ما متلازمة XYY؟
تضم كل خلية في جسم الإنسان الطبيعي 46 كرموسومًا. يحمل الذكور النمط الجيني (XY): كروموسوم X وكروموسوم Y. تحدث متلازمة XYY – وهي شذوذ صبغي- عندما يكون لدى الذكر 47 كروموسومًا، وذلك بسبب طفرة ينتج عنها كروموسوم (Y) إضافي في كل خلية. أحيانًا تحدث هذه الطفرة في بعض الخلايا فقط. تُسمى هذه الحالة متلازمة جاكوب أو النمط النووي XYY أو متلازمة YY.
وفقًا للمعهد الوطني للصحة، تحدث متلازمة XYY عند واحد بين كل 1000 ذكر. يعيش المصابون بمتلازمة XYY حياة طبيعية. جسديًا قد يكون الشخص أطول من المتوسط. قد يواجهون صعوبة في التعلم والكلام، وقد يكبرون مع اختلافات جسدية طفيفة مثل نقص التوتر العضلي «متلازمة الطفل المرن». عمومًا لا يتمتع الذكور المصابون بهذه المتلازمة بأي سمات جسدية مميزة، ولديهم تطور جنسي طبيعي.
ما سبب متلازمة XYY؟
تنتج هذه المتلازمة من خلل جيني يطرأ على الشيفرة الوراثية للذكر بسبب طفرة جينية معينة. غالبًا، متلازمة XYY ليست وراثية، إذ يعتقد الباحثون أنه لا يُشترط وجود استعداد وراثي لها. على هذا فإن الشخص المصاب بمتلازمة XYY ليس أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بها.
قد يحدث الخلل الجيني في أثناء تكوّن الحيوانات المنوية، أو في أثناء تكوّن الجنين. في الحالة الأخيرة قد تكون بعض الخلايا غير مصابة، ما يعني أن بعض الخلايا قد يكون لها النمط الجيني XY والخلايا الأخرى لديها النمط الجيني XYY.
ما أعراض متلازمة XYY؟
تختلف أعراض متلازمة XYY بين شخص وآخر.
قد تشمل الأعراض ما يلي:
- نقص التوتر العضلي.
- تأخر نمو المهارات الحركية مثل المشي.
- تأخر أو صعوبة الكلام.
تشمل الأعراض في مرحلة الطفولة والمراهقة ما يلي:
- الانطواء.
- صعوبة التركيز.
- تأخر المهارات الحركية مثل الكتابة.
- مشكلات عاطفية أو سلوكية.
- ارتعاش اليد وحركات عضلية لا إرادية.
- صعوبة التعلم.
- احتمال الإصابة بالعقم في مرحلة البلوغ.
كيف تُشخص متلازمة XYY؟
قد تبقى متلازمة XYY غير مُشخصة حتى سن البلوغ. قد يكتشفها الأطباء عند ملاحظة مشكلات في الخصوبة، مثل انخفاض عدد الحيوانات المنوية.
تُشخص الاضطرابات الوراثية بواسطة تحليل الكروموسومات. قد يتوقع الطبيب الإصابة بمتلازمة XYY لكن دون أعراض تؤكد ذلك، حينها يطلب اللجوء إلى تحليل الكروموسوم للتحقق من النمط الجيني.
كيف تُعالج متلازمة XYY؟
لا تُشفى هذه المتلازمة، لكن يمكن تقليل الأعراض، خاصةً إذا شُخصت مبكرًا. بوسع الطبيب مساعدة المصابين بمتلازمة XYY الذين يعانون مشكلات في النطق أو التعلم. ويعاون مختص الصحة الإنجابية البالغين المصابين باضطرابات متعلقة بالخصوبة.
قد تساعد العلاجات التالية على تقليل الآثار الأكثر شيوعًا لمتلازمة XYY:
علاج النطق:
يساعد المختص الأشخاص الذين يعانون إعاقة في النطق أو المهارات الحركية، ويقدّم خطط للعمل على تحسين الأعراض.
العلاج الفيزيائي:
يساعد المعالج الفيزيائي المصابين بمتلازمة XYY الذين يعانون تأخرًا في تطور المهارات الحركية، أو يعانون ضعفًا أو ضمورًا عضليًا في التغلب على هذه المشكلات.
العلاج التعليمي:
إذا كان الطفل يعاني صعوبة في التعلم، تجب مناقشة الأمر مع المعلمين لوضع خطة مناسبة لاحتياجات الطفل. قد يتطلب الأمر وجود معلم يتابع الطفل خارج وقت المدرسة للتحقق من أنه يحظى بالاهتمام الكافي.
يمكن المصابون بمتلازمة XYY أن يعيشوا حياة طبيعية تمامًا. في الواقع، قد لا تُشخص متلازمة XYY أبدًا. حال شُخصت، بوسع المصابين بها الحصول على المساعدة اللازمة.
اقرأ أيضًا:
التثلث الصبغي 21 وتأثيره على عمل البروتينات
متلازمة ألاجيل: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: فاطمة الرقماني
تدقيق: فاطمة جابر
