تُطلق تسمية ثخن الأظافر الخلقي على مجموعة الاضطرابات الموروثة النادرة للتقرن، وهي العملية التي يتكون فيها الكيراتين ويترسب في الطبقة الخارجية من الجلد
يتميز ثخن الأظافر الخلقي بجلد سميك في الراحتين والأخمصين، وأصابع سميكة، وبقع بيضاء في الأغشية المخاطية.
من يصاب به؟ وما هو سبب ثخن الأظافر الخلقي؟
يقدر عدد المرضى المصابين بثخن الأظافر الخلقي في جميع أنحاء العالم بنحو 1000 إلى 10000 مريض.
يحدث ثخن الأظافر الخلقي بسبب طفرة في الجينات التي تشفر سلسلة التكرار: K6a، K16، K17، K6b و K6c. وقد وصِفَت 115 طفرة بواسطة الكيراتين IPCRR المتناقص حتى الآن.
يعد ثخن الأظافر الخلقي حالة وراثية مرتبطة بالأصباغ الجسدية في الغالب، وهذا يعني أن الجين المعيب يأتي من أحد الوالدين. يكون لدى الشخص المصاب باضطراب الصبغي الجسدي السائد احتمال نحو 50% لنقل المرض إلى ذريته في كل حمل، وهي موجودة في جميع المجموعات العرقية وبأعداد متساوية في كلا الجنسين.
غالبًا ما يكون ثخن الأظافر الخلقي ناتجًا عن طفرات متفرقة في أثناء الحمل وذلك في حالة عدم وجود تاريخ عائلي.
المظاهر السريرية:
تعتمد المظاهر السريرية لثخن الأظافر الخلقي على جين الكيراتين المتأثر.
راحة اليد والأخمصين:
تسبب سماكة راحة اليد والأخمصين أو تصلبهما (فرط التقرن الراحي الأخمصي أو تقرن الجلد، وخاصة تقرن الجلد الراحي الأخمصي البؤري) صعوبةً في المشي.
يؤثر فرط التقرن الأخمصي في 95% من المرضى الذين يعانون ثخن الأصابع الخلقي؛ إذ قد يحتوي على مكون الاعتلال العصبي.
قد يكون الألم ثابتًا وشديدًا خاصةً عند المرضى الذين يعانون طفراتٍ في K6a وK 16.
قد يكون تقرن الجلد الراحي الأخمصي البؤري هو السمة الوحيدة لثخن الأصابع الخلقي لدى المرضى الذين يعانون طفراتٍ في K6c.
يمكن أن يصاحب فرط التعرق (التعرق الزائد) تقرّن الجلد. وقد تظهر البثور بسبب الاحتكاك والطقس الدافئ.
الأظافر:
تكون تغيرات الأظافر أكثر خطورة مع طفرات K6a وK 16.
تظهر سماكة الأظافر في وقت مبكر من الحياة، ومن هنا جاء اسم ثخن الأظافر الخلقي. وغالبًا ما يتغير لون الأظافر إلى اللون البني. عادةً ما تكون جميع أظافر الأصابع متأثرة وتتأثر أظافر القدمين بدرجة أقل.
لكن بعض طفرات K16 لا تؤثر على الأظافر.
الخراجات:
يعد الورم الكيسي الدهني والكيسات الشعرية الدهنية أمرًا شائعًا.
يعاني جميع المرضى الذين يعانون طفراتٍ في K17 تقريبًا من تورم الكيس الدهني المتعد، وقد تكون هذه الأكياس مؤلمةً.
جفاف الجلد:
جفاف مواقع الاحتكاك مثل الركبتين والمرفقين بسبب فرط التقرن الجريبي. عادةً ما يكون فرط التقرن الجريبي أقل وضوحًا في حياة البالغين.
الفم:
ظهور بقع بيضاء على اللسان وداخل الخدين، ما يسمى داء الكريات البيض.
ظهور تغيرات في الأسنان عند الولادة أو ما قبل الولادة أمر غير شائع وعادةً ما تكون إحدى سمات طفرات K17.
متلازمة القضمة الأولى: قد يعاني الأطفال المصابون بطفرة K6a ألمًا شديدًا عند البدء بتناول الطعام لأول مرة، وقد يصابون بالتهاب الشفاه الزاوي.
الحنجرة:
يمكن أن تختلف إصابة الحنجرة من بحة في الصوت إلى انسداد مجرى الهواء
تصنيف ثخن الأظافر الخلقي:
يُصنف ثخن الأظافر الخلقي تقليديًا إلى النوع 1 والنوع 2، وفقًا للسمات السريرية. يعتمد التصنيف الآن على جين الكيراتين الذي حدثت به الطفرة المحددة.
تشخيص ثخن الأظافر الخلقي:
عادة ما يُشخّص ثخن الأظافر الخلقي بأعراضه وتمظهُرهِ السريري.
في حال أخذ خزعة جلدية من الأنسجة المصابة تظهر فقط تغيرات غير محددة، فينبغي إجراء الدراسات الوراثية الجزيئية بواسطة مختبرات متخصصة للكشف عن الطفرات في جينات الكيراتين المصابة.
يُجرى اختبار ما قبل الولادة في بعض الأحيان للنساء الحوامل عندما يتأثرن أو يعاني شريكهن ثخنَ الأصابع الخلقي. وسُجل أيضًا تشخيص لأجنة أنابيب الاختبار قبل زراعتها.
ما هو التشخيص التفريقي لداء ثخن الأظافر الخلقي؟
قبل إجراء الاختبارات الجينية، شُخصّتْ إصابة بعض المرضى بداء ثخن الأظافر الخلقي في حين أنهم في الواقع لم يكونوا يعانون هذا الاضطراب. يمكن أن تؤدي الطفرات في جينات الكيراتين الأخرى إلى حالات جلدية مماثلة.
المتلازمات الجينية الأخرى ذات السمات المشابهة تشمل:
- متلازمة كلوستون.
- متلازمة أولمستيد.
- التقرن الراحي الأخمصي للجلد المخطط.
- ورم الكيس الدهني المتعدد.
- داء المبيضات الفموي.
- اضطرابات الأظافر الأخرى مثل صدفية الأظافر أو فطار الأظافر.
علاج ثخن الأظافر الخلقي:
لا يوجد حتى الآن علاج لمرض ثخن الأظافر الخلقي، تعتمد فاعلية العلاج على شدة المشكلة المحددة.
قد يشمل علاج تقرّن الجلد ما يلي:
- التنضير الميكانيكي: التشذيب المنتظم لمسامير القدم يمكن أن يقلل الألم.
- علاج الأرجل: يجب تقليم الأظافر إلى الطول المناسب لتقليل خطر الإصابة بالعدوى. قد يؤدي النقع مسبقًا إلى تليين الجلد والأظافر لتسهيل عملية التشذيب أو القص.
- المراهم والمطريات: مزيلات الطبقة القرنية، مثل مرهم حمض الساليسيليك أو كريم اليوريا.
- حمامات التبييض لتقليل العدوى.
- الأحذية المبطنة وتقويم العظام.
- مسكنات الألم: تعمل الرتينويدات الفموية مثل الأسيتريتين على تخفيف مسامير القدم ولكن ثبت أنها تزيد الألم.
تُقدّم علاجات تجريبية لبعض المرضى الذين يعانون ثخن الأظافر الخلقي جزءًا من التجارب السريرية لعوامل جديدة مثل مثبطات mTOR مثل سيروليموس.
التوقعات:
لا يؤثر ثخن الأظفار الخلقي في العمر ولكن له تأثيرًا كبيرًا على نوعية حياة الفرد بسبب القصور الوظيفي والتأثيرات النفسية الناتجة عن الاضطراب.
اقرأ أيضًا:
التهاب الأصابع (الأصابع السجقية): الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
عشرة أسباب محتملة لتورم الأصابع، ومتى يجب مراجعة الطبيب؟
ترجمة: زينب عبد الكريم
تدقيق: علام بخيت كباشي
