متلازمات خلل التنسج النقوي MDS هي عبارة عن مجموعة من الأمراض الدموية تسبب انخفاضًا شاذًا في إنتاج خلايا الدم. يعد MDS شائعًا عند البالغين الأكبر سنًا ونادرًا عند الأطفال وقد يتطور قبل بدء مرض دموي أكثر خطورة، وهو الابيضاض النقوي الحاد.
تتضمن أعراض MDS انخفاضًا في إنتاج كريات الدم الحمراء (فقر دم) ونزفًا ناتجًا عن نقص في إنتاج الصفيحات الدموية (قلة الصفيحات)، تتضمن الأعراض المتأخرة تضخمًا في الكبد (ضخامة كبدية)، وتضخمًا في الطحال (ضخامة طحالية)، وتورمًا في العقد اللمفاوية (ضخامة العقد اللمفاوية). يعتمد علاج MDS على شدة المرض ويمكن أن يتضمن نقل الدم والعلاج الكيميائي.
الأسباب وعوامل الخطورة للإصابة بالمرض:
أي شيء يزيد من خطر إصابتك بمرضٍ ما يدعى عامل خطر، أن تمتلك عامل خطر لا يعني بالضرورة أن تصاب بالسرطان. بالإضافة إلى ذلك فغياب عوامل الخطر لا يعني بالضرورة أنك لن تصاب بالسرطان. إذا كان لديك عوامل خطر للإصابة بمتلازمة MDS، فتحدث إلى طبيبك لمناقشة الخطوات التالية.
في 60-70% من مرضى MDS، لا يمكن تحديد سبب معين للمرض، ومع ذلك فهناك عوامل خطر محددة تزيد فرص إصابتك MDS.
يمكن أن يؤدي تعرضك لأنواع معينة من المواد الكيميائية إلى زيادة خطر الإصابة، هذا يشمل الأشخاص الذين:
- تلقوا علاجًا شعاعيًا.
- تلقوا علاجًا كيميائيًا مع عوامل مؤلكلة alkylating agents (مثل كلورامبوسيل chlorambucil، سيكلوفوسفاميد cyclophosphamide، والميلفالان melphalan).
- تعرضوا للمُذيبات الصناعية (مثل البنزين) أو الإشعاع المؤين.
تتضمن عوامل الخطر الأخرى:
- الاضطرابات الوراثية (في حالات نادرة)، تتضمن متلازمة داون Down syndrome، وفقر دم فانكوني Fanconi anemia، والورم الليفي العصبي neurofibromatosis من النوع الأول، ومتلازمة نونان Noonan syndrome.
- امتلاك أخ أو أخت وخاصةً توأم ويعاني من ابيضاض الدم.
- التعرض لدخان السجائر أو الكحول قبل الولادة.
- تاريخ لفقر الدم اللا تنسجي aplastic anemia.
منع حدوث متلازمات خلل التنسج النقوي MDS:
معظم عوامل الخطر خارجة عن سيطرتك، عامل الخطر الوحيد المعروف الذي تملك السيطرة عليه هو التعرض للإشعاع المؤين أو المواد الكيميائية، وإذا كنت تعمل في مجال الإشعاع أو المواد الكيميائية فيجب عليك اتباع جميع مقاييس ومعايير الأمان في مكان العمل لحماية نفسك.
أعراض متلازمات خلل التنسج النقوي:
أعراض MDS مشابهة لحالات طبية أخرى، من المهم أن ترى طبيبك إذا واجهت أي أعراض حتى يتمكن من تقديم تشخيص فوري ودقيق.
تتضمن أعراض MDS:
- ضيقًا في التنفس.
- الضعف أو الشعور بالتعب.
- سهولة حدوث الكدمات والنزف.
- فرفريات (بقع مسطحة ونقط دبوسية تحت الجلد ناتجة عن النزيف).
التشخيص:
إذا كانت لديك أي من أعراض MDS، سنستخدم مجموعة من الاختبارات لتأكيد التشخيص.
تتضمن الاختبارات المستخدمة لتشخيص MDS:
- فحصًا جسميًا وتاريخًا مرضيًا.
- خزعة.
- خزعة وشفط نقي العظم.
- صورة شعاعية للصدر.
- اختبارات الدم:
- دراسة كيميائية للدم.
- تعداد كامل للدم (CBC).
- التحليل الخلوي.
- دراسة النمط الظاهري المناعي.
- لطاخة الدم المحيطية.
علاج متلازمات خلل التنسج النقوي MDS:
بمجرد أن يُؤكَّد تشخيص MDS، سيُقيَّم المرض لتحديد مدى تقدمه، بعد ذلك سيُمكن تصميم خطة علاج فعالة توفر لك أفضل النتائج.
تصنيف مراحل MDS: التصنيف الفرنسي الأمريكي البريطاني (FAB):
- فقر الدم المعند على العلاج (RA): أقل من 5% من أرومات النقي.
- فقر الدم المعند على العلاج مع أرومات حديدية حلقية (RARS).
- فقر دم معند على العلاج مع أرومات فائضة: 5-20% من الأرومات (يسمى الآن ابيضاض الدم النقوي الحاد).
- فقر دم معند على العلاج مع أرومات فائضة في التحول RAEB-T مع 21-30% من الأورمات.
- ابيضاض الدم الوحيدي النقوي المزمن CMML: 5-20% من الأرومات.
يعد ابيضاض الدم النقوي الحاد مرتبطًا بأكثر من 30% من أرومات النقي.
تصنيف مراحل MDS، نظام تصنيف منظمة الصحة العالمية:
طوّرت منظمة الصحة العالمية (WHO) نظامًا أحدث وأكثر تعقيدًا من تصنيف MDS، وإلى جانب نوع الخلية ونضج الخلايا، يأخذ هذا النظام في الاعتبار العوامل الأخرى مثل التغيرات في صبغيات الخلايا وما إذا كان ابيضاض الدم نتيجةً لعلاجات سابقة أم لا، يصنف MDS وفقًا لعوامل تختلف عن تلك الموجودة في FAB، وتتضمن:
- الأخذ بعين الاعتبار البيانات الجزيئية والصبغية (الخلوية).
- يُعرّف RAEB-T بأنه ابيضاض دم بدلًا من نوع فرعي من MDS.
- يُعرّف المرضى الذين يعانون من أكثر من 20% من الأرومات في النقي بأنهم مصابون بابيضاض الدم النقوي الحاد (AML).
- يتضمن فئة متلازمات عسرة تنسج النقوي/ أمراض تكاثر النقي (MDS/MPD).
- يتضمن ابيضاض الدم الوحيدي النقوي اليفعي (JMML) وابيضاض الدم الوحيدي النقوي المزمن (CMML) في فئة MDS/MPD.
وفقًا لنظام التصنيف الخاص بمنظمة الصحة العالمية، فإن MDS تتضمن الأنواع الفرعية التالية:
- قلة الكريات الحمراء المعندة على العلاج مع عسر تنسج وحيد النسيلة (RCUD)، الذي يتضمن الأنواع الفرعية التالية:
- فقر دم معند على العلاج (RA)
- قلة العدلات المعندة على العلاج (RN)
- قلة الصفيحات المعندة على العلاج (RT)
- نقص الكريات المعند على العلاج مع عسر تنسج متعدد النسيلة (RCMD): أقل من 5% من الأرومات.
- فقر الدم المعند على العلاج مع أرومات حديدية حلقية (RARS): أقل من 5% من الأرومات مع RS.
- فقر دم معند على العلاج مع أرومات فائضة من النمط الأول (RAEB-1): 5-9% من الأرومات.
- فقر دم معند على العلاج مع أرومات فائضة من النمط الثاني (RAEB-2): 10-19% من الأرومات.
- MDS مع حذف معزول من الذراع الطويل للصبغي الخامس (متلازمة 5q): أقل من 5% من الأرومات.
- MDS غير قابل للتصنيف (MDS-u).
تصنيف مراحل MDS: النظام الدولي لتسجيل النتائج (IPSS):
يساعد النظام الدولي لتسجيل النقاط(IPSS) الأطباء في تقييم مدى خطورة MDS للمريض. يستخدم IPSS ثلاثة «مؤشرات تشخيصية» للتنبؤ بمسار المرض عند المريض وهي:
- النسبة المئوية لخلايا الأرومة في النقي.
- نوع التغيرات الصبغية، إن وجدت في خلايا النقي.
- وجود انخفاض في واحدة أو أكثر من تعداد عناصر الدم (قلة الخلايا الدموية).
يُصنف كل مؤشر وفقًا لشدته، ويأتي الأطباء بنتيجة تصف مدى خطورة المرض عند الشخص المصاب، فئات المخاطر هي:
- منخفضة
- متوسطة-1
- متوسطة-2
- مرتفعة
في بعض الأحيان، تُدمج الفئات المنخفضة والمتوسطة في مجموعة أقل خطورة؛ وفي أحيان أخرى، تُدمج الفئات المتوسطة-2 والفئات المرتفعة في مجموعة عالية الخطورة.
صُممت خطة العلاج حول نتيجة المريض وملاحظات الطبيب الشخصية للمريض.
تصنيف مراحل MDS: النظام الدولي المعدل لتسجيل النقاط (IPSS-R):
يتضمن هذا IPSS-R المعدل خمسًا عوضًا عن ثلاث من المجموعات الفرعية الخلوية التنبؤية مع تصنيفات محددة وجديدة لعدد من المجموعات الفرعية الوراثية الخلوية الأقل شيوعًا وتقسيم قيمة النسبة المئوية لأرومات النقي المنخفض، وعمق انخفاض تعداد الدم (قلة الخلايا الدموية)، إضافة إلى المتغيرات التنبؤية الرئيسية لأرومات النقي والوراثة الخلوية وانخفاض تعداد كريات الدم المحيطية وقلة الخلايا الدموية وتتضمن الميزات المضافة للبقاء على قيد الحياة وعمر المريض ودرجة الأداء وفيريتين المصل serum ferritin و LDH.
علاج متلازمات خلل التنسج النقوي:
تتوفر علاجات مختلفة استنادًا إلى النوع الفرعي من MDS الذي تعاني منه وأي مشكلات ذات صلة.
تتضمن خيارات علاج MDS:
- العلاج الكيميائي: استخدام الأدوية المضادة للسرطان لتقليص أو قتل الخلايا السرطانية وتقليل انتشار السرطان إلى أجزاء أخرى من الجسم.
- العلاج بالأدوية: مثل المضادات الحيوية.
- زراعة الخلايا الجذعية: تُستبدل الخلايا المكونة للدم التي دُمرت أثناء علاج السرطان، هذا يساعد نقي العظم على التعافي والاستمرار في تكوين خلايا الدم السليمة.
- العناية الداعمة: العناية التي تساعد على تخفيف الألم أو الانزعاج الناتج عن المرض أو علاجه، قد تتضمن العناية الداعمة نقل الدم وإعطاء المضادات الحيوية.
- العلاج بنقل الدم: تُعطى كريات الدم الحمراء أو كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية لتحل محل الخلايا الدموية التي دُمرت من قبل المرض أو علاج السرطان، قد يُتبرع بالدم من شخص آخر أو قد يؤخذ من المريض قبل العلاج ويخزّن إلى حين الحاجة إليه.
- الانتظار اليقظ: هو مراقبة حالة المريض عن كثب دون إعطاء أي علاج حتى تظهر الأعراض أو تتغير.
التجارب السريرية لمتلازمة MDS:
بالإضافة إلى العناية الداعمة، توفر التجارب السريرية خيارات العلاج مع أدوية جديدة.
تحدث مع طبيبك حول التسجيل في إحدى تجاربنا السريرية التي تختبر العلاج منخفض الشدة والعلاج عالي الشدة والأدوية الجديدة لمتلازمة MDS:
- إلترومبوباغ Eltrombopag (دواء محرض على إنتاج الصفيحات).
- ريجوسيرتيب Rigosertib.
- الأجسام المضادة لمستقبلات إفرين-3 (KB-004).
- آزاسيتيدين 5 5-Azacytidine بالإضافة إلى ليناليدوميد lenalidomide.
علاج منخفض الشدة:
لا يتطلب العلاج منخفض الشدة الإقامة في المستشفى وستواجه على الأرجح تأثيرات جانبية أقل، يتضمن العلاج منخفض الشدة أدوية مثل:
- الإريثروبويتين Erythropoietin أو G-CSF مع الإرثروبويتين.
- آزاسيتيدين 5- 5 azacytidine.
- ديسيتابين Decitabine.
- ليناليدوميد Lenalidomide.
- ديفراسيروكس Deferasirox (دواء خالب للحديد).
العلاج عالي الشدة:
يتطلب العلاج عالي الشدة عادةً الإقامة في المستشفى، قد تعاني من تأثيرات جانبية من العلاجات.
سيعمل الفريق الطبي معك لتقليل أي ألم أو إزعاج تواجهه.
- زراعة نقي العظم: معياري ومُخفِّض للحالات الشديدة.
- علاج كيميائي مكثف.
اقرأ أيضًا:
ترجمة: عبد الله الحمادة
تدقيق: علي قاسم
