يعد داء فون هيبل-لينداو حالةً جينيةً (وراثية)، تبدأ في أوائل سن البلوغ وقد يطوِّر مرضى فون هيبل-لينداو أورامًا دماغية وعينية وكلوية وأورامًا في الحبل الشوكي (العمود الفقري) والبنكرياس والغدد الكظرية كذلك، غالبًا ما تكون هذه الأورام حميدة (ليست سرطانية) إلا أن بعضها قد يكون خبيثًا (سرطانيًا).
ما داء فون هيبل-لينداو؟
إن داء فون هيبل-لينداو (يعرف أيضًا بمتلازمة فون هيبل-لينداو أو VHL) مرض وراثي، يرث معظم المرضى المصابون بهذا الداء الطفرة الجينية التي تسبب هذه الحالة من والديهم. وتبدأ الأعراض بالظهور عادةً في سن الرشد (في سن الـ18-25).
يسبب داء فون هيبل-لينداو الإصابة بالأورام التي قد تنمو في أجزاء مختلفة من الجسم، بما في ذلك:
- الغدد الكظرية
- الدماغ والحبل الشوكي
- العينين
- الأذن الداخلية
- الكلى
- البنكرياس
- الجهاز التناسلي
ما مدى شيوع داء فون هيبل-لينداو؟
يعد داء فون هيبل-لينداو مرضًا نادرًا، يُصاب به شخص من كل 36 ألفًا.
من الأشخاص المعرضون لخطر الإصابة بداء فون هيبل-لينداو؟
تصل فرصة ولادة الطفل مصابًا بهذه الطفرة في حال كان أحد الوالدين حاملًا للطفرة الجينية إلى 50%، وتظهر أعراض داء فون هيبل لينداو على كل شخص حامل للطفرة الجينية تقريبًا (97% من حاملي الطفرة) عند بلوغهم سن الـ65. ويصيب هذا الداء الأشخاص من كل الأجناس والأعراق.
الأسباب والأعراض:
ما أسباب الإصابة بداء فون هيبل-لينداو؟
إن داء فون هيبل-لينداو هو مرض وراثي، تحدث الإصابة به نتيجة طفرات (تغيرات) في جين (VHL) فون هيبل-لينداو الذي يرثه المصاب من أبويه.
في خُمس الحالات تقريبًا، يُشخَّص داء فون هيبل-لينداو لدى أفراد هم أول من يصاب بالمرض في عائلاتهم، وهنا يكون الجين قد تحوّر في أثناء مرحلة التطور الجنيني أو بعد الولادة، أي أن الطفرة في جين فون هيبل-لينداو (VHL) غير موروثة في هذه الحالات.
تتمثل وظيفة الجين (VHL) في كبح الأورام، وتسمح الطفرات في هذا الجين بنمو الخلايا الورمية خارج نطاق السيطرة. وتشكّل هذه الخلايا العشوائية أورامًا في جميع أنحاء الجسم.
ما أعراض داء فون هيبل-لينداو؟
قد تنمو الأورام المترافقة مع داء فون هيبل-لينداو في أجزاء مختلفة من الجسم، وهذا يعني عدم وجود أي أعراض بدئية.
قد يعاني المريض أعراضًا بناءً على حجم الورم وموقعه، مثل:
- الصداع
- فقدان السمع أو رنين في الأذنين (الطنين)
- ارتفاع ضغط الدم
- فقدان التوازن
- فقدان قوة العضلات أو تنسيقها
- الإقياء
- مشكلات في الرؤية
ما مضاعفات داء فون هيبل-لينداو؟
إن معظم الأورام المترافقة مع داء فون هيبل-لينداو غير سرطانية، وتعد الأورام الأرومية الوعائية (أحد أنواع الأورام الدماغية) أشيع الأورام التي يصاب بها مرضى فون هيبل-لينداو. تنمو هذه الأورام الحميدة في الدماغ والحبل الشوكي وشبكية العين.
قد تسبب الأورام الأرومية الوعائية مشكلات مع أنها غير سرطانية، إذ تضغط في أثناء نموها على الأعصاب والنسيج الدماغي مسببة مجموعة من الأعراض الخطيرة. وقد تسبب هذه الأورام في النهاية بناءً على موقعها فقدان السمع أو الرؤية أو ارتفاعًا خطيرًا في ضغط الدم أو اضطراب المشي.
تميل الأورام الأخرى التي تنمو في الكلى أو البنكرياس لأن تكون سرطانية، ولمرضى داء فون هيبل-لينداو معدل خطورة أعلى للإصابة بسرطان الكلية والبنكرياس.
الفحوصات والتشخيص:
كيف يُشخَّص داء فون هيبل-لينداو؟
تعد الاختبارات الجينية (الوراثية) الطريقة الوحيدة لتأكيد الإصابة بداء فون هيبل-لينداو للتأكد من وجود الطفرة الجينية لدى الشخص. ويجب على المريض استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص به لمعرفة: هل الاختبارات الجينية مناسبة له، أم لا؟ ذلك في حال وجود قصة عائلية للإصابة بداء فون هيبل-لينداو.
غالبًا ما يشخّص مقدم الرعاية الصحية الإصابة بداء فون هيبل-لينداو بعد ظهور أعراض للورم المرافق له. وقد يستخدم مقدم الرعاية الصحية اختبارات التصوير لاكتشاف الأورام وتشخيصها، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب.
التدبير والعلاج:
كيف يُعالج داء فون هيبل-لينداو؟
من المهم تدبير داء فون هيبل-لينداو، لأن الأورام المرافقة له قد تسبب مشكلات خطيرة وأحيانًا دائمة. يجب على المريض التأكد من مراجعة مقدم الرعاية الصحية على النحو الموصى به في حال معرفته بأنه مصاب بداء فون هيبل-لينداو لمراقبة حالته.
لا يوجد علاج لداء فون هيبل-لينداو، ويكون الهدف من العلاج اكتشاف الأورام واستئصالها أبكر ما يمكن قبل أن تؤثر على صحة المريض، وقد ينصح مقدم الرعاية بإجراء جراحة لاستئصال الأورام عند الإمكان. وكذلك قد تستجيب بعض الأورام للعلاج الإشعاعي.
الوقاية:
هل الوقاية من داء فون هيبل-لينداو ممكنة؟
لا توجد طريقة للوقاية منه، إذ يحدث داء فون هيبل-لينداو بسبب جينات موروثة.
تستطيع الاختبارات الوراثية تحديد إن كان الشخص يحمل جين (VHL) أم لا. إذا كان المريض يخطط لإنجاب طفل، قد يساعده استشاري الأمراض الوراثية في فهم مخاطر انتقال الجين إليه.
توقعات سير المرض/ تداعياته:
ما توقعات سير المرض (إنذار المرض) بالنسبة إلى مرضى داء فون هيبل-لينداو؟
يعد الاكتشاف الباكر للأورام وعلاجها أمرًا ضروريًا لمرضى داء فون هيبل-لينداو، بل وقد تسبب الأورام غير السرطانية العمى أو أذية دماغية إن لم تعالج.
الأورام في الكلى أو البنكرياس سرطانية على الأرجح، وقد يكون الكشف المبكر عن هذه الأورام واستئصالها سببًا في إنقاذ لحياة المريض.
تُحسِّن المراقبة الدقيقة والمعالجة المبكرة تداعيات المرض كثيرًا لدى مرضى داء فون هيبل-لينداو. وقد يقلل العلاج الباكر للأورام التأثيرات السلبية أو يحد منها.
التعايش مع داء فون هيبل-لينداو:
متى يجب على المريض مراجعة مقدم الرعاية الصحية؟
يجب على المريض مراجعة مقدم الرعاية الصحية إذا عانى:
- تغيرات في الرؤية أو السمع
- الصداع
- الغثيان أو القياء غير الناجم عن أمراض أخرى
- ارتفاع ضغط الدم الحاد
- صعوبة مفاجئة في المشي أو التوازن أو التنسيق
ما الأسئلة التي يجب طرحها على مقدم الرعاية الصحية؟
قد يرغب المريض في سؤال مقدم الرعاية الصحية ما يلي:
- كيف أعلم إن كنت أحمل الطفرة الجينية المسؤولة عن الإصابة بداء فون هيبل-لينداو أم لا؟
- هل يجب أن يخضع أفراد عائلتي إلى الاختبارات الوراثية أيضًا؟
- كم مرة أحتاج إلى زيارة مقدم الرعاية لإجراء اختبارات التصوير والمسح؟
- هل يوجد خيارات علاجية أخرى بالإضافة إلى الجراحة أو العلاج الشعاعي؟
اقرأ أيضًا:
سرطان الخلية الكلوية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ما يجب أن تعرفه عن سرطان البنكرياس
ترجمة: سارا إيليا وسوف
تدقيق: أسعد الأسعد
مراجعة: نغم رابي
