متلازمة بوتز-جيغرز هي اضطراب موروث يصيب السبيل الهضمي يتميز بوجود بوليبات عابية وتصبغات جلدية مخاطية على طول السبيل. الورم العابي أو العيبي: هو ورم حميد على شكل تكتل من الخلايا ناشئة من خلايا النسيج الأصلية دون عيوب جينية لكنها مرتبة بطريقة غير طبيعية في النسيج فتسبب الورم. يترافق هذا الاضطراب بارتفاع ملحوظ في نسبة الخباثات في السبيل الهضمي وخارجه.
الوبائيات
تقدر نسبة حدوث هذه المتلازمة بين 1/25000 ولادة إلى 1/300000 ولادة في الولايات المتحدة الأمريكية.
الوصف السريري
على الرغم من تنوع الإصابة واختلافها بين العائلات، تظهر البوليبات المميزة لمتلازمة بوتز-جيغرز PJS polyps في الطفولة وبداية البلوغ، تبدأ بالظهور في السنين العشر الأولى غالبًا من حياة المريض. يمكن أن تصيب البوليبات العابية أي جزء من السبيل الهضمي لكنها أشيع ما تتواجد في الأمعاء الدقيقة.
تتضمن الأماكن الأخرى لحدوث البوليبات العابية المعدة والأمعاء الغليظة والمنخرين ونادرًا المثانة والحويضة الكلوية والرئتين.
على الرغم من سلامة هذه البوليبات إلّا أنّها تؤدي لمضاعفات تتضمن انسداد الأمعاء وهبوط المستقيم ونزفًا هضميًا شديدًا مع فقر دم ثانوي وانغلاف الأمعاء. ويمكن أن يحدث غدوم Adenomas (ورم غدي) أيضًا.
يتطور لدى المرضى خلال فترة الطفولة لطخات بنية غامقة أو زرقاء غامقة حول الفم والعين والمنخرين وفي المنطقة حول الشرج ومخاطية الخدين. يمكن أن نلاحظ فرط التصبغات على أصابع اليدين والقدمين.
في بعض الحالات تزول الآفات في فترة المراهقة والبلوغ الباكر لكن تميل الآفات في مخاطية الخدين لأن تستمر. قد تؤدي هذه الإصابات لتوتر نفسيّ.
تصيب الخباثات المرافقة لمتلازمة بوتز-جيغرز في السبيل الهضمي وخارجه المرضى البالغين في أغلب الأحيان وتتضمن سرطانات المعدة والمستقيم والقولون (تبلغ نسبة خطورة الإصابة 15% في عمر 50 سنة وتصل لـ 57% بعمر الـ 70) وسرطان البنكرياس (تبلغ نسبة خطورة الإصابة 5% في عمر ال50 سنة و17% في عمر ال70 سنة) وسرطان الثدي والمبيض عند النساء (تبلغ نسبة خطورة الإصابة 8% في عمر ال40 سنة و32% في عمر ال60 سنة).
يمكن أن تصاب الإناث بغدومات خبيثة في عنق الرحم وأورام الحبل الجنسي ثنائية الجانب السليمة متعددة البؤر مع أنابيب حلقية Sex cord tumors with annular tubules (SCTAT).
يزداد خطر إصابة الذكور بورم خلايا سرتولي كبير الخلايا المكلّس Large-cell calcifying Sertoli cell tumor (LCCSCT).
أسباب متلازمة بوتز-جيغرز
يعود سبب الإصابة بمتلازمة بوتز-جيغرز إلى طفرة إنتاشية في المورثة STK11. إذ وجدت طفرات في هذه المورثة الكابحة للورم لدى 80% من العائلات المصابة. لا يوجد علاقة واضحة بين النمط الجيني والنمط الظاهري.
أظهرت دراسة أنّ الأشخاص المصابين بطفرة مُغَلِّطَة missense mutation تتأخر لديهم الأعراض والحاجة لاستئصال البوليبات مقارنةً بالأشخاص الذين لديهم طفرة اقتطاع truncating mutation أو من ليس لديهم طفرات. لكن لم تجد دراسة أخرى علاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري للمتلازمة.
تشخيص متلازمة بوتز-جيغرز
يوضع التشخيص بناءً على الموجودات السريرية. يُشخَّص المريض بمتلازمة بوتز جيغرز بوجود علامة من العلامات التالية: وجود بوليبَين أو أكثر خاصة بمتلازمة بوتز-جيغرز تأكَّد نمطها نسيجيًا، وجود أي عدد من البوليبات الخاصة بمتلازمة بوتز-جيغرز مع وجود سوابق عائلية للإصابة بالمتلازمة، وجود أي عدد من البوليبات الخاصة بالمتلازمة مع التصبغات المخاطية الجلدية المميزة للمتلازمة.
تتوافر الاختبارات المورثية الجزيئية لمورثة STK11 وهي مؤكدة للتشخيص.
التشخيص التفريقي:
يتضمن التشخيص التفريقي: متلازمة المرجلات الشبابية juvenile polyposis syndrome ومتلازمة المرجلات الوراثية المختلطة hereditary mixed polyposis syndrome ومتلازمة الأورام العابية PTEN ومعقد كارني Carney complex.
التشخيص قبل الولادة:
يتوافر التشخيص قبل الولادة للحمول عالية الخطورة شرط وجود الطفرة المسؤولة عن المتلازمة في العائلة.
الاستشارة الوراثية
تورّث المتلازمة وراثةً جسميةً سائدةً. وتُلَاحَظ حوالي 50% من الحالات عند فرد واحد فقط من أفراد العائلة.
التدبير
تُتَّبَع الإجراءات الاعتيادية لعلاج البوليبات وانغلاف الأمعاء intussusception والخباثات المرافقة. وعلى الرغم من التوصيات بمراقبة مرضى متلازمة بوتز-جيغرز لا يوجد دراسات تثبت فائدة هذه المراقبة. تهدف المراقبة إلى التقليل من مضاعفات البوليبات عند المرضى وخاصةً الشباب منهم وأيضاً لمراقبة الخباثات المرافقة عند المرضى الأكبر عمرًا.
الإنذار
يعتمد إنذار المرضى على شدة مضاعفات البوليبات وعلى تطور الخباثات المرافقة.
اقرأ أيضًا:
متلازمة غودباستشر: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
متلازمة سرطان الثدي والرحم الوراثية
سرطان الفم: المراحل والأعراض والتشخيص
ترجمة: زياد الشاعر
تدقيق: غزل الكردي
