متلازمة الظفر والرضفة هي حالة وراثية نادرة تسبب مشكلات في الأظفار والعظام والكلى.
أعراض متلازمة الظفر والرضفة
كل الأشخاص المصابون بمتلازمة الظفر والرضفة لديهم أظافر غير طبيعية، والعديد منهم أيضًا يعانون مشكلات في الرضفة والمرفق والحوض.
بعض الأعراض تظهر منذ الولادة، وأخرى تظهر لاحقًا.
يوجد عديد من الأعراض والمشكلات المرتبطة بمتلازمة الظفر والرضفة.
الأظفار
قد تكون الأظفار مفقودة أو غير مكتملة تمامًا، أو مشوهة، أو منقسمة، أو قاسية، أو منقّرة.
يُعد الإبهام الأكثر تعرضًا للإصابة مقارنة بباقي الأصابع، بدءًا من إصبع السبابة وصولًا إلى الإصبع الصغير.
عادةً أصابع القدم أقل تأثرًا بهذه الحالة.
الرضفة
قد تكون الرضفة مفقودة أو صغيرة أو مشوهة أو قد تُخلع بسهولة، أو قد تطقطق أو تتيبس أو تشعر أنها غير ثابتة ومؤلمة.
الذراع والمرفق
لا يستطيع بعض المرضى مد ذراعهم كاملة أو رفع أيديهم باستقامة واحدة.
قد ينحرف المفرق للخارج أو يحدث خلع أيضًا.
الحوض
من الشائع حدوث تعظم بالحوض، ويُرى بالتصوير بالأشعة السينية، لكنه عادةً لا يسبب مشكلات واضحة.
الكلى
قد يترافق حدوث بيلة بروتينية مع متلازمة الظفر والرضفة، وهي علامة مبكرة لإصابة الكلى، وقد تترافق مع بيلة دموية، ما يشير إلى تطور المرض الكلوي.
أعراض أخرى
الأعراض المحتملة الأخرى لمرضى متلازمة الظفر والرضفة :
- زيادة الضغط الدموي ضمن العين أو ما يعرف بالزَّرق، الذي قد يتطور أبكر من المعتاد.
- خدر أو تنميل أو سخونة في القدمين واليدين.
- تروية دموية ضعيفة في اليدين والقدمين.
- إمساك أو متلازمة القولون العصبي.
- صعوبة اكتساب الوزن، خاصة في منطقة العضلات.
- هشاشة العظام، خاصة عظام الورك.
- جبين وخط شعر مرتفع.
أسباب متلازمة الظفر والرضفة
سبب متلازمة الظفر والرضفة عادةً خطأ جيني في الجين LMX1B موروث من أحد الوالدين.
لكن ليست جميع الحالات وراثية، إذ قد تحدث أحيانًا طفرة الجين LMX1B من تلقاء نفسها.
الفحص الجيني
تُشخص عادة متلازمة الظفر والرضفة بناءً على الأعراض، في أكثر الحالات نؤكد التشخيص عبر فحص دموي للتحقق من وجود الطفرة الجينية.
نحو 5% من مرضى متلازمة الظفر والرضفة لا يوجد لديهم طفرة الجين LMX1B.
الإنجاب
إذا كان الشخص مصابًا بمتلازمة الظفر والرضفة، فنسبة إصابة أحد أطفاله بهذه الحالة يصل لنحو 50%.
إذا كان الشخص يخطط للإنجاب، يجب التحدث مع الطبيب العام لتوجيهه إلى مستشار وراثي، يمكنه شرح المخاطر المترافقة مع الحمل والخيارات المحتملة الأخرى، التي تتضمن:
- الخضوع لفحوصات في أثناء الحمل، ومعرفة ما إذا كان الطفل سيولد مع متلازمة الظفر والرضفة.
- تجربة التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD).
التشخيص الجيني قبل الزرع مشابه للتلقيح الاصطناعي (IVF)، لكن في الحالة الأولى يُفحص الجنين للتحقق من عدم وجود الطفرة الجينية قبل أن يُزرع في الرحم.
علاج متلازمة الظفر والرضفة
لا يوجد علاج فعال لمتلازمة الظفر والرضفة، لكن بعض الأدوية بإمكانها السيطرة على الأعراض.
علاج المشكلات المتعلقة بالمفصل والرضفة
إذا كانت الرضفة مؤلمة وتُخلع بسهولة، فإن المسكنات والعلاج الفيزيائي والتثبيت بالجبيرة قد تساعد على حل المشكلة.
يجب تجنب الاستخدام الطويل لمضادات الالتهاب غير الستيروئيدية لأنها تسبب أذية كلوية.
قد يحتاج بعض المرضى إلى جراحة تصحيحية للمفاصل والعظام، ويجب تنفيذها بعد أخذ جراح مختص خبير بالحالة صورة بالرنين المغناطيسي.
اختبارات وعلاج مشكلات الكلى
تُجرى الفحوصات البولية عند الولادة للتحقق من عدم وجود مشكلات كلوية.
قد تحتاج المستويات العالية للبروتين في البول إلى العلاج بالأدوية.
يجب إجراء فحوصات سنوية للبول والضغط الدموي لاحقًا.
قد تحدث المشكلات الكلوية في أثناء الحمل لأول مرة أو تزداد سوءًا عن السابق عند النساء المصابات بمتلازمة الظفر والرضفة.
تُنصح النساء الحوامل المصابات بمتلازمة الظفر والرضفة بإجراء اختبارات للبول والضغط الدموي باستمرار.
قد نحتاج إلى غسيل كلى لمعرفة وجود خلل في وظيفة الكلية، إذ يُجرى غسل الكلى باستخدام آلة تُخرِج الدم من الجسم وتخلّصه من الشوائب وتُعيدُه مرة أخرى.
إذا تطورت الحالة لمرض كلوي شديد قد نلجأ إلى عملية زرع كلية.
اختبارات وعلاج الزَرق
يجب البدء بالتحري عن الزرق فور استطاعة الطفل إجراء الفحص اللازم.
يتضمن علاج الزرق القطرات العينية، أو إجراء عملية لتخفيف الضغط الدموي ضمن العين.
اختبارات أخرى
يجب فحص الأسنان مرتين في السنة، ويُنصح بتقييم الكثافة العظمية عند الشباب البالغين للتحقق من هشاشة العظام.
مركز توثيق التشوهات الخلقية والأمراض النادرة العامة NCARDRS
عند الإصابة بمتلازمة الظفر والرضفة سوف يمرر الكادر الطبي المعلومات لمركز NCARDRS، ما يساعد العلماء على البحث عن طائق لمنع هذه الحالة وإيجاد علاج لها، ونستطيع سحب السجلات في أي وقت نحتاجها.
اقرأ أيضًا:
انعدام الأظفار: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
الظفر المعلق (السأف): الأسباب والعلاج
ترجمة : غنى عباس
تدقيق: يوسف صلاح صابوني
مراجعة: عبد المنعم الحسين
