ما هي متلازمة كارتاجنر؟
متلازمة كارتاجنر هي مرض وراثي نادر، تسببه طفرة تصيب جينات مختلفة. لكن توريث الطفرة جسدي متنحٍ، أي أنك يجب أن ترث الجين المصاب من كلا والديك حتى تصاب بالمرض.
ووفقًا لباحثين في المجلة الهندية لعلم وراثة الإنسان، يولد طفل واحد من كل 30000 طفل مصابًا بمتلازمة كارتاجنر. تسبب المتلازمة تشوهًا في الجهاز التنفسي يعرف بـ (خلل الحركة الهدبي الأولي Primary Ciliary Dyskinesia)، وتتسبب بـ (الانعكاس الجذعي- Situs Inversus)؛ وهي حالة تكون فيها الأعضاء الحيوية في الجسم معكوسة عن مواضعها الطبيعية.
لا يوجد علاج معروف لهذا المرض، لكن يلجأ الأطباء إلى وصف أدوية تخفف الأعراض وتقلل خطر حدوث مضاعفات لدى المرضى وتحسن من نوعية حياتهم.
أعراض متلازمة كارتاجنر
لمتلازمة كارتاجنر سمتان أساسيتان هما خلل الحركة الهدبي الأولي (PCD) والانعكاس الجذعي.
يسبب خلل الحركة الهدبي الأولي عددًا من الأعراض وهي:
- التهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
- التهابات الجيوب الأنفية المتكررة.
- التهابات الأذن المتكررة.
- احتقان الأنف المزمن.
- العقم.
بينما لا يسبب الانعكاس الجذعي عادةً مشاكل صحية.
ما هو خلل الحركة الهدبي الأولي Primary Ciliary Dyskinesia؟
خلل الحركة الهدبي الأولي هو شذوذ في الأهداب التنفسية. وهي أجسام شعرية تبطن الأغشية المخاطية في الرئتين والأنف والجيوب الأنفية. تتحرك الأهداب الطبيعية في حركات متموجة، وتساعد على نقل المخاط خارج المسالك الهوائية عبر الفم والأنف. تساعد هذه العملية على تنظيف الجيوب والرئتين من الجراثيم المسببة للالتهابات.
ولكن عند الإصابة بخلل الحركة الهدبي الأولي لا تتحرك الأهداب بالشكل الصحيح. بل تتحرك بالاتجاه المعاكس أو ببطء أو قد لا تتحرك مطلقًا مما يُضعف قدرتها على نقل المخاط والجراثيم خارج الجهاز التنفسي وبالتالي تؤدي إلى التهابات مزمنة في المسالك الهوائية العلوية والسفلية.
تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المزمنة أحيانًا إلى توسع القصبات، الذي يؤدي بدوره إلى توسع المسالك الهوائية وإصابتها بالندوب. ومن الأعراض الشائعة لتوسع القصبات: السعال المزمن وضيق التنفس والتعب. وفي بعض الحالات، تعجّر في أصابع اليدين والقدمين بسبب نقص الأكسجين في الأطراف.
يمكن أن يُصاب المريض أيضًا بالتهاب مزمن في الجيوب، وهو التهاب مستديم في الأجواف الهوائية داخل الجمجمة (المعروفة بالجيوب الأنفية) ومن أعراضه الاحتقان والتورم. ويسبب أيضًا التهابات متكررة في الأذن الوسطى، تؤدي- إن كانت شديدة- إلى تلف دائم في الأنسجة يصل أحيانًا إلى فقدان حاسة السمع.
يؤثر خلل الحركة الهدبي الأولي على الخصوبة عند الرجال إذ يبطئ حركة سوط النطفة ما يعوق الحركة الطبيعية لها، وقد تصاب نساء متلازمة كارتاجنر بالعقم أيضًا بسبب ضعف حركة الأهداب المبطنة لنفير فالوب.
ما هو الانعكاس الجذعي Situs Inversus؟
في الانعكاس الجذعي تنمو الأعضاء الحيوية في الجهة المعاكسة لمكانها الطبيعي داخل الجسم فتبدو كصورة المرآة للأعضاء في الحالة السليمة. فقد ينمو الكبد مثلًا على الجانب الأيسر بدلاً من الجانب الأيمن من الجسم، ويعرف ذلك أيضًا باسم تغيير الوضع Transposition.
هناك ثلاثة أنواع للانعكاس الجذعي عند المصابين بمتلازمة كارتاجنر:
الانعكاس الجذعي الشامل: يتغير موضع جميع الأعضاء الداخلية.
الانعكاس الجذعي الصدري: يتغير موضع القلب والرئتين فقط.
الانعكاس الجذعي البطني: يتغير موضع الكبد والمعدة والطحال فقط.
لا يسبب الانعكاس الجذعي غالبًا أي مشاكل صحية، يعمل القلب والأعضاء الحيوية الأخرى بشكل طبيعي لدى المصابين بمتلازمة كارتاجنر، باستثناء المشاكل التي قد يسببها خلل الحركة الهدبي الأولي.
كيف تُشخص متلازمة كارتاجنر؟
من الممكن أن يعاني المريض من خلل الحركة الهدبي فقط دون انعكاس جذعي، وفي حال عانى من كليهما معًا فهو مصاب بمتلازمة كارتاجنر.
تُشخص متلازمة كارتاجنر في بعض الأحيان عند الولادة عندما يعاني الوليد من ضيق في التنفس ويحتاج إلى العلاج بالأكسجين، لكن في كثير من الأحيان يجري اكتشافه في مرحلة الطفولة المبكرة عند إصابة الطفل بالتهابات تنفسية مزمنة أو التهاب جيوب مزمن أو التهاب أذن متكرر دون أي سبب ظاهر.
للمساعدة في تشخيص خلل الحركة الهدبي الأولي ومتلازمة كارتاغنر يبحث الطبيب عن إحدى العلامات التالية:
- السليلات الأنفية «الزوائد اللحمية».
- ضعف حاسة الشم.
- فقدان السمع.
- تعجّر أصابع اليدين والقدمين.
- يطلب الطبيب أيضًا إجراء اختبارات التنفس، وأخذ خزعات من الأنسجة، وتحليل السائل المنوي أو صور أشعة.
يفيد اختبار التنفس في قياس كمية أكسيد النتريك في هواء الزفير، إذ يميل المصابون بخلل الحركة الهدبي إلى طرح كمية أقل من المعتاد من أكسيد النتريك في زفيرهم.
قد يقوم الطبيب أيضًا بجمع عينة صغيرة من الأنسجة الأنفية والقصبية أو أي منطقة هدبية أخرى كي تُفحص مخبريًا.
يُطلب أحيانًا جمع عينة من النطاف لفحصها، للتأكد من عدم وجود تشوهات في بنية النطاف أو ضعف في الحركة.
علاج متلازمة كارتاجنر
لا يوجد علاج معروف لمتلازمة كارتاجنر، لكن يلجأ الأطباء إلى وضع خطة علاجية تحد من أعراضها وتقلل خطر حدوث المضاعفات. فقد يصف الطبيب على سبيل المثال، جرعات صغيرة من المضادات الحيوية تؤخذ على فترات طويلة لعلاج التهابات الجهاز التنفسي والجيوب الأنفية أو ستيرويدات قشرية تُستنشق لتخفيف أعراض التوسع القصبي.
اقرأ أيضًا:
رجل جميع أعضائه في الجانب المعاكس من جسمه (انقلاب وضع الأحشاء )
ترجمة: عبد الهادي العمري
تدقيق: وئام سليمان
مراجعة: تسنيم المنجد
