ما متلازمة ألاجيل؟
متلازمة ألاجيل اضطراب وراثي ناجم عن احتباس العصارة الصفراء داخل الكبد بسبب عدم وجود عدد كافٍ من القنوات الصفراوية لنزح العصارة الصفراء منه، ما يؤدي إلى أذية كبدية تنتهي بالقصور الكبدي.
تُصنع العصارة الصفراء في الكبد وتنزح عبر القنوات الصفراوية منه، وهي عادةً تخلص الجسم من الفضلات وتساهم في هضم الدسم وامتصاص الفيتامينات المنحلة به كفيتامين (أ) و (ي) و (د) و (ك)، إذ يحتاج امتصاص هذه الفيتامينات إلى الدسم.
عند الكشف الطبي المبكر، ومع ازدياد الخيارات العلاجية هذه الأيام، يعيش مرضى متلازمة ألاجيل حياة أطول وأكثر راحةً، إذ يعيش 75% من المرضى الذين شُخصوا بالمتلازمة باكرًا (في مرحلة الطفولة) حتى عمر 20 على الأقل.
كيف تحدث متلازمة ألاجيل؟
تصيب متلازمة ألاجيل 1 من أكثر من 70000 مولود من كلا الجنسين، وتحدث بسبب طفرة في جين JAG1 تنتقل من الأبوين إلى الطفل، ويبلغ احتمال إصابة الأبناء 50% إذا كان أحدهما مصابًا بها، لكن في نحو نصف الحالات تكون الطفرات جديدة وغير موروثة.
ما أعراض متلازمة ألاجيل؟
تظهر أعراض المتلازمة عادةً في أول سنتين من العمر، وتكون مختلفة من شخص إلى آخر، وأشيع هذه الأعراض هي:
- اصفرار الجلد والعينين: تكتسب العصارة الصفراء لونها من الصباغ المكون لها المعروف باسم البيليروبين، وترتبط بعض الأعراض الناجمة عن عدم قدرة الكبد على التخلص الكافي من العصارة الصفراء بهذا الصباغ، فعند احتباس العصارة الصفراء داخل الجسم يتلون الجلد وبياض العين باللون الأصفر، وتسمى هذه الحالة باليرقان، إذ يصبح البراز شاحبًا رماديًا أو أبيض بسبب قلة العصارة الصفراء الموجودة فيه بينما يصبح البول أغمق لونًا.
يُصاب المولودون حديثًا باليرقان أيامًا أو أسابيع قليلة حتى يبدأ الكبد العمل بفاعلية أكبر.
- حكة جلدية: يسبب تراكم البيليروبين الزائد في الجسم إحساسًا بالحكة الشديدة.
- تأخر النمو: تسبب متلازمة ألاجيل صعوبة في امتصاص بعض المغذيات مثل الفيتامينات المنحلة في الدسم، ما يؤثر في النمو والتطور الطبيعي للجسم.
- الأورام الصفراوية: وهي كميات قليلة من الشحوم تتجمع تحت الجلد بسبب المستويات العالية من الكوليسترول في الجسم.
- نفخات قلبية: تحدث بسبب تضيق الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين.
- تغيرات الأوعية الدموية: تصبح الأوعية الدموية للرأس والعنق غير طبيعية، وكذلك الأوعية الدموية الأخرى إذ تصبح أصغر أو تأخذ شكلًا غير طبيعي، ما يسبب مشكلات صحية خطيرة مثل السكتة الدماغية.
- المظاهر الشكلية للوجه: تحدث تغيرات شكلية في الوجه عند المصابين مثل العين الغائرة والجبهة العريضة والأنف المستقيم والذقن الصغير المدبب. وقد لا تلاحظ تلك التغيرات إلا بعد مرحلة الطفولة.
- تغيرات في نمو العمود الفقري: تحدث تغيرات في العمود الفقري على الصورة الشعاعية، لكنها لا تسبب عادةً أي مشكلات للمريض وهي غير مرئية بالعين المجردة.
- اضطراب الكلية: تصبح الكليتان أصغر حجمًا وقد تحوي أكياسًا بداخلها أو يتأثر عملها بصورة بسيطة.
- ضخامة الطحال: يتضخم الطحال في سياق المتلازمة بسبب رجوع الدم إليه، فالكبد غير قادر على التخلص من السوائل الزائدة بفاعلية. يساعد الطحال عادةً على التخلص من الخلايا الدموية التالفة ومنع العدوى، وبسبب تضخمه يزداد احتمال إصابته وتمزقه وخاصةً عند ممارسة الألعاب الرياضية.
- حلقة بيضاء في العين: تعد علامة كلاسيكية على المتلازمة وتعرف بقوس القرنية الخلفي، ويمكن مشاهدتها عند فحص العين.
تتشابه أعراض هذه المتلازمة مع حالات طبية واضطرابات أخرى، لذا تنبغي استشارة الطبيب للتأكد من التشخيص.
كيف تُشخص متلازمة ألاجيل؟
تُشخص المتلازمة بالفحص الطبي والتاريخ العائلي، إضافةً إلى اختبارات أخرى متضمنةً:
- خزعة الكبد.
- اختبارات القلب والأوعية الدموية.
- فحوص العين.
- صورة شعاعية للعمود الفقري.
- صورة بالأمواج فوق الصوتية للبطن.
- اختبارات وظائف الكلية.
- الاختبار الوراثي.
نتأكد من صحة التشخيص عند ظهور عدد أقل من الأقنية الصفراوية في خزعة الكبد، بالإضافة إلى ثلاثة أعراض على الأقل مما يأتي:
- الصفات الوجهية الخاصة بمتلازمة ألاجيل.
- بنية غير طبيعية للعمود الفقري أو العظم مثل فقرات الفراشة.
- اضطرابات كبدية.
- انتفاخات قلبية أو تغيرات علي الأوعية الدموية.
- حلقة القرنية البيضاء.
كيف تُعالَج متلازمة ألاجيل؟
لتحقيق أفضل علاج لمتلازمة ألاجيل ننظر إلى:
- العمر.
- الحالة الصحية الحالية عمومًا والسوابق المرضية.
- درجة تأثير المرض على الحالة الصحية.
- كيفية التعامل مع الأدوية النوعية أو الإجراءات أو العلاجات.
- الوقت المتوقع لاستمرار الحالة.
- رأي المريض أو خياره.
تتضمن العلاجات النوعية للمتلازمة ما يلي:
- أدوية تزيد تدفق العصارة الصفراء إلى خارج الكبد.
- أدوية لعلاج الحكة.
- العناية بالجلد، كاستخدام المرطبات للتقليل من الحكة.
- مكملات الفيتامينات.
- مكملات غذائية عالية السعرات الحرارية.
- الجراحة لنزح الصفراء بهدف تقليل تركيز البيليروبين في الدم.
- زرع كبد في حال القصور الكبدي.
ما مضاعفات متلازمة ألاجيل؟
- النزف الدماغي.
- كسور العظام.
- الموت.
- تأخر النمو العقلي والجسدي أو فشل النمو.
- الإسهال.
- أمراض القلب.
- القصور الكلوي.
- القصور الكبدي، ويحدث لدى 15% من الحالات.
- سوء التغذية.
- أمراض البنكرياس.
- مشاكل في العين.
هل يمكن الوقاية من متلازمة ألاجيل؟
يساعد الاختبار الجيني ومناقشة المخاطر الوراثية داخل العائلة الفردَ على اتخاذ قرار حول منع حدوث المرض مستقبلًا عند الأجيال.
التعايش مع متلازمة ألاجيل
تؤثر متلازمة ألاجيل في عدة أعضاء في الجسم وفي نوعية الحياة.
يجب التأكد من:
- التعاون مع الفريق الطبي لزيادة تدفق العصارة الصفراء من الكبد ومعالجة الأعراض كالحكة وغيرها.
- طرح الأسئلة عن كيفية استخدام الأدوية.
- اتباع التعليمات المتعلقة بالنظام الغذائي وتغيرات نمط الحياة لتحسين الصحة وتحقيق الراحة.
متى يجب طلب الاستشارة الطبية بسبب متلازمة ألاجيل؟
تملك متلازمة ألاجيل تأثيرات واسعة متنوعة تختلف من عمر إلى آخر، وكذلك تختلف طريقة علاجها أيضًا.
يجب التحدث مع الفريق الطبي لمعرفة أي العلامات والأعراض بحاجة إلى رعاية طبية عاجلة، ولكن -عمومًا- ينبغي الحذر من الأعراض المذكورة سابقًا.
اتصل مع الطبيب إذا ساءت الأعراض رغم العلاج، أو عند ظهور أعراض جديدة.
نقاط مفتاحية
- تعد متلازمة ألاجيل اضطرابًا وراثيًا يكون فيه عدد القنوات الصفراوية داخل الكبد أقل من الطبيعي.
- تنتقل متلازمة ألاجيل من الآباء إلى الأبناء أو تحدث طبيعيًا.
- لا تؤثر متلازمة ألاجيل في الكبد فقط، بل في الجلد والقلب والوجه والكلية والعين وتسبب اضطرابات متعددة.
- قد يمنع علاج متلازمة ألاجيل المضاعفات أو يقللها، ويحسن نوعية الحياة.
- تتطلب المعالجة تغيرًا مع الوقت، لذا يعد العمل مع مزود الرعاية الصحية أمرًا في غاية الأهمية.
- تساعد الاستشارة الوراثية على فهم المخاطر العائلية لمتلازمة ألاجيل.
اقرأ أيضًا:
متلازمة غلبرت Gilbert syndrome: يرقان كبدي عائلي
اليرقان النووي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج
ترجمة: هادي سلمان قاجو
تدقيق: يمام بالوش
مراجعة: تسنيم الطيبي
