متلازمة هاليرمان-ستريف (HSS) اضطراب وراثي نادر جدًا له مظهر مميز للوجه، وتشوهات في الأسنان، ونقص الشعر، وضمور الجلد، وقصر القامة المتناسب، وميزات بصرية بما في ذلك صغر العين وإعتام في عدسة العين الخلقي المزدوج.
نوقِشَ المرض أول مرة من قبل أوبري في أواخر القرن التاسع عشر، ولكنه وُثِّقَ من قبل هاليرمان في عام 1948 وستريف في عام 1950.
علم الأوبئة:
حتى الآن، أُبلغ عن ما يقرب من 200 حالة في جميع أنحاء العالم. نمط وراثة متلازمة هاليرمان-ستريف غير محدد جيدًا، ويصيب الذكور والإناث بالتساوي.
تُعزى الغالبية العظمى من الحالات إلى طفرات متفرقة، ولكن أُبلِغ عن عدد قليل من الحالات العائلية النادرة أيضًا. وُصِفت حالتان من التوائم أحادية البيضة الملقحة، أصيب فيها كلا التوأمين في إحدى المجموعتين بينما أصيب الآخر بتوأم واحد فقط.
أسباب متلازمة هاليرمان-ستريف:
لم يُحدد بعد الجين المسبب لمتلازمة هاليرمان-ستريف. سابقًا، كان يُعتقد أن الطفرات في جين GJA1 تساهم في المرض بسبب النمط الظاهري المماثل لدى المرضى الذين يعانون من هذه الطفرات. ومع ذلك، اكتُشف في النهاية أن النمط الظاهري لطفرة GJA1 يختلف عن المظاهر النموذجية الموجودة في المتلازمة.
الفيزيولوجيا المرضية:
يبدو أن متلازمة هاليرمان-ستريف مرتبطة بعيب يشمل القوس البلعومي الثاني خلال فترة الحمل المبكرة. قد يكون هذا هو الأساس للتشوهات القحفية الوجهية التي تظهر فيها، وقد وُصفت سابقًا بأنها سحنة تشبه الطيور، لكن هذا المصطلح لم يعد قيد الاستخدام.
تشمل تشوهات الجمجمة ما يلي:
- عضلة الرأس.
- تأخر انغلاق اليافوخ.
- الغرز الواسعة.
- ضعف التعظم.
- صغر الرأس.
- أنف منقاري رفيع مع حافة مقروصة.
- صغر الفك.
- تشوهات المفصل الصدغي الفكي مع تخلف أو إزاحة اللقيمات أو إزاحة القرص.
- الحنك العالي المقوس.
تشوهات الجلد والشعر:
- نقص الشعر، وخاصة في فروة الرأس والحواجب والرموش.
- ضمور الجلد وخاصة في فروة الرأس والجبهة والأنف.
تشوهات العيون: موجودة عند نحو 90% من المرضى:
- يُلاحظ إعتام عدسة العين الخلقي المزدوج والميكروفميا في أغلب الأحيان.
- تشمل الميزات الأخرى: الرأرأة، والحول، وعيوب الملتحمة، والصلبة الزرقاء، وتشوهات القرنية، وانفصال الشبكية، وضمور المشيمية الشبكية، وضمور المشيمية حول الحليمية
تشوهات الأسنان:
- أسنان مفقودة أو مشوهة.
- البزوغ المبكر واستمرار الأسنان اللبنية.
- العضة المفتوحة.
- تسوس الأسنان المتكرر و/أو الشديد.
تشوهات الهيكل العظمي:
- قصر القامة المتناسب مع الرأس والأطراف.
- عظيمات غير طبيعية تتطور من مراكز التعظم الإضافية داخل الجمجمة موجود بين الغرز القحفية.
- أضلاع رقيقة وعظام طويلة.
أُبلغ أيضًا عن: عيوب الحاجز البطيني والأذيني، رباعية فالوت، تضيق رئوي، القناة الشريانية المفتوحة، مجرى الهواء العلوي الضيق، تدلي اللسان، إعاقة ذهنية عند البعض.
تشخيص متلازمة هاليرمان-ستريف:
تتكون المعايير التشخيصية من 7 سمات أساسية تظهر في المرضى المصابين بالمتلازمة.
تُشخص العديد من الحالات سريريًا بسبب السمات القحفية الوجهية المميزة:
- عسر الرأس و”الوجه الشبيه بالطير”: يتكون من زورقية الرأس أو عضلة الرأس، عدم تنسج الفك السفلي، الأنف المدبب.
- أسنان غير طبيعية: أسنان مفقودة أو مشوهة، عضة مفتوحة.
- التقزم المتناسب.
- نقص الشعر: في فروة الرأس والحواجب والرموش.
- ضمور الجلد: موضعي في الرأس، وخاصة الأنف.
- صغر العينين.
- إعتام عدسة العين الخلقي: قد يكون تشخيصًا تفريقيًا بؤريًا أو كاملاً.
تشخيصات مشابهة:
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا HGPS:
متلازمة وراثية نادرة ترتبط بالشيخوخة المبكرة وملامح وجهية معينة مثل الوجه الصغير، وصغر الفك، والأنف الرفيع المدبب مع نقص الشعر. ومن المعروف أنه ناجم عن استبدال في جين LMNA، وتختلف عن متلازمة هاليرمان-ستريف في أن المرضى يعانون أيضًا من تصلب الشرايين المبكر، والحثل الشحمي، وضمور الأظافر، وغياب المظاهر العينية.
متلازمة فيدمان روتينستراوخ:
متلازمة وراثية نادرة تسبب الشيخوخة المبكرة. يعاني المرضى ضعف النمو والحثل الشحمي وفروة الرأس مع القليل من الشعر والأوردة البارزة. ومثل متلازمة هاليرمان-ستريف، قد يكون لدى هؤلاء المرضى مظهر وجه مميز وأسنان غير طبيعية. ومع ذلك، فإن المرضى الذين يعانون من متلازمة فيدمان روتينستراوخ لا يعانون عادةً من المظاهر العينية لمتلازمة هاليرمان-ستريف مثل إعتام عدسة العين الخلقي أو صغر حجم العين.
خلل التعظم الفكي الوجهي:
المعروف أيضًا باسم متلازمة تريشر كولينز، هو اضطراب وراثي جسدي سائد يشمل القوس الخيشومي الأول والثاني، وينتج عن طفرات في جين TCOF1.
تتشارك المتلازمة بعض الميزات مع متلازمة هاليرمان-ستريف، مثل صغر الفك وتشوهات الأسنان. لكن يمكن تمييز خلل التعظم الفكي السفلي بسبب وجود تشوهات في الأذن الخارجية وأورام ثلامة في الجفن السفلي، وهي سمات لا يعاني منها مرضى متلازمة هاليرمان-ستريف.
خلل التنسج العيني السني الرقمي ODDD:
اضطراب وراثي جسمي سائد تسببه طفرات في جين GJA1. على غرار متلازمة هاليرمان-ستريف، يتظاهر ODDD مع نقص الشعر، وصغر الفك، وأسنان غير طبيعية، وأنف صغير. لكن اضطراب ODDD يشمل أيضًا الأصابع، مع وجود تشوهات مثل السلاميات الارتفاقية أو ناقصة التنسج.
متلازمة سيكل:
اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر يتميز بتقييد النمو داخل الرحم، والقزامة المتناسبة، والإعاقة الذهنية. يمكن تمييز المظاهر القحفية الوجهية لمتلازمة سيكل عن متلازمة هاليرمان-ستريف بوجود تشوهات في الأذن وصغر الرأس الشديد ولكن لا يوجد إعتام عدسة العين الخلقي.
اقرأ أيضًا:
هل من الطبيعي أن يولد الطفل ولديه أسنان؟
الشياخ او البروجيريا عندما يتحول الطفل عجوزا
ترجمة: اورشينا دانو
تدقيق: رغد أبو الراغب
