متلازمة ستروم هي حالة وراثية نادرة تسبب اضطرابات في العديد من أعضاء الجسم مثل: الأمعاء والعين والجمجمة والقلب والكلية. وتحدث بسبب طفرات وراثية في جين CENPF المسؤول عن تصنيع الحمض النووي الريبي، مسببةً اضطرابًا في تطور الهيكل العظمي. يعاني الأطفال المصابون بهذه المتلازمة قصورًا في تشكل الأمعاء، وتشوهات عينية، وصغر حجم الجمجمة مقارنةً بالمعدل الطبيعي.
يعد طبيب الأطفال النرويجي بيتر ستروم ومساعدوه أول من وصّف هذه المتلازمة اعتمادًا على طفلتين شقيقتين مصابتين برتق صائمي معوي يشير إلى غياب جزئي أو كلي للغشاء الذي يربط الأمعاء الدقيقة بجدار البطن، وتشوهات عينية وأخرى قحفية ناتجة عن خلل في تشكل الجمجمة والتحام عظامها.
في عام 2007 اقترح عالم الوراثة السريرية يولاند فان بيفر ومساعدوه إطلاق اسم «متلازمة ستروم» على الحالات التي تملك أعراضًا سريريةً مشابهةً لذلك.
الأسباب
تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرات وراثية في جين CENPF الذي يرمّز بروتينًا في القسم المركزي للصبغي يسمى البروتين F، ويؤدي موقع هذا البروتين دورًا مهمًا في افتراق الصبغيات الذي يحدث خلال الانقسام، إذ ينفصل الصبيغيان الأخوان عن بعضهما، ويهاجران إلى قطبي الخلية.
الأعراض
تتظاهر المتلازمة بثلاثة أعراض سريرية نموذجية تتمثل في الرتق المعوي، وتشوهات عينية، وتشوهات قحفية.
الرتق المعوي
يعد الرتق المعوي أهم الأعراض السريرية لمتلازمة ستروم، ويعرف بمتلازمة قشر التفاح، ويحدث نتيجة قصور في تشكل الأمعاء الدقيقة، إذ يلتف جزء صغير من الأمعاء حول الشريان المغذي للقولون معطيًا مظهر قشر التفاح، ومسببًا انسدادًا فيها.
تشوهات عينية
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ستروم قصورًا في تطور الأعين، وشذوذات متنوعةً فيها تتضمن:
- الصلبة والقرنية: شذوذ خلقي ناتج عن امتزاج القرنية بالصلبة (الطبقة الخارجية البيضاء من كرة العين)، وتتظاهر بغياب الحدود الواضحة بينهما.
- صغر المقلة: تكون إحدى مقلتي العين أو كليهما صغيرةً بغرابة.
- صغر القرنية: تكون إحدى القرنيتين أو كليهما صغيرةً بغرابة.
- انسدال الجفن: هبوط في الجفنين وعدم القدرة على فتحهما.
- طية علاية الموق: طية جلدية في الجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
شذوذات قحفية
تعد الشذوذات القحفية ظاهرةً مهمةً للمتلازمة، وتتمثل في صغر حجم الرأس عن المعتاد، ولكن لا يعاني ذلك جميع الأطفال المصابين، إذ يملك العديد منهم محيط رأس طبيعي.
اختلاطات أخرى
وُجِد لدى بعض الأطفال المصابين بالمتلازمة اضطرابات قلبيةً وكلويةً مرافقة.
التشخيص
تشخص متلازمة ستروم بملاحظة الأعراض السريرية الشائعة، مثل أعراض الرتق المعوي المتمثلة في:
- انتفاخ البطن.
- غياب الحركات المعوية.
- الإمساك.
- صعوبات التغذية.
- إقياء صفراوي.
أحيانًا يستطيع اختصاصيو الرعاية الصحية الكشف عن الرتق المعوي والشذوذات القحفية والعينية قبل الولادة، بواسطة التصوير بالأمواج فوق الصوتية أو الرنين المغناطيسي. ويبقى التحليل الوراثي الطريقة المؤكدة لتشخيص المتلازمة.
وجهة نظر
يتمتع بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ستروم بحالة عامة جيدة، ولكن في حالات أخرى تكون المتلازمة مميتةً في المرحلة الباكرة من الحياة.
يمكن تقليل مخاطر الاختلاطات الناتجة عن المتلازمة عند الكشف المبكر عن الرتق المعوي في المرحلة الجنينية، وإجراء الجراحة بعد الولادة.
بعد إجراء الجراحة يُعطى الأطفال المغذيات الضرورية كاملةً عبر الوريد، ويكون ذلك مؤقتًا حتى استعادة الأمعاء وظيفتها الطبيعية.
الملخص
تعد متلازمة ستروم اضطرابًا وراثيًا نادرًا جدًا لدى الأطفال، اكتشفت للمرة الأولى عام 1993، وتكون المتلازمة مميتةً للمواليد الجدد مع وجود العديد من المصابين ممن يتمتعون بصحة جيدة. يعد الرتق المعوي والشذوذات القحفية والعينية الأعراض الرئيسة للمتلازمة، ومع ذلك لا يعاني جميع المصابين شذوذات قحفية. تعد الجراحة العلاج الأساسي للرتق المعوي.
ما تزال الأبحاث حول المتلازمة قليلة، لذا يعمل الخبراء على إجراء المزيد من الأبحاث والاستقصاءات لمعرفة الآثار المستقبلية لها في الحياة.
اقرأ أيضًا:
باحثون يتمكنون من إيقاف جينات متلازمة داون
ترجمة: هادي سلمان قاجو
تدقيق: راما الهريسي
