ما متلازمة ألبورت؟
متلازمة ألبورت هي مرض يدمر الأوعية الدموية الدقيقة في كليتيك، وقد تؤدي إلى مرض الكلية والقصور الكلوي. كما قد تسبب فقدان السمع ومشاكل بالعينين. تسبب متلازمة ألبورت تخريب كليتيك من طريق مهاجمة الكبيبات. الكبيبات glomeruli هي وحدات التصفية الصغيرة داخل كليتيك.
ما سبب متلازمة ألبورت؟
متلازمة ألبورت مرض وراثي، أي ينتقل ضمن العائلة. وتحدث بسبب طفرة جينية في بروتين الكولاجين. الكولاجين مهم لبنية الكليتين ووظائفهما الطبيعية. قد يسبب تغير الكولاجين أيضًا مشاكل في العينين والأذنين، إذ يدخل الكولاجين في تركيب أنسجة هذه الأعضاء.
ما أنواع متلازمة ألبورت؟
تنقسم متلازمة ألبورت وراثيًّا إلى 3 أنواع:
- متلازمة ألبُورت المتربطة بالصبغي X
- متلازمة ألبُورت الجسمية المتنحية (ARAS)
- متلازمة ألبُورت الجسمية السائدة (ADAS).
متلازمة ألبورت المرتبطة بالصبغي X:
هي الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة ألبورت، إذ يصيب نحو 80% من المصابين بالمتلازمة. إذا لم تُعالَج، تتطور إلى قصور كلوي في 90% من الذكور بعمر 40 سنة. ويُعَد تطور القصور الكلوي لدى الإناث أبطأ.
متلازمة ألبُورت الجسمية المتنحية (ARAS):
تحدث عندما يحمل كلا الوالدين المورثة الشاذة وينقلاها إلى الطفل، إذ يتطلب إحداث النمط المتنحي الجسمي نسختين من المورثة الشاذة.
متلازمة ألبورت الجسمية السائدة (ADAS):
تحدث عندما يكون أحد الوالدين مصابًا بالمرض وتنتقل المورثة الشاذة إلى الطفل، أي أن المتلازمة السائدة تحدث بسبب وجود نسخة واحدة فقط من المورثة الشاذة.
الأعراض
تؤدي الأنواع المختلفة من متلازمة ألبورت إلى تأثر الكليتين، إذ تتخرب الأوعية الدموية الدقيقة في الكبيبات ولا يمكنها تصفية النفايات والسوائل الزائدة من الجسم. يعاني أكثر المصابين بمتلازمة ألبورت أيضًا مشاكل في السمع وتشوهات في العينين.
تتضمن العلامات والأعراض الأخرى ما يلي:
- دم في البول (بيلة دموية): تُعَد أكثر العلامات شيوعًا وأبكرها حدوثًا في متلازمة ألبورت.
- بروتين في البول (بيلة بروتينية).
- ارتفاع ضغط الدم (فرط التوتر الشرياني).
- تورم الساق والكاحل وحول العينين (وذمة).
قد تتنوع العلامات والأعراض بناءً على العمر والجنس والنوع الوراثي لمتلازمة ألبورت.
التشخيص
سيراقب الطبيب علاماتك وأعراضك، ويلقي نظرةً على تاريخ عائلتك لتشخيص متلازمة ألبورت. ويساعد إجراء الاختبارات والفحوص التالية الطبيب على التشخيص:
- اختبار البول: لتحري وجود البروتين أو الدم في البول.
- اختبار الدم: للكشف عن مستويات البروتين والفضلات في الدم.
- معدل الرشح الكبي: لمعرفة مدى رشح الكلية للفضلات من الجسم.
- خزعة للكلية: تُؤخذ عينة من الكلية بإبرة خاصة، وتُفحَص مجهريًّا.
- اختبارات السمع والنظر: لتحري تأثر السمع والرؤية.
- اختبار وراثي: لتأكيد التشخيص وتحديد النوع الوراثي لمتلازمة ألبورت المُحتملة.
العلاج
لا يوجد علاج محدد حتى الآن لمتلازمة ألبورت. يهدف العلاج إلى تخفيف الأعراض وإبطاء تطور الداء الكلوي. قد يتضمن ذلك :
- مثبطات إنزيم تحويل الأنجيوتنسين (ACE) inhibitors أو مضادات مستقبلات الأنجيوتنسين ARB (أدوية مخفضة ضغط الدم).
- مدرات البول.
- تقليل الصوديوم في نظامك الغذائي.
إذا كنت على وشك الإصابة بالقصور الكلوي بسبب متلازمة ألبورت، تُعَد عملية زرع الكلية هي الخيار العلاجي الأفضل في هذه الحالة.
اقرأ أيضًا:
العلاجات المتنوعة للقصور الكلوي من الأدوية إلى زرع الكلية
المتلازمة الكلوية أو المتلازمة الكلائية: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: عبد الله الحمادة
تدقيق: بدر الفراك
مراجعة: أكرم محيي الدين
