أعراض الرجل ذو الـ 46 عام كانت مثيرة للقلق لكن ليست غريبة على نحو الخصوص:
خسارة وزن، نوبات إغماء، إضافة لمشاكل في المشي.
لكن عندما فحص الأطباء عيونه وجدوا أمرًا غريبًا: إحدى القزحيتين كانت أصغر من الأخرى وكان شكلها صدفيًا غير مألوف مع حواف غير منتظمة.
حسب تقرير جديد لهذه الحالة فان الشكل الغريب لقزحية الرجل هي نتيجة لمرض وراثي نادر.
منذ عقدين تقريبًا، عندما كان الرجل بعمر الـ 29، تعرض لعملية زرع كبد لمعالجة مرض وراثي يدعى اعتلال الأعصاب الأميلوئيدي العائلي (FAP)، وذلك حسب التقرير الذي نشر في 30 تموز في مجلة (Jama Neurology).
هذا المرض يؤدي لترسبات غير طبيعية لمادة تدعى بالأميلوئيد، ما يؤدي لتراكمها في أنسجة الجسم وأعضائه وذلك حسب المكتبة الوطنية للطب في أمريكا (NLM).
عادة ما تظهر هذه الترسبات في الجهاز العصبي المحيطي أو في الأعصاب التي تصل الدماغ والنخاع الشوكي بالعضلات وبالمستقبلات الحسية، وبالنتيجة فإن الترسبات عادة ما تؤدي لنقص في الإحساس في أطراف الجسم.
لكن هذا المرض يمكن أن يؤثر في أجهزة وأعضاء أخرى، بما فيها القلب، الكلى، العيون والسبيل المعدي المعوي.
في حالة هذا الرجل، الترسبات مكونة من بروتين يدعى(ترانس ثايرتين) والذي يتم إنتاجه بشكل رئيسي من الكبد، وذلك حسب التقرير الجديد المعد من قبل الاطباء في Centre Hospitalier de Luxembourg.
ولذلك فان المعيار الذهبي للمصابين بهذا النوع من FAP هو إجراء عملية زرع كبد، وذلك حسب المؤسسات الوطنية التابعة لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة.
عملية زرع الكبد بامكانها أن تبطّئ أو توقف تطور الأعراض العصبية لكن هذا البروتين يتم إنتاجه أيضًا من أجزاء أخرى في الجسم من ضمنها العين، ما يعني أنه حتى مع إجراء عملية زرع كبد، يمكن للمرضى أن يعانوا من أعراض، بما في ذلك مشاكل عينية.
ينجم الشكل الغريب للقزحية عند المرضى المصابين بهذا النوع من FAP عن عاملين:
أولًا: ترسبات الأميلوئيد في عدسات العين.
ثانيًا: تشوهات الجهاز العصبي الذاتي (الجهاز الذي يسيطر على وظائف الجسم اللاارادية ).
حسب ما قاله د.مارك فرومر، طبيب عيون في مشفى Lenux Hill في مدينة نيويورك، لكنه لم يكن مشاركا في قضية الرجل.
الحالة الوراثية الكامنة هي سبب لكل من المشكلتين.
وأضاف الطبيب فرومر أن هذه الحالة المرضية نادرة للغاية وآخر مرة شاهد فيها حالة مماثلة كانت منذ 35 سنة مضت خلال فترة تدريبه كطبيب عيون.
من المشاكل العينية التي يمكن ان تنتج عن ال FAP، جفاف عيني شديد وداء الزرق الثانوي أو الزرق الناجم عن زيادة في ضغط العين.
وعلى الرغم من أن الأطباء يمكنهم معالجة الأعراض كجفاف العين والزرق الثانوي إلا أن المشاكل العينية المرتبطة بـ FAP لا يوجد علاج لها، هذا ما أخبره د.فرومر لـ Live Science، وأضاف أن شذوذات الحدقة لا يمكن علاجها.
في حالة هذا الرجل وجد الأطباء أن FAP سبب مشكلة قلبية والتي بدورها أدت الى نوبات الإغماء، وهذه المشكلة تم علاجها عبر وضع منظم نبضات، وذلك حسب التقرير.
ووفقًا للتقرير، فإن مشاكل المشي وخسارة الوزن التي عانى منها الرجل كانت نتيجة لعوامل نفسية لا علاقة لها بمرضه الوراثي بما في ذلك الاكتئاب واضطراب في شرب الكحول، ولقد زالت هذه الأعراض بعد أن خضع الرجل لعلاج نفسي وخفف من استهلاكه للكحول.
وفقا للتقرير، بعد مرور 3 سنوات وفي عمر الـ 49، بقي الرجل في حالة مستقرة.
- ترجمة: داني قنيزح.
- تدقيق: أحلام مرشد.
- تحرير: عيسى هزيم.
- المصدر
