متلازمة ستكلر مرض نادر يصيب الأنسجة الضامة وغالبًا ما يؤثر على المناطق المحيطة بالعينين والأذنين والوجه والفم. ويعد انفصال الشبكية من المضاعفات الشائعة لهذا المرض، وهو أحد الأسباب الرئيسية لعمى الشبكية لدى الأطفال.
سنستعرض في هذه المقالة تعريفات مختلفة لهذه الحالة وكيفية تشخيصها وعلاجاتها المتوفرة.
أسباب متلازمة ستكلر:
تعد متلازمة ستكلر مرضًا وراثيًا غالبًا، ينجم عن طفرة في جينات الكولاجين التي تساعد في توجيه إنتاج بروتينات الكولاجين التي تعطي الجسم هيكله ودعمه.
بينما تحدث بعض حالات هذا الاضطراب عفويًا مع طفرات جينية عشوائية، فإنها غالبًا ما تكون متوارثة عبر العائلات.
أنماط متلازمة ستكلر:
توجد عدة أنماط فرعية لمتلازمة ستكلر، وتختلف الأعراض النوعية اختلافًا كبيرًا حسب النوع ومن شخص لآخر.
متلازمة ستكلر النمط الأول: تحدث نتيجة طفرة في جين COL2A2، وتتميز بوجود خلط زجاجي (جزء من العين) قليل أو خالٍ تمامًا عادة.
متلازمة ستكلر النمط الثاني: تحدث نتيجة طفرة في جين COL11A1 وتتميز بوجود خلط زجاجي مع بنية حبيبية.
متلازمة ستكلر النمط الثالث: تحدث بسبب طفرة في جين COL11A2 على الكروموسوم 6p21.3، ويُعرف هذا النمط باسم النمط غير العيني الذي يؤثر غالبًا على المفاصل والسمع.
النمطان الرابع والخامس من متلازمة ستكلر: لهذه النسخ من الاضطراب طفرات جينية محددة جدًا، ولكنها وُجِدت لدى عدد قليل من زواج الأقارب فقط.
أعراض المتلازمة وخصائصها:
يعد مظهر الوجه المسطح من العظام ناقصة النمو في وسط الوجه وعظام الوجنتين وجسر الأنف من أكثر الملامح المميزة لدى المصابين بمتلازمة ستكلر. وتتضمن السمات البارزة الأخرى لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة:
- الحنك المشقوق.
- صِغر حجم الفك السفلي.
- اللسان متركّز خلف الموضع الطبيعي.
يشار عادة إلى وجود كل هذه السمات معًا بمتوالية بيير روبين، التي قد تؤدي إلى مشكلات في التنفس وتناول الطعام.
ولكن تبقى مشكلات الرؤية هي الأساسية لدى الذين يعانون هذه الحالة. ويعد قصر النظر (حَسَر النظر) والبنية أو الشكل غير الطبيعي في مركز العين الصافي الشبيه بالهلام من الأعراض الشائعة.
قد تتضمن الأعراض الأخرى:
- الزَرَق.
- الساد (إعتام عدسة العين).
- انفصال الشبكية.
- مشكلات الرؤية أو العمى.
- فقد السمع (الصمم).
- الجنف أو الحُداب.
- مشكلات الفقرات الأخرى كما تسطّح الفقرات.
- مفاصل مفرطة المرونة.
- ألم المفصل أو تيبُّسه مع تقدم العمر (التهاب المفاصل).
تشخيص متلازمة ستكلر:
من الأفضل أن تبدأ عملية تشخيص متلازمة ستكلر في فترة الرضاعة أو ما قبل الولادة، إذ إن التشخيص المبكر أساسي للوقاية من المضاعفات الخطيرة مثل العمى أو تجنبها، ولكن لا يوجد اختبار أو معايير معتمدة لتشخيص متلازمة ستكلر، بل يوضع التشخيص بناءً على مراقبة السمات السريرية.
قد يعرف الآباء في بعض الحالات أن طفلهم سيتأثر بمتلازمة ستكلر قبل الولادة، خاصة في حال حُددت الطفرة التي تسبب هذه الحالة سابقًا لدى عائلة أحد الأبوين أو كليهما. كذلك قد يقرر الطبيب في حال عدم تشخيص هذه الطفرة الجينية إجراء مسح لهذه الطفرة إذا كانت المرأة أو شريكها يتشاركان عرضًا معينًا في تاريخهم العائلي، مثل البدء المبكر لحسر البصر أو التهاب المفاصل. في حين قد يكشف التاريخ المرضي الكامل أو الفحص الشامل متلازمة ستكلر، وكذلك قد تُشخَّص هذه الحالة عبر الاختبارات الوراثية الجزيئية.
هل تُعد متلازمة ستكلر إعاقة؟
تعد الإعاقة عمومًا أي حالة عقلية أو جسدية تحد من نشاطات الفرد اليومية أو تُضعفها. في حين لا تعد متلازمة ستكلر إعاقة عمليًا، لكن قد تتشابه في بعض أعراضها.
سواء كان وُصف الفرد المصاب بمتلازمة ستكلر معاقًا يعتمد على أعراضه النوعية وإلى أي درجة تؤثر هذه الأعراض على حياته، أم لا. وعلى سبيل المثال، يعد العمى الكامل إعاقة عادة إلا أن ضعف الرؤية الأخف ليس كذلك.
طرق علاج متلازمة ستكلر:
يركّز علاج متلازمة ستكلر البدئي عمومًا على تدبير الأعراض، ويفيد التشخيص المبكر كذلك كونه يسمح للاختصاصيين ببدء مراقبة تطور المرض باكرًا ومتابعته، مع القدرة على تقديم معالجة سريعة في حال حدوث انفصال الشبكية وغيرها من المضاعفات الخطيرة.
قد تكون العمليات الجراحية ضرورية لإصلاح مختلف التشوهات أو الشذوذات الهيكلية، فقد يستلزم اختلال البنى في بعض الحالات إجراءات مثل فغر الرغامى (ثقب القصبة الهوائية) من أجل تجنّب المضاعفات الأخرى.
تتضمن الاحتمالات الأخرى تدابير مثل:
- نظارات خاصة.
- جراحات العين.
- تقويم الأسنان.
- المعالجة الفيزيائية.
تجب دائمًا مناقشة التغييرات على خطة العلاج مع الطبيب.
التوقعات ووضع التشخيص لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة ستكلر:
تعتمد التوقعات بالنسبة إلى المصابين بمتلازمة ستكلر على درجة العجز. إنها مرض النسيج الضام الذي يعد شائعًا إلى حد ما في الولايات المتحدة، ولكن قد يكون تشخيصه غير كافٍ أيضًا. يعاني ما يقارب 1 من 7500 شخص في الولايات المتحدة متلازمة ستكلر، إلا أن مدى تأثر كل شخص بهذا الاضطراب يختلف.
قد تكون الأعراض بسيطة عمومًا إلا أنها قد تتغير سريعًا، وتتضمن أفضل طريقة للوقاية من المضاعفات الخطيرة ما يلي:
- التشخيص المبكر.
- المعالجة السريعة في حال الإصابة بانفصال الشبكية.
- الوقاية من تمزق الشبكية.
يعد العمى من أشد المضاعفات المرتبطة مع المتلازمة وأكثرها إعاقة للمريض وتأثيرًا سلبيًا في جودة الحياة.
التعايش مع متلازمة ستكلر:
توجد العديد من المنظمات التي قد تساعد مرضى متلازمة ستكلر، في حين أن تشخيصها غالبًا ما يكون غير كافٍ.
الخلاصة:
تتطور متلازمة ستكلر من طفرة جينينة تؤثر على النسيج الضام. يعاني بعض الأشخاص أعراضًا خفيفة جدًا مثل التغيرات في شكل الوجه أو سماته، في حين يعاني البعض الآخر أعراضًا أكثر شدة مثل العمى أو الصمم.
إذا وُجد تاريخ من هذه المشكلات في العائلة، فقد تساعد الاختبارات الوراثية في التشخيص. ويعد التشخيص المبكر لهذه الحالة إضافة إلى المراقبة الدقيقة للأعراض ضروريًا لمنع حدوث مضاعفات خطيرة مثل انفصال الشبكية.
اقرأ أيضًا:
أصحاب الإعاقة الذهنية هل هم متخلفون عقليًا؟
قريبًا: سيتمكن العلماء من معالجة الحنك المشقوق، والجنين لا يزال في رحم أمه.
ترجمة: سارا إيليا وسوف
تدقيق: بدور مارديني
