تؤثر متلازمة مارفان في النسيج الضام الذي يربط أعضاء الجسم معًا، ويحتاج تشخيصها إلى جهود مختلف متخصصي الرعاية الصحية لأن هذه الحالة تؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم، علمًا بأن العلاجات تساعد المصابين بمتلازمة مارفان على العيش لفترة أطول.
ما هي متلازمة مارفان؟
يربط النسيج الضام أجزاء الجسم معًا ويوفر الدعم للعديد من التركيبات في جميع أنحاء الجسم. وفي متلازمة مارفان لا يكون النسيج الضام طبيعيًا، ما يؤثر في كثير من أجهزة الجسم ومنها القلب والأوعية الدموية والعظام والأوتار والغضاريف والعينين والجلد والرئتين. وتُعد متلازمة مارفان شائعة إلى حد ما، إذ تصيب 1 من كل 10000 إلى 20000 شخص.
ما أسباب متلازمة مارفان؟
ترتبط متلازمة مارفان بخلل في الجين الذي يشفّر بنية الفيبريلين والألياف المرنة، وهو مكون رئيسي من النسيج الضام، ويسمى هذا الجين فيبريلين -1 أو FBN1.
وفي معظم الحالات تكون متلازمة مارفان وراثية، ويُطلق على هذا النمط اسم السائد جسديًا، ما يعني أنه يحدث بالتساوي بين الرجال والنساء وقد يُورث من أحد الوالدين المصابين.
ما هي أعراض متلازمة مارفان؟
قد يتأخر تشخيص متلازمة مارفان حتى المراهقة مع إنها موجودة منذ الولادة. وأحيانًا تكون متلازمة مارفان خفيفة جدًا لدرجة عدم ملاحظة أي أعراض، لكن في معظم الحالات، تظهر الأعراض واضحة مع حدوث تغيرات في النسيج الضام مع تقدم العمر.
ولأن متلازمة مارفان تؤثر في النسيج الضام، قد تؤثر في كامل الجسم، ويتضمن ذلك الجهاز الهيكلي والقلب والأوعية الدموية والعينين والجلد والأعضاء.
المظهر الجسدي:
- وجه طويل وضيق.
- بنية جسم طويلة ونحيلة.
- ذراعان وساقان وأصابع وأصابع قدم قد تبدو طويلة جدًا بالنسبة لبقية الجسم.
- العمود الفقري المنحني إذ تبلغ نسبة تقوس العمود الفقري 60% بين المصابين.
- عظمة الصدر (القص) قد تبرز أو تكون مسننة.
- مفاصل ضعيفة.
- قدم مسطحة.
مشكلات الأسنان:
- أسنان مزدحمة.
- حنك ضيق وقوسي الشكل أعلى من المعتاد (سقف الفم).
مشكلات العين:
- قصر النظر.
- خلع عدسة العين (تتحرك عدسة العين بعيدًا عن موضعها المعتاد).
- إعتام عدسة العين.
- فرق في شكل العين.
- انفصال الشبكية.
- جلوكوما.
مشكلات القلب والأوعية الدموية:
تؤدي متلازمة مارفان في 90% من الحالات إلى حدوث تغيرات في القلب والأوعية الدموية ومن بين هذه التغيرات:
- تمدد جدران الأبهر وقد يحدث تمزق فيها، والشريان الأبهر هو الرئيسي الذي يحمل الدم من القلب إلى بقية الجسم.
- يحدث تشريح (أو تسلخ) الأبهر بتمزق في الطبقة الداخلية من جدار الأبهر، ما يؤدي إلى دخول الدم إلى الطبقة الوسطى وتوسيع التمزق، وقد يؤدي ذلك إلى تمزق كامل في الجدار.
- مشكلات صمامات القلب إذ قد تضعف أنسجة صمامات القلب وتتمدد، ما يمنع إغلاقها المحكم ويؤدي إلى تسرب الدم.
- قد يتضخم القلب ويضعف بمرور الوقت، ما يؤدي إلى اعتلال عضلة القلب.
- عدم انتظام ضربات القلب.
- تمدد الأوعية الدموية الدماغية، قد يكون لدى الأشخاص المصابين تاريخ من النزيف داخل الجمجمة بسبب تمزق تمدد الأوعية الدموية الدماغية.
- التغيرات الرئوية: تزيد التغيرات في أنسجة الرئة المرتبطة بمتلازمة مارفان من خطر الإصابة بالربو والتهاب الشعب الهوائية والانسداد الرئوي المزمن والالتهاب الرئوي والانكماش الرئوي والتهاب الشعب الهوائية.
- التغيرات الجلدية: قد يصبح الجلد أقل مرونة، ما يتسبب في ظهور علامات التمدد حتى دون تغييرات في الوزن.
التشخيص والفحوصات
يحتاج تأكيد تشخيص متلازمة مارفان إلى جهود مختلف متخصصي الرعاية الصحية لأن هذه الحالة تؤثر في أجزاء مختلفة من الجسم، فيجب أولًا جمع التاريخ الطبي، وإجراء فحص جسدي للبحث عن علامات، وطرح أسئلة حول الأعراض وجمع معلومات عن أفراد العائلة الذين قد يكون لديهم مشكلات صحية مرتبطة بمتلازمة مارفان. ثم تبدأ الفحوصات المختصة، ويتضمن تقييم التغيرات في القلب والأوعية الدموية ومشكلات ضربات القلب الفحوصات التالية:
- الأشعة السينية للصدر للنظر في حدود القلب.
- تخطيط القلب الكهربائي (ECG) للتحقق من معدل ضربات القلب وإيقاعها.
- صورة الصدى (الإيكو) القلبية للتحقق من مشكلات صمامات القلب، وفحص تمدد البطين أو تضخمه، وفحص الأبهر فيما يخص التمزق أو التمدد.
وإذا لم يتمكن الطبيب من رؤية أجزاء من الأبهر بالموجات فوق الصوتية، أو إذا اعتقد أن التمزق قد حدث بالفعل، فقد يحتاج إلى مزيد من الفحوصات وتتضمن:
- الصدى عبر المريء (TEE).
- التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
- التصوير المقطعي المحوسب (CT).
وغالبًا ما يتطلب الأمر التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي للتحقق من تمدد الدورة الأمينية (وهي انتفاخ في بطانة العمود الفقري).
وقد يساعد اختبار الدم على تشخيص متلازمة مارفان، إذ يبحث هذا الاختبار الجيني عن التغيرات في FBN1، وبالوسع استخدام اختبارات الدم أيضًا للمساعدة على تشخيص الطفرات الجينية الأخرى، مثل متلازمة لويس-دييتز التي تسبب نتائج جسدية مشابهة لمتلازمة مارفان.
علاج متلازمة مارفان
إن فهم متلازمة مارفان بطريقة أفضل والكشف المبكر عنا والمتابعة الدقيقة والتقنيات الجراحية الأكثر أمانًا تمنح الناس نتائج أفضل. وتختلف خطة العلاج باختلاف المشكلات الصحية، وتعتمد الطريقة على أجزاء الجسم المصابة وشدّة الحالة. فقد لا يحتاج بعض الأشخاص إلى أي علاج بل إلى مواعيد متابعة منتظمة مع مقدمي الرعاية الصحية وحسب. وقد يحتاج آخرون إلى أدوية أو جراحة.
الأدوية
لا تُستخدم الأدوية لعلاج متلازمة مارفان، وإنما للوقاية من المضاعفات أو السيطرة عليها. وقد تشمل:
- حاصرات بيتا: التي تعمل على تحسين قدرة القلب على الاسترخاء وتقليل قوة ضربات القلب والضغط داخل الشرايين. وهذا يمنع توسع الأبهر أو يبطئه، ولحاصرات قنوات الكالسيوم تأثير مشابه.
- مضادات مستقبلات الأنجيوتنسين (ARBs): التي تُستخدم لعلاج ارتفاع ضغط الدم وقصور القلب.
الجراحة:
يهدف إجراء الجراحة لمتلازمة مارفان إلى منع تشريح الأبهر أو تمزقه ومعالجة مشكلات الصمامات. وتستند قرارات الجراحة إلى:
- حجم الشريان الأبهر.
- الحجم الطبيعي المتوقع للأبهر.
- ومعدل نمو الأبهر.
- عمر المريض وطوله وجنسه.
- التاريخ العائلي لتشريح الأبهر.
وتوجد طريقتان جراحيتان لاستبدال المنطقة المتضخمة من الأبهر بطعم:
- الطريقة التقليدية: يُستبدل الأبهر باستخدام طعم، ويوضع صمام ميكانيكي بدل صمام الأبهر.
- طريقة إعادة الغرس المعدلة: وفيها يُحفاظ على الصمام ويُستبدل الأبهر باستخدام طعم أنبوبي ثم يُعاد صمام الأبهر إلى مكانه.
التوقعات المرتبطة بمتلازمة مارفان والتعايش معها
كان متوسط العمر المتوقع لهذه المتلازمة 32 عامًا سابقًا، أما اليوم فقد يعيش المصابون حتى سن 72 عامًا.
المتابعة:
قد تؤثر متلازمة مارفان في أجزاء مختلفة من الجسم، لذلك من المهم التأكد من إجراء مواعيد منتظمة مع الأطباء. ويجب أن تتضمن مواعيد المتابعة الروتينية فحوصات القلب والأوعية الدموية والعين والهيكل العظمي.
النشاط:
يستطيع معظم المصابين المشاركة في مختلف أنواع النشاط البدني أو الترفيهي، لكن مع وجود تمدد في الأبهر، يُنصح بتجنب الرياضات الجماعية عالية الكثافة والرياضات التلامسية والتمارين القياسية (مثل رفع الأثقال).
الحمل:
يجب الحصول على استشارة وراثية قبل الحمل لأن متلازمة مارفان حالة وراثية، وتُعد النساء الحوامل المصابات من الحالات عالية الخطورة. وخلال الحمل يجب الالتزام بمتابعة دقيقة مع فحوصات ضغط الدم المتكررة والفحوصات بالموجات فوق الصوتية الشهرية، وإذا ظهر تمدد سريع في الأبهر أو ارتجاع، قد يتطلب الأمر الراحة في الفراش أو الجراحة.
الوقاية من التهاب الشغاف:
بعد الخضوع لجراحة الصمامات، يرتفع خطر الإصابة بالتهاب الشغاف البكتيري. ولتقليل خطر الإصابة بالتهاب الشغاف، يجب إعطاء المضادات الحيوية قبل إجراءات الأسنان أو الجراحة.
اقرأ أيضًا:
متلازمة كابجراس: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة جوبيرت: الأسباب والعلاج
ترجمة: محمد جمال
تدقيق: ألاء ديب
مراجعة: محمد حسان عجك
