادها الذكور هذه الحالة.

العلامات والأعراض:

علامات وأعراض البهاق تتضمن
-التحريك اللاإرادي للعين.
-وضعيات الرأس غير الطبيعية.
-المحاذاة غير الصحيحة لنظرة العين.
-التحسس للضوء.
-الأخطاء الإنكسارية (على سبيل المثال، طول النظر، قصر النظر، الاستجماتيزم)
-انخفاض الرؤية بسبب نقص التنسج النقيري لأنسجة العين.
-وظيفة غير مكتملة للعصب البصري.
-نقص تصبّغ القزحية .

العلاج:

يعتبر البهاق حالة مزمنة فهو ثابت الأعراض عبر الزمن.
تطوير الرؤية وانتاج الميلانين عند المصابين بالبهاق غير قابل للعلاج.
مع ذلك تقييم العيون وتحسين الرؤية باستخدام أدوات تقنية قد تكون مفيدة جداً.

مثال على ذلك استخدام النظارات أو القيام بإجراءات جراحية قد تساعد مع المحاذاة غير الصحيحة لنظرة العين ، وضعيات الرأس غير الطبيعية و التحريك اللاإرادي للعين وبإمكانها أيضا تحسين الرؤية و تقليل حساسية الضوء

تحويرات نمط الحياة:

الناس المصابون بالبهاق لديهم نسخة صعبة من الأعراض والعلامات. بالأخص صعوبات الرؤية.

وبعد النظر أسوأ بكثير من قصر النظر وأدوات الرؤية قد تكون مفيدة جدا للأطفال لرؤية الأشياء في محيط غرفة الصف.

ذكاء الاشخاص لا يتأثر بالبهاق مع ذلك قد يحتاج الأفراد أدوات تساعدهم على الرؤية بصورة أفضل.

نقص التصبغ على الجلد قد يزيد من فرصة حروق الشمس وسرطان الجلد في الأفراد المصابين بالبهاق.

لذا يجب على المصابين أخذ الاحتياطات الكافية بإرتداء أشياء واقية من الشمس مثل القبعات والملابس والنظارات والكريمات الواقية من الشمس.

الأستشارة الجينية:

الإصابة بالبهاق حالة وراثية .من المهم على الأفراد المصابين بالبهاق وعائلاتهم أن يستلمون المعلومات الكافية عن الإضطراب الجيني لمخططات العائلة المستقبلية. عندما يكون هنالك طفل مصاب فإنه 25% من الأطفال الباقين لديهم نسبة لحمل المرض وتوريثه.

الأخوة والأخوات قد يتمنون أن يعرفوا فيما لو كانوا حاملي الجين أو لا.

ترجمة: شيرين نزار
تدقيق: يحيى أحمد
المصدر