انعدام الدماغ هو حالة مرضية تمنع التطوّر الطبيعي للدماغ وعظام القحف أو الجمجمة، وتنتج هذه الحالة عن فشل بنية تدعى بـ (الأنبوب العصبيneural tube) بالانغلاق خلال الأسابيع الأولى القليلة من تطوّر المضغة، والأنبوب العصبي هو طبقةمن الخلايا تتطوّر لتعطي في النهاية الدماغ والنخاع الشوكي، وبما أنّ انعدام الدماغ ينتج عن شذوذات في الأنبوب العصبي فإنّه يصنّف كعيب في الأنبوب العصبي، يفشل الأنبوب العصبي في أن ينغلق بالشكل الصحيح والمناسب، وهذا ما يسبب ملامسة الدماغ والنخاع الشوكي البدئيين للسائل السلوي أو الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين داخل الرحم.

هذه الملامسة تسبب تنكّس أو تخرّب بنى النسيج العصبي، لذلك فالأجنة التي تولد مع حالة انعدام الدماغ تكون فاقدة لأجزاء واسعة من الدماغ (المخ والمخيخ)، وهذه الأجزاء ضرورية جدًّا للتفكير والسمع والرؤية والحس وحركات التنسيق، كما أن عظام الجمجمة تكون غائبة أو غير متكوّنة بشكل تام، وبما أنّ شذوذات الجملة العصبية حادّة وقاسية جدًّا، فإن الأجنّة المصابة تتوفّى قبل الولادة أو بعد ساعات قليلة منها.