متلازمة الورم المخاطي هي اسم يُطلق على مجموعة من الأمراض التي تتميز بظهور ورم عضلي أذيني -أورام أنسجة القلب- وتصبغات بقعية على الجلد.
غالبًا ما ترتبط متلازمة الورم المخاطي مع تشوهات أخرى، وأدى ذلك إلى ظهور مصطلحات خاصة ببعض تلك الحالات، منها:
- LAMB: يترافق مع تصبغات بقعية وورم عضلي أذيني وورم حليمي مخاطي ووحمة زرقاء.
- NAME: يترافق مع وحمة وورم عضلي أذيني وورم ليفي عصبي نخاعي ونمش.
- متلازمة كارني: تترافق مع أورام مخاطية وأذينية وجلدية وثديية وفي الخصية بالإضافة إلى تصبغات بقعية ووحمة زرقاء واضطرابات الغدد الصماء.
اقتُرح أن تلك الحالات قد تكون جميعها جزءًا من طيف من المظاهر الملازمة لذات المرض.
العلامات السريرية لمتلازمة الورم المخاطي:
تتنوع العلامات السريرية لمتلازمة الورم المخاطي حسب التشوهات المترافقة مع المرض.
العلامات السريرية لحالة LAMB:
- تصبغات بقعية تكثر عادةً على الشفاه والوجه والفرج، لونها بني وقد يصل قطرها حتى 1 سم.
- أورام عضلية أذينية وهي أورام في أنسجة القلب تنشأ غالبًا في الأذينين، قد تعيق تدفق الدم عبر القلب أو قد تسبب الإغماء وضيق التنفس وألم الصدر أو أعراضًا قلبية أخرى.
- أورام حليمية مخاطية تظهر على شكل حطاطات أو عقيدات في مواقع مختلفة من الجسم مثل الثديين والكتفين والغشاء المخاطي للفم واللسان.
- وحمات زرقاء وهي شامات زرقاء داكنة قد تظهر في أي مكان من الجسم.
العلامات السريرية لحالة NAME:
شبيهة بعلامات حالة LAMB مع علامة إضافية هي الورم الليفي العصبي النخاعي وهي عادة ما تكون علامةً فرديةً تظهر على الأطراف.
يظهر النمش عادةً عند الولادة ويصبح أوضح مع مرور الوقت، تتنوع ألوانه من الشاحب إلى البني الغامق ويشيع وجوده حول الرقبة والجذع والفخذين.
العلامات السريرية لمتلازمة كارني:
- أورام مخاطية جلدية تنتشر غالبًا على الجفون والحلمات وفروة الرأس والوجه والأذنين والعنق والغشاء المخاطي للفم والجذع والأطراف.
- تصبغات جلدية لونها بني إلى أسود وقطرها 0.2-2 مم، تنتشر في جميع أنحاء الجسم وغالبًا ما تتحد مع بعضها لتشكل بقعًا بنية اللون.
- التثدي (تضخم الثدي) والتضخم المخاطي للثدي.
- تكون الأورام المخاطية الأذينية إما مفردة أو متعددة وتؤدي غالبًا إلى تليف أو تكلس.
- تشمل السمات الأخرى أورام الخصية وفرط نشاط الغدد الصماء مثل أورام الغدة النخامية ومتلازمة كوشينغ.
أسباب متلازمة الورم المخاطي:
معظم حالات متلازمة الورم المخاطي موروثة بصفة جسدية سائدة، هذا يعني وجود احتمال 50% بتوريث المرض للنسل إن كان أحد الوالدين مصابًا.
يحدث الخلل في طفرات في جين PRKAR1A الذي يشفر الوحدة الفرعية التنظيمية من النوع 1A لبروتين كيناز A، يلعب البروتين كيناز دورًا في تنظيم دورة الخلية ونموها وانتشارها.
إن العديد من حالات متلازمة الورم المخاطي متقطعة وتغيب فيها تلك الطفرة الجينية، السبب الحقيقي لذلك غير معروف.
ما العلاجات المتاحة؟
يجب أن يشرف على علاج المرض مجموعة من الأطباء: اختصاصيي القلب والغدد الصماء والأمراض الجلدية.
إذا لزم الأمر، تُزال الآفات الجلدية باستخدام التقشير الكيميائي أو التبريد أو الليزر أو الاستئصال الجراحي، وقد يكون العلاج بالريتينويدات الموضعية وكريم الهيدروكينون مفيدًا بالنسبة إلى بعض المرضى.
يمكن أن يُزال الورم المخاطي الأذيني جراحيًا. الجراحة آمنة بنسبة وفيات تصل إلى 2.2٪ فقط، ففي بعض الأحيان قد ينفجر جزء من الورم في أثناء الجراحة ويعلق في الأوعية الدموية ما يسبب مشكلات أخرى مثل السكتة الدماغية أو الانسداد الرئوي.
اقرأ أيضًا:
أنواع الشامات: كيف تفرق بين الشامة العادية والسرطانية؟
مرض فون ريكلينغهاوزن (الورم الليفي العصبي)
ترجمة: ميس مرقبي
تدقيق: جعفر الجزيري
مراجعة: لبنى حمزة
