متلازمة ويليام هي حالة وراثية نادرة تتميز بسمات جسدية فريدة وتأخر في التطور المعرفي ومشكلات محتملة في القلب والأوعية الدموية. يُتوقع للأطفال الذين يولدون بمتلازمة ويليام متوسط عمر طبيعي وقد تظهر عليهم أعراض تساعد في تشخيص هذه المتلازمة.
ما متلازمة ويليام؟
متلازمة ويليام، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليام بورين، هي حالة وراثية نمائية عصبية نادرة تتميز بالعديد من الأعراض، وتشمل: السمات الجسمية الفريدة وتأخر النمو واضطرابات القلب والأوعية الدموية.
قد تتسبب متلازمة ويليام في ضعف النمو في مرحلة الطفولة، ويكون معظم البالغين المصابين بهذه الحالة أقصر من المتوسط. قد تسبب متلازمة ويليام أيضًا مشكلات مرتبطة بالغدد الصماء، مثل: وجود الكثير من الكالسيوم في الدم والبول ونقص نشاط الغدة الدرقية والبلوغ المبكر.
فيمن تؤثر متلازمة ويليام؟
تحدث متلازمة ويليام عادةً عندما يفقد شخص ما قطعة صغيرة من الكروموسوم السابع. ما يعني أن معظم المصابين بمتلازمة ويليام لم يرثوا الحالة من أحد الوالدين، ولكن الأشخاص المصابين بها لديهم فرصة بنسبة 50٪ لنقل المتلازمة إلى أطفالهم.
ما مدى انتشار متلازمة ويليام؟
متلازمة ويليام هي حالة نادرة تحدث في 1 من كل 10000 ولادة في الولايات المتحدة.
كيف تؤثر متلازمة ويليام في الطفل؟
مع نمو الطفل، قد يواجه العديد من التحديات نتيجة تشخيصه، لكن يمكنه مواصلة حياته طبيعيًا والوصول إلى قدرته الكاملة عبر التدخل والعلاج المبكر.
قد يعاني الأطفال عيوبًا خلقيّة تشمل القلب أو الأوعية الدموية المحيطة به التي تحتاج أحيانًا إلى جراحة لتصحيحها.
يحتاج الطفل المصاب إلى اختبارات روتينية للدم والبول للحفاظ على صحة الكلى. غالبًا ما يتأخر الأطفال في الجلوس والمشي قليلًا مقارنة مع الأطفال الآخرين بسبب مفاصلهم الرخوة.
يتمتع معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام بمهارات لفظية وتواصلية قوية، التي قد تُخفي التأخير في قدراتهم المعرفية، مثل: الأرقام والحروف، والتفريق بين الواقعية والتجرد وقدرتهم على فهم المسافة بين الأشياء. يتميز معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليام بذاكرة ممتازة طويلة الأمد، لكنهم قد يعانون اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD).
ما الذي يسبب متلازمة ويليام؟
إن حذف قطعة في منطقة على الكروموسوم 7 أو فقدانها يتسبب في حدوث متلازمة ويليام.
لدينا في أجسامنا 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا. نرث نسخة واحدة من الكروموسومات في كل زوج من والدينا، ويوجد داخل كروموسوماتنا أجزاء من الحمض النووي (المعلومات الجينية) المعروفة باسم الجينات. تُعد جيناتنا دليل تعليمات جسمنا الذي يخبرها كيف تتشكل وتعمل.
يفتقد الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليام جزءًا من الكروموسوم السابع، الذي يتكون من عدة جينات.
لأن الجينات هي دليل إرشادي للجسم، فعند فقد جزء من أحد هذه الكروموسومات، فإن دليل التعليمات ينقصه بضع صفحات تصف كيف يجب أن يعمل الكروموسوم السابع طبيعيًا.
تتسبب الصفحات المفقودة في دليل التعليمات في ظهور أعراض متلازمة ويليام.
ما أعراض متلازمة ويليام؟
قد تسبب متلازمة ويليام أعراضًا متفاوتة الشدة، إذ لا يعاني جميع المصابين الأعراض نفسها.
تشمل أعراض متلازمة ويليام ما يأتي:
- التهابات الأذن المزمنة أو فقدان السمع.
- تشوهات الأسنان، مثل: ضعف المينا والأسنان الصغيرة أو المفقودة.
- ارتفاع مستوى الكالسيوم في الدم.
- تشوهات الغدد الصماء: قصور الغدة الدرقية، البلوغ المبكر والسكري.
- مد البصر.
- صعوبات التغذية في الطفولة.
- الجنف (انحراف العمود الفقري).
- مشكلات النوم.
- المشي غير المستقر.
تحدث العديد من أعراض هذه المتلازمة في حالات أخرى غير متلازمة ويليام، وربما تؤدي إلى تشخيصات متعددة.
تأخر النمو
قد تتسبب أعراض متلازمة ويليام في تأخير الوصول إلى مراحل النمو المتتالية، وهي أشياء يمكن للطفل القيام بها في سن معينة.
تُظهِر مراحل النمو كيف يفكر طفلك ويتعلم ويتحدث ويلعب ويتحرك ويتصرف، قد تؤخر متلازمة ويليام بعض هذه المراحل، مثل:
- التعلم (من خفيفة إلى معتدلة).
- قول كلماتهم الأولى والتحدث.
- الجلوس والمشي بسبب توتر العضلات المنخفض (نقص التوتر).
- التنشئة الاجتماعية (الصداقة وصعوبة في التعرف على الغرباء، ومشكلات الانتباه والتعاطف الزائد، والرهاب أو القلق)
الأعراض الخطيرة لمتلازمة ويليام
أحد أكثر الأعراض خطورة لمتلازمة ويليام هي أمراض القلب والأوعية الدموية، إذ يُعد تضيق الأوعية الدموية بالقرب من القلب أمرًا شائعًا في أثناء نمو الجنين؛ ما قد يؤدي إلى زيادة ضغط الدم وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب في نهاية المطاف.
غالبًا ما يكون ضعف القلب من أولى العلامات التي تشير إلى إصابة الطفل بمتلازمة ويليام.
الخصائص الفيزيائية لمتلازمة ويليام
من أعراض متلازمة ويليام، الخصائص الجسدية الفريدة التي تظهر عند ولادة الطفل، مثل:
- خدود ممتلئة.
- آذان كبيرة.
- شفاه بارزة.
- قصر القامة.
- فك صغير.
- أنف مقلوب.
- طية جلدية من الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية العينين (طية علاية الموق).
- فم واسع.
كيف تُشخّص متلازمة ويليام؟
عادة ما تُشخص الحالة عندما يكون الطفل رضيعًا أو مبكرًا في أثناء الطفولة. إذا اشتبه الطبيب في إصابة الطفل بمتلازمة ويليام، سوف يُجري فحصًا جسديًا له، ويتبعه باختبار جيني، وهو اختبار دم يحدد الاختلافات الجينية.
قد يطلب الطبيب اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص والتحقق من أعراض الحالة، تشمل الاختبارات الأخرى:
- اختبار الموجات فوق الصوتية للقلب بحثًا عن عدم انتظام.
- فحص ضغط دم الطفل بحثًا عن أي تشوهات.
- اختبار عينة من دم الطفل أو بوله لتشخيص كليتيه.
كيف تُعالج متلازمة ويليام؟
إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة ويليام وفقًا للاختبارات الجسدية والنتيجة الإيجابية للاختبار الجيني، سوف يعمل الطبيب مع المتخصصين المناسبين للمساعدة على شرح التشخيص للفرد وعائلته، خاصة المستشار الجيني.
سوف يناقش الطبيب توصيات لمعالجة الحالة وإدارتها بناءً على التشخيص. مع أنه لا يوجد علاج لمتلازمة ويليام، فإنه من المهم تحديد الأعراض التي قد تحدث مع هذه الحالة وعلاجها.
يجب أن تستند العلاجات إلى الاحتياجات الفردية لكل فرد، مثل:
- الحصول على تقييم رسمي من طبيب القلب. إذا عُثر على مشكلة في قلب الطفل، سيحدد طبيب القلب العلاج الأفضل.
- التسجيل في برامج التدخل المبكر أو العلاجات أو التعليم الخاص؛ للتخفيف من تأخر النمو ومشاكل التعلم.
- زيارة متخصصي تغذية أو متخصصي أمراض كلى لعلاج ارتفاع مستويات الكالسيوم في الدم.
- زيارة المتخصصين حسب الحاجة لمعالجة أي أعراض إضافية.
كيف يمكن تقليل مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة ويليام؟
لأن متلازمة ويليام هي حالة وراثية ناتجة عن تغير في الكروموسوم السابع، وليست موروثة من أحد الوالدين، فلا توجد طريقة للوقاية منها.
إذا كانت المرأة تخطط للحمل وترغب في فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية، ينبغي التحدث مع الطبيب حول الاختبارات الجينية.
ماذا يمكن أن أتوقع إذا كان لدي طفل مصاب بمتلازمة ويليام؟
لا يمكن علاج متلازمة ويليام، لكن من الممكن التحكم في الأعراض.
من المهم السعي للحصول على تقييم طبي من الطبيب لتلقي العلاج، متبوعًا بزيارات إلى متخصص حسب الحاجة لمعالجة أي أعراض أو آثار جانبية.
يتمتع معظم المصابين بمتلازمة ويليام بمتوسط عمر طبيعي، لكن قد ينخفض متوسط العمر المتوقع لدى البعض بسبب مضاعفات المرض، مثل: مشاكل القلب والأوعية الدموية.
كثيرًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة ويليام إلى دعم إضافي عندما يكبرون.
كيف أعتني بطفلي المصاب بمتلازمة ويليام؟
إذا شُخص الطفل بمتلازمة ويليام، فمن الأفضل أن يُقدم له أكبر قدر ممكن من الحب والدعم. يحتاجون أيضًا إلى تحديد مواعيد زيارات منتظمة مع الطبيب والمتخصصين لعلاج أي أعراض قد تظهر للحالة، خاصة الآثار الجانبية للقلب والأوعية الدموية.
قد يحتاج الطفل إلى التسجيل في برنامج تعليمي خاص لمواجهة أي تحديات قد يواجهها في الفصل الدراسي. يجب التحلي بالصبر مع الطفل في أثناء نموه والتكيف مع العالم من حوله على وتيرته الخاصة.
متى يجب رؤية الطبيب؟
يجب زيارة طبيب الأطفال في الحالات الآتية:
- قد تفاوتت مراحل نمو الطفل.
- أصيب بالتهابات الأذن مرارًا أو ظهر عليه علامات ضعف السمع.
- واجه صعوبة في الأكل.
متى يجب زيارة غرفة الطوارئ؟
إذا لُوحظ ظهور علامات أمراض القلب على الطفل، يجب زيارة الطوارئ على الفور. تشمل أعراض أمراض القلب والأوعية الدموية ما يأتي:
- بقع زرقاء أو أرجوانية على الجلد أو الشفاه.
- سرعة تنفس.
- صعوبة في الأكل.
- تسارع ضربات القلب.
- تورم في جميع أنحاء الجسم.
ما الأسئلة التي يجب طرحها على الطبيب؟
- هل يحتاج الطفل إلى زيارة متخصص لمعالجة أي أعراض لمتلازمة ويليام؟
- إذا كانت المرأة تخطط للحمل، هل سيعاني الأطفال المستقبليون الحالة الوراثية نفسها؟
- هل يحتاج الطفل إلى أي دواء للتخفيف من أعراضه؟
اقرأ أيضًا:
كيف تنتقل الصفات الوراثية غير المرمزة على الحمض النووي من النطاف إلى الأجنة؟
فيروسات عملاقة تحمل شيفرة وراثية قد تستطيع التحكم بعملية الاستقلاب عند الأحياء
ترجمة: ميس فالوجي
تدقيق: رغد أبو الراغب
مراجعة: عبد المنعم الحسين
