متلازمة وولف هيرشيرون

قد تصعب معرفة ماذا يعني إصابة طفل بمتلازمة وولف هيرشيرون، أو متلازمة الصبغي الرابع الناقص. لذلك من الطبيعي أن يكون لديك الكثير من التساؤلات حول أسبابها وطرق علاجها.

ما متلازمة وولف هيرشيرون؟

متلازمة وولف هيرشيرون اضطراب وراثي نادر يُصاب به الطفل نتيجة غياب جزء من الصبغي الرابع. يحدث ذلك عندما تنقسم الخلايا انقسامًا شاذًا خلال التكاثر.

ما أعراض متلازمة وولف هيرشيرون؟

عند فقد جزء من صبغي، قد يعيق ذلك التطور الطبيعي. يؤدي حذف جزء من الصبغي الرابع إلى ظهور أعراض الإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون، وتشمل تغيرات وجهية مثل تباعد العينين أو جحوظهما، وحدبة مميزة على الجبهة -سحنة خوذة المحارب اليوناني- وأنف عريض، وتوضع سفلي للأذنين وقد تكون ناقصة التكوين، وقصر النثرة -المسافة بين الأنف والشفة العليا- واتجاه زاويتي الفم للأسفل، وذقن صغيرة وطيات على الجلد، ويُحتمل وجود عدم تناظر بالوجه وصغر الرأس.

يعاني المصابون بمتلازمة وولف هيرشيرون من تأخر في النمو والتطور يبدأ قبل الولادة، إضافةً إلى مشكلات في الرضاعة واكتساب الوزن (قصور بالنمو). قد يوجد أيضًا ضعف بالتحكم في العضلات وضمورها، وتأخر المهارات الحركية مثل الجلوس والوقوف والمشي. يعاني معظم الأطفال والبالغين المصابين أيضًا من قصر القامة.

تتفاوت شدة التأخر العقلي لدى المصابين بمتلازمة وولف هيرشيرون. مقارنةً بإعاقات ذهنية أخرى، فإن المهارات الاجتماعية لديهم جيدة، في حين أن مهارات التواصل اللفظي والمهارات اللغوية تكون عادةً أضعف. يعاني معظم الأطفال المصابين أيضًا من اختلاجات قد تكون مقاومة للعلاج وتزول غالبًا مع التقدم في العمر.

من السمات الإضافية لمتلازمة وولف هيرشيرون التغيرات الجلدية مثل الجلد المبرقش أو الجاف، والتشوهات الهيكلية كالجنف والحدب، ومشكلات سنيّة مثل الأسنان المفقودة، والحنك المشقوق والشفة المشقوقة، وقد توجد تشوهات في العينين والقلب والجهاز البولي والتناسلي والدماغ.

قد تتداخل سمات حالة أخرى تسمى متلازمة بيت روجرز دانكس مع سمات متلازمة وولف هيرشيرون. أدرك الباحثون حديثًا أن هاتين الحالتين هما في الحقيقة متلازمة واحدة لها علامات وأعراض مختلفة. إذ يعتمد ظهور الأعراض على مقدار الفقد من الصبغي.

ما سبب متلازمة وولف هيرشيرون؟

لا يعرف المختصون يقينًا سبب التغيير الجيني التلقائي الذي يحدث في أثناء نمو الطفل. عادةً لا يكون الصبغي الناقص موروثًا من أحد الوالدين، إذ يحدث الحذف عادةً بعد الإخصاب.

يظن الأطباء أن ثلاثة جينات مختلفة من الصبغي الرابع تُحذف، وكلها مهمة للتطور المبكر.

يسبب كل جين مفقود مجموعة منفصلة من أعراض المتلازمة. مثلًا، يرتبط أحدها بتشوهات الوجه، في حين يسبب آخر اختلاجات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة وولف هيرشيرون.

تحدث متلازمة وولف هيرشيرون أحيانًا عندما يكون لدى أحد الوالدين ما يسمى «الإزفاء المتوازن»، الذي يعني أن اثنين أو أكثر من الصبغيات كُسرت وأعادت الارتباط بغير مواقعها السابقة. عادةً لا يسبب ذلك أي أعراض لدى الشخص البالغ، لأن الصبغيات لا تزال متوازنة، أي لم يُفقد أي جزء من المادة الوراثية، لكنه يزيد احتمال إصابة طفله بالمتلازمة. يمكن تشخيص الإزفاء المتوازن بواسطة اختبار جيني.

كيف تُشخص متلازمة وولف هيرشيرون؟

قد يلاحظ الطبيب السمات الجسدية لمتلازمة وولف هيرشيرون خلال الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل. أو قد تظهر المشكلات الصبغية في ما يعرف باختبار مسح DNA خالي الخلايا الموسع. لكن تلك الاختبارات لا تُعد اختبارات تشخيصية، إذ يتطلب تأكيد الإصابة بالمتلازمة المزيد من الاختبارات.

يكشف اختبار التهجين الموضعي المتألق (FISH) نحو 95% من حالات حذف الصبغي في متلازمة وولف هيرشيرون. قد تحدد الاختبارات التي تُجرى بعد ولادة الطفل أيضًا الحذف الجزئي للصبغي.

إذا أكد الطبيب إصابة الطفل بمتلازمة وولف هيرشيرون، فقد يقترح عدة اختبارات تصويرية لتحديد المناطق المصابة من جسم الطفل. أيضًا يخضع الوالدين للاختبار حال التخطيط لإنجاب طفل آخر.