فقر الدم المنجلي: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

فقر الدم المنجلي sickle cell anemia أو داء الخلايا المنجلية SCD هو مرض جيني يصيب كريات الدم الحمراء RBCs. تأخذ كريات الدم الحمراء عادًة شكل القرص، وذلك يكسبها المرونة للتنقل ضمن أصغر الأوعية الدموية، لكن عند المصابين بهذا المرض تكون الكريات الحمراء بشكل هِلالي غير طبيعي يشبه المنجل، وتصبح لزجة وقاسية وعرضة لأن تعلق في الأوعية الصغيرة، ما يمنع الدم من الوصول إلى الأجزاء المختلفة من الجسم ويسبب الألم وتخرب الأنسجة.

فقر الدم المنجلي هو اضطراب موروث عن طريق مورثات جسمية متنحية. تكون مصابًا بالمرض عند امتلاكك نسختين من الجين. أما في حال وجود نسخة واحدة فقط من الجين فإنك تملك سمة الخلايا المنجلية.

الأعراض

تظهر أعراض فقر الدم المنجلي في سن مبكرة غالبًا. قد تظهر عند الأطفال بشكل مبكر بعمر 4 أشهر، ولكنها تظهر عمومًا بحوالي عمر 6 أشهر.

توجد عدة أنواع من فقر الدم المنجلي تسبب أعراضًا متشابهة أو مختلفة في الشدة، هذا يتضمن:

•  ضعفًا مفرطًا أو هيوجية مفرطة، بسبب فقر الدم.
•  فرط نشاط عند الأطفال يجعلهم يتسببون بالضجيج والفوضى.
•  تبولًا لا إراديًا، بسبب مشاكل متعلقة بالكلية.
•  اليرقان، والاصفرار في العيون والجلد.
•  الألم والتورم في اليدين والقدمين.
•  التهابات متكررة.
•  ألمًا في الصدر والظهر والذراعين والقدمين.

أنواع فقر الدم المنجلي

الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في كريات الدم الحمراء والذي يقوم بحمل الأوكسجين. يتألف عادةً من سلسلتي ألفا وسلسلتي بيتا. تحدث الأنواع الأربعة الرئيسية من فقر الدم المنجلي نتيجة طفرات تطرأ على هذه الجينات.

 داء الهيموغلوبين SS

هو النوع الأكثر شيوعًا من فقر الدم المنجلي، ويحدث عندما ترث نسختين من الهيموغلوبين S من كلا والديك، ما يؤدي إلى تشكّل هيموغلوبين يعرف بالهيموغلوبين SS. يعاني الأفراد المصابون بهذا الشكل من فقر الدم المنجلي من أسوأ الأعراض، وهو الشكل الأشد من المرض.

 داء الهيموغلوبين SC

يُعد ثاني أشكال فقر الدم المنجلي شيوعًا. يحدث عندما ترث جين الهيموغلوبين C من أحد والديك وجين الهيموغلوبين S من الآخر. الأفراد الحاملون للهيموغلوبين SC لديهم أعراض مشابهة للأفراد المصابين بالهيموغلوبين SS، لكن فقر الدم عندهم أقل شدة.

 الهيموغلوبين SB+ (بيتا) ثلاسيميا

يؤثر الهيموغلوبين SB+ (بيتا) ثلاسيميا على إنتاج جين بيتا غلوبين. يتناقص حجم الكريات الحمراء بسبب نقص إنتاج البيتا غلوبين. إذا ورثت أيضًا جين الهيموغلوبين S، ستصاب بالهيموغلوبين S بيتا ثلاسيميا. لكن الأعراض ليست شديدة.

 الهيموغلوبين SB0 (بيتا-زيرو) ثلاسيميا

هو النوع الرابع من فقر الدم المنجلي. يسبب أيضًا خللًا في إنتاج جين البيتا غلوبين وتظهر أعراض مشابهة لفقر الدم بالهيموغلوبين SS، لكن أعراض البيتا زيرو ثلاسيميا أكثر خطورة. يتّصف هذا النوع بإنذار سيئ عمومًا.

 الهيموغلوبين SD والهيموغلوبين SOوالهيموغلوبين SE

هذه الأنواع من فقر الدم المنجلي نادرة و عادةً لا تسبب أعراضًا شديدة.

سمة الخلايا المنجلية

تظهر سمة الخلايا المنجلية عند الأشخاص الذين ورِثوا جينًا طافرًا (هيموغلوبين S) من أحد الوالدين فقط. قد لا تظهر عليهم أي أعراض أو قد تظهر أعراض طفيفة.

المعرضون لخطر الإصابة بفقر الدم المنجلي

يكون الأطفال عرضة لخطر الإصابة بداء الخلايا المنجلية فقط إذا كان كلا الوالدين يحملان سمة الخلايا المنجلية. يجب إجراء تحليل دم يدعى اختبار الهيموغلوبين الكهربائي لمعرفة نوع فقر الدم المنجلي الذي يمكن أن تكون حاملًا له.

ترتفع معدلات الإصابة في المناطق التي تعاني من مرض الملاريا المستوطن، إذ يكون أغلب الأشخاص المقيمين فيها حاملين لمرض فقر دم المنجلي. هذا يتضمن:

• أفريقيا.
•  الهند.
•  حوض المتوسط.
•  السعودية.

المضاعفات

يمكن لفقر الدم المنجلي أن يسبب مضاعفات حادة نتيجة سد الخلايا المنجلية للأوعية الدموية في مناطق مختلفة من الجسم. تسمى الانسدادات المؤلمة أو المخربة أزمة الخلايا المنجلية sickle cell crises، وتحدث نتيجة عدة أسباب، تتضمن:

•  المرض.
• التغيرات في الحرارة.
•  الضغط.
•  الرطوبة المنخفضة.
•  الارتفاع عن سطح البحر.

بعض المضاعفات التي يمكن أن تكون نتيجة مرض فقر الدم المنجلي:

 فقر الدم الحاد

يحدث فقر الدم نتيجة نقص خلايا الدم الحمراء. لكن بما أن الخلايا المنجلية هشة وسهلة التحطم، فإن تخربها يسبب انحلال الدم الحاد. بشكل عام، تعيش خلايا الدم الحمراء حوالي 120 يومًا، بينما تعيش الخلايا المنجلية من 10 إلى 20 يومًا كحد أقصى.

 متلازمة اليد والقدم

تحدث هذه المتلازمة عندما تسد خلايا الدم الحمراء المنجلية أحد الأوعية الدموية في اليدين أو القدمين، ما يؤدي إلى تورمهما. يمكن أيضًا أن تسبب تقرحات جلدية في الساق. الأيدي والأقدام المتورمة هي أول أعراض فقر الدم المنجلي عند الأطفال.

 عزل الطحال Splenic sequestration

عزل الطحال هو انسداد الأوعية الدموية للطحال بالخلايا المنجلية ما يسبب ضخامة مفاجئة ومؤلمة في الطحال. قد يُستأصل الطحال نتيجة مضاعفات مرض فقر الدم المنجلي، وقد يتأذى الطحال عند بعض المرضى لدرجة توقفه عن العمل، يسمى هذا الاستئصال الذاتي للطحال. المرضى الذين أجري لهم استئصال الطحال يكونون أكثر عرضة للإصابة بالالتهابات الناجمة عن جراثيم العقديات والمستدميات وسلالات السالمونيلا.

 تأخر النمو

يحدث عند المصابين بفقر الدم المنجلي. يعاني الأطفال من قصر القامة ولكنهم يستعيدون طولهم عند البلوغ، وقد يتأخر النضج الجنسي أيضًا. ذلك لأن الخلايا المنجلية لا يمكنها توفير ما يكفي من الأكسجين والغذاء.

 المضاعفات العصبية

يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي النوبات والسكتات الدماغية وحتى الغيبوبة، بسبب الانسدادات في أوعية الدماغ. تجب معالجة هذه الحالات فورًا.

 مشاكل في العين

يحدث العمى نتيجة انسدادات في الأوعية المغذية للعين، والتي قد تؤدي لأذية الشبكية.

 متلازمة الصدر وأمراض القلب

بما أن فقر الدم المنجلي يؤثر على نقل الدم للأكسجين، فإنه قد يسبب مشاكل في القلب تؤدي إلى الصدمات القلبية والقصور القلبي واللانظميات القلبية.

 أمراض الرئة

تتأذى الرئتان على المدى الطويل بسبب نقص التدفق الدموي، والذي ينتج عنه ارتفاع الضغط الدموي في الرئتين (ارتفاع الضغط الرئوي) وتندب الرئتين (التليف الرئوي). تحدث هذه المشاكل بشكل أسرع عند المصابين بمتلازمة الصدر المنجلي. تصبح عملية منح الأكسجين إلى الدم صعبة عند تأذي الرئتين، ما يؤدي إلى أزمات خلايا منجلية متكررة.

 القساح Priapism

قد يعاني الرجال المصابون بفقر الدم المنجلي من ألم مستمر عند الانتصاب. يحدث ذلك عندما تُسد الأوعية الدموية في الخصيتين وقد يؤدي إلى العجز الجنسي إذا لم يُعالج.

 الحصى الصفراوية

تتشكل بسبب تحطم خلايا الدم الحمراء وليس بسبب انسداد الأوعية الدموية، إذ ينتج البيليروبين عن عملية تحطم الكريات الحمراء ويؤدي لتشكل الحصيات عند وجوده بمستويات مرتفعة.

 متلازمة الصدر المنجلي Sickle chest syndrome

هي نوع خطير من أزمة الخلايا المنجلية. تسبب ألمًا صدريًا شديدًا وأعراضًا مثل السعال والحمى وتشكل البلغم وضيق التنفس وانخفاض مستوى الأكسجين في الدم.

تدل العلامات غير الطبيعية في الصورة الشعاعية للصدر على الإصابة بذات الرئة أو موت النسيج الرئوي (الاحتشاء الرئوي). الإنذار عند الأشخاص المصابين بمتلازمة الصدر المنجلي أسوأ منه عند غير المصابين بها.

تشخيص فقر الدم المنجلي

يُفحص جميع حديثي الولادة في الولايات المتحدة للكشف عن المصابين بفقر الدم المنجلي. تبحث اختبارات ما قبل الولادة عن الجين المسؤول عن الخلايا المنجلية في السائل الأمينوسي. يُستخدم واحد أو أكثر من الإجراءات التالية لتشخيص داء الخلايا المنجلية عند البالغين أو الأطفال:

تاريخ المريض المفصل

يشكل الألم الحاد في اليدين والقدمين الأعراض الأولى للمرض غالبًا. قد يعاني المريض أيضًا من:

•  ألم حاد في العظام.
•  فقر دم.
•  ضخامة مؤلمة في الطحال.
•  مشاكل في النمو.
•  التهابات في الجهاز التنفسي.
•  تقرحات جلدية في الساق.
•  مشاكل في القلب.

قد يجري لك طبيبك بعض اختبارات فقر الدم المنجلي إن كانت تظهر عليك أي من الأعراض السابقة.

اختبارات الدم

يمكن إجراء العديد من الفحوص الدموية لتحري فقر الدم المنجلي:

•  يكشف تعداد الدم عن مستوى غير طبيعي من الهيموغلوبين بمتوسط 6 إلى 8 غرام/دسل.
•  يُظهر الفيلم الدموي كريات الدم الحمراء التي تبدو مُتكتّلة بشكل غير مألوف.
•  تبحث اختبارات الذوبان المنجلي عن وجود الهيموغلوبين S.

الهيموغلوبين الكهربائي

نحتاج إليه دائمًا لتأكيد تشخيص مرض فقر الدم المنجلي. يُقيّم أنواع الهيموغلوبين المختلفة في الدم.

علاج فقر الدم المنجلي

يتوفر عدد من العلاجات المختلفة لفقر الدم المنجلي:

الإماهة وحقن السوائل في الوريد:

يساعد ذلك كريات الدم الحمراء للعودة إلى وضعها الطبيعي. تتشوه كريات الدم الحمراء وتأخذ الشكل المنجلي إن كنت تعاني من التجفاف غالبًا.

معالجة الالتهابات الكامنة أو المرتبطة بالمرض:

يُعد جزءًا مهمًا من علاج أزمة الخلايا المنجلية، لأن الضغط الناجم عن الالتهاب قد يؤدي إلى حدوث الأزمة.

نقل الدم:

يُحسّن نقل الدم من نقل الأكسجين والغذاء إلى درجة كافية. تُزال كريات الدم المُتكتّلة من الدم المتبرع به ويُعطى للمريض.

الأكسجين الإضافي بواسطة قناع:

يجعل التنفس أسهل ويُحسّن مستويات الأكسجين في الدم.

الأدوية:

لتخفيف الألم خلال أزمة الخلايا المنجلية. قد تُستخدم بعض الأدوية التي لا تحتاج وصفة طبية، لكنك تحتاج وصفة لإعطاء المسكنات القوية مثل المورفين. تساعد أدوية مثل الدروكسيا Droxia والهيدريا Hydrea في زيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني. كذلك يمكن أن تُقلل عدد عمليات نقل الدم.

التمنيع:

يساعد التمنيع في كبح الالتهاب، إذ أن المرضى تكون مناعتهم ضعيفة غالبًا.

نقل نخاع العظم:

استُخدمت عمليات نقل نخاع العظم في معالجة فقر الدم المنجلي. المرشحون الأفضل لهذه العمليات هم الأطفال دون 16 سنة الذين يعانون من مضاعفات حادة و لديهم متبرع مطابق.

العناية المنزلية

هنالك بعض الأشياء التي يمكنك القيام بها في المنزل لتخفف من أعراض فقر الدم المنجلي لديك:

•  استخدام وسادات التدفئة لتخفيف الألم.
•  تناول مكملات حمض الفوليك التي ينصح بها طبيبك.
•  تناول كميات كافية من الفاكهة والخضار وحبوب القمح الكاملة. يساعد ذلك جسمك على صناعة المزيد من كريات الدم الحمراء.
•  شرب الكثير من المياه لتقليل فرص حدوث أزمة الخلايا المنجلية.
•  التمرين بشكل مستمر يقلل من فرص حدوث الأزمات أيضًا.
•  تجنب التوتر والقلق.

اتصل بطبيبك على الفور إن كنت تعتقد أن لديك أي نوع من أنواع الالتهاب. تقي المعالجة المبكرة للالتهاب من حدوث أزمة الخلايا المنجلية.

تساعد أيضًا مجموعات الدعم في التعامل مع هذه الحالة.

ما هي التوقعات لداء الخلايا المنجلية على المدى الطويل؟

يتنوع إنذار المرض. يعاني بعض المرضى من أزمات خلايا منجلية مؤلمة ومتكررة، بينما نادرًا ما تحدث هذه الهجمات عند البعض الآخر.

فقر الدم المنجلي مرض وراثي. اسأل مستشارًا وراثيًا إذا كنت قلقًا من كونك حاملًا للمرض. قد يساعدك هذا في معرفة العلاجات الممكنة والإجراءات الوقائية والخيارات الإنجابية.

اقرأ أيضًا:

فقر دم الأمراض المزمنة أو فقر الدم الالتهابي

كيف تعرف إذا كنت تعاني من فقر الدم الخبيث ؟

ترجمة: ميرا النحلاوي

تدقيق: غزل الكردي

المصدر