ما متلازمة واردينبيرغ؟
متلازمة واردينبيرغ هي اضطراب وراثي نادر يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي والاضطرابات الصبغية في الشعر والجلد والعينين.
سميت متلازمة واردينبيرغ على اسم بطرس جوهانس واردينبيرغ طبيب العيون الهولندي الذي لاحظ أن القزحية غير المتجانسة غالبًا ما تكون مصحوبة بالصمم.
من تصيب متلازمة واردينبيرغ؟
قد تكون متلازمة واردينبيرغ مرضًا وراثيًا أو يمكن أن تنشأ من طفرات جديدة تلقائيًا وهي تظهر بالتساوي عند الذكور والإناث وقد تظهر في كل الأعراق، وهي مسؤولة عن 2-5% من جميع حالات الصمم الخلقي.
ما الذي يسبب متلازمة واردينبيرغ؟
متلازمة واردينبيرغ هي اعتلال عصبي بسبب طفرات في الجينات تؤدي إلى تمايز غير طبيعي في القمة العصبية في أثناء التطور الجنيني.
قد تسبب الطفرات في عدد من الجينات المختلفة متلازمة واردينبيرغ، مع بعض الاختلافات في الأعراض والعلامات والتعبير.
تتضمن الطفرات المسببة لمتلازمة واردينبيرغ الإدخال أو الحذف أو انزياح الإطار أو تغيرات التضفير أو الطفرات المغلطة أو الهرائية.
معظم أنواع متلازمة واردينبيرغ هي من الأمراض الوراثية الجسدية السائدة وهذا يعني أن انتقال مورثة مصابة واحدة فقط إلى الطفل تؤدي إلى إصابته بالمرض.
أما حدوث الطفرات في المورثتين EDN3 أو EDNRB أكثر تعقيدًا، ويمكن أن تسبب الطفرات الأخرى في بعض المورثات المذكورة أعلاه متلازمات سريرية ذات صلة مثل متلازمة تيتز (مورثة MITF).
ما السمات السريرية لمتلازمة واردينبيرغ؟
السمات موجودة منذ الولادة ونظرًا لأنها حالة نادرة ويمكن أن تكون العلامات السريرية خفية فقد لا يحدث التشخيص إلا في وقت لاحق من الحياة. بالإضافة إلى التغييرات المميزة في الصباغ والصمم يمكن أن ترتبط متلازمة واردينبيرغ بالعيوب العضلية الهيكلية ومتلازمة هرشسبرانغ.
هناك أربعة أنواع سريرية رئيسية من متلازمة واردينبيرغ:
النوع الأول، وهو النوع الفرعي الأكثر شيوعًا في متلازمة واردينبيرغ ويتميز بالتالي:
- الصمم الحسي أو فقدان السمع الحسي وتكون بنية الوجه نموذجية طبيعية مع وجود خلل توضع موقي (الإزاحة الجانبية للزوايا الأنسية للعينين) وجسر أنفي متسع واقتران الحاجبين (التحام الحاجبين في خط الوسط).
- بقع الجلد البيضاء (يُسمى وضح ويشبه البهاق) ومقدمة الشعر البيضاء (الشيب) والتشوهات الصبغية في العينين أقل شيوعًا من تغيرات الجلد والشعر.
- القزحية غير المتجانسة (عيون ملونة مختلفة) التي قد تكون كاملة أو جزئية أو قطاعية؛ (عيون زرقاء شاحبة وتصبغ غير طبيعي في قاع العين).
النوع الثاني:
له سمات سريرية مشابهة للنوع الأول بدون خلل توضع موقي أي اللاحظان الداخليان الطبيعيان.
النوع الثالث:
للنوع الثالث من متلازمة واردينبيرغ سمات مشابهة للنوع الأول ولكن مع اضطرابات عضلية هيكلية مثل نقص تنسج العضلات أو تفقع الانثناء أو التصاق الأصابع.
النوع الرابع:
يشبه النوع الرابع من متلازمة واردينبيرغ النوع الثاني من المتلازمة ولكن مع متلازمة هرشسبرانغ (حالة ناتجة عن فقدان بعض الخلايا العصبية في كل عضلات الأمعاء الغليظة أو جزء منها).
كيف تُشخص متلازمة واردينبيرغ؟
تُشخص متلازمة واردينبيرغ بملاحظة السمات السريرية، وفي عام 1992 طور العالم واردينبيرغ معايير رئيسية وثانوية للتشخيص.
المعايير الرئيسية:
- الصمم الحسي العصبي
- الشذوذات الصبغية في القزحية مثل تغاير القزحية الكامل أو الجزئي أو القطاعي واعتلالات قاع العين الصباغية
- خلل في تصبغ الشعر مثل فقدان لون الشعر (الشيب) أو الحواجب أو الرموش أو الحافة البيضاء
- خلل توضع موقي (الإزاحة الجانبية للزوايا الأنسية للعين)
- قريب من الدرجة الأولى مصاب بمتلازمة واردينبيرغ
المعايير الثانوية:
- بقع غير مصطبغة من الجلد (بقع جلد بيضاء)
- اقتران الحاجبين
- جذر الأنف العريض
- نقص تنسج الجناح الأنفي
- الشيب المبكر لشعر فروة الرأس
يحتاج التشخيص السريري لمتلازمة واردينبيرغ من النوع الأول إلى معيارين رئيسيين أو معيار واحد رئيسي ومعيارين ثانويين.
ما علاج متلازمة واردينبيرغ؟
بما أن متلازمة واردينبيرغ تعد مرضًا وراثيًا لا يوجد علاج نهائي لها، وقد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى المصابين الذين يرغبون في الزواج وتكوين أسرة.
يجب إجراء امتحانات السمع للأطفال الذين يعانون متلازمة واردينبيرغ المشتبه بهم لتقييمها والتأكد من عدم إصابتهم بالصمم الحسي وقد يحتاجون إلى أجهزة السمع أو زراعة القوقعة.
قد يتطلب المرضى الذين يعانون متلازمة هرشسبرانغ عملية جراحية لإزالة الجزء المصاب من الأمعاء.
بقع الجلد غير المصطبغة أكثر عرضةً لأضرار أشعة الشمس لذلك من المهم الحماية من الشمس.
اقرأ أيضًا:
متلازمة XYY: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
قزحية العين مُميزة اكثر من البصمة
ترجمة: يمام نضال دالي
تدقيق: حسام التهامي
مراجعة: نغم رابي
